Посмертная диагностика редких заболеваний по результатам дерматоглифики

Мертенцева М.С., Мзикян С.А., Арапов И.А., Алавердян А.В.,

Кошкин Н.Е.,Сайпулаева М.М., Махмудова Ф.Р.

Ростовский Государственный Медицинский Университет

Кафедра Судебной медицины

Ростов-на-Дону

Начавшая формироваться в конце XIX—начале XX века наука, именуемая дерматоглификой, на данный момент имеет широкое распространение как в области медицинских наук, так и в криминалистике.

Формирование индивидуального рельефа на пальцах, ладонных и подошвенных поверхностей осуществляется под влиянием сложного взаимодействия полигенных наследственных факторов и факторов внешней среды. Закладка их происходит между 6-й и 19-й неделями беременности и полностью заканчивается к 5—6 месяцу.

В начале развития кожа представляет собой слой клеток зародышевой соединительной ткани мезодермального происхождения. Клетки зародышевой соединительной ткани развиваются в соединительную ткань, богатую клейдающими волокнами. Последние в периферическом отделе группируются в направлении кожицы, образуя ряды и группы сосочков.

Между сосочковыми рядами и группами сосочков имеются бороздки, которые хорошо видны после удаления эпидермиса, так что на поверхности отмечается наличие кожных бороздок. В области кожи пальцев рук, ладони, подошвы сосочки поднимаются значительно выше, чем в других местах. Они образуют гребешковые возвышения кожи. На подушечках пальцев представляют рисунки, получаемые от комбинации циркулярных, дугообразных и спиралевидных направлений валиков

Групповые скопления сосочков составляют кожные поля. На основании данных о тонкой структуре кожных граней, характере узоров, трирадиусов, поперечных складок ладоней и стоп можно судить о степени дифференцированностй кожного рисунка.

Процесс связан с образованием эмбриональных подушек, нервных окончаний, кровеносных сосудов кожи. Поскольку нервная система и кожа формируются из эктодермального зачатка, в процессе формирования вероятны сочетанные нарушения и, как следствие, дерматоглифическая картина может играть роль адекватного маркера особенностей строения и функции человеческого мозга.

Кожа ладонной стороны кистей имеет сложный рельеф — его образуют гребешки, и потому эту кожу называют «гребневой». Гребешки составляют характерные узоры, уникальные для каждого человека и неизменные в течение всей его жизни. Полное отсутствие у людей сосочковых линий (агнезия) не встречается.

Мнения об изменчивости кожных линий во время жизни у многих авторов расходятся. Стояновскому Д.Н. принадлежат следующие суждения: если бы линии и складки кожи зависели только от физических движений рук, они не должны были бы меняться. Тем не менее это происходит — они изменяются на протяжении всей жизни человека, и это нельзя объяснить только процессом старения.

Так, например, последовательно сделанные отпечатки рук показывают, что тяжелое психическое состояние отражается на ладони в виде сетки из множества тонких линий, которые исчезают, как только наступает улучшение. Известно также, что существует определенная связь между психическим состоянием человека и его предрасположенностью к кожным болезням.

Опыт изучения отпечатков рук одних и тех же людей на протяжении почти 30 лет показывает, что линии изменяются, и руки отражают психическое состояние в настоящий момент, хотя медицина этого до сих пор не признает.

Вот почему всякая страсть или болезнь, вызвавшие серьезные перемены в органической жизни и отразившиеся роковым образом на деятельности симпатического нерва, накладывают отпечаток и на линии руки, которые могут даже совсем исчезнуть. Практика показала, что через 24 часа после смерти человека линии ладо ни начинают исчезать, и прежде всех стираются самые короткие. Если главные линии при жизни были глубоки, то на третий день после смерти они оставляют лишь бледный след.

В противовес теории Стояновского есть современные и убедительные доказательства обратного - в том, что рисунок остаётся неизменным даже при начавшихся процессах разложения. Далее представлено перефразированное мнение Юрия Абарина, автора статьи об исчезновении линий на руках после смерти.

"Линии исчезают и остаются на месте, одновременно. Причины, по которым линии после смерти становятся не видны, следующие: из-за остановки сердца и отсутствия кровообращения в теле, линии со временем теряют свой бурый цвет и становятся светлыми, в тон светло-желтой кожи ладони умершего. Визуально они становятся не видны, но если сделать дактилоскопический отпечаток, их можно легко разглядеть. Так, основные линии (линии, которые формируются на уровне ДНК человека) не исчезают, а лишь становятся менее заметными".

Снимки рук умерших людей (трупам более двух суток)

Отпечаток ладоней умершего наркомана (трупу из морга больше недели).

Основываясь на полученных данных о том, что дерматоглиф умершего человека доступен для проведения анализа, можно считать, что данные позволяют достаточно точно установить различные хромосомные болезни (например, при болезни Дауна), анализ может подтвердить или опровергнуть поставленный посмертно диагноз по данным других исследований. В клинических лабораториях, где проводятся подобные исследования, хранятся архивы с множеством примеров типов рисунка и установленного клинического диагноза, что можно использовать как обширную базу для посмертной диагностики в случае совпадения типа кожного рельефа с несколькими имеющимися примерами по одной патологии.

Например, отклонения от кожного рисунка свидетельствуют о дезэмбриогенезе, который может быть обусловлен влиянием различных неблагоприятных факторов на ранней стадии эмбрионального развития, изменением числа и структуры хромосом, генными мутациями.

Всего у человека обнаруживается более 30 редких признаков дерматоглифики, которые могут служить информативными морфогенетическими вариантами и указывать на возможность хромосомного дисбаланса, менделирующих мутаций или тератогенного эффекта у пробанда.

Один из распространённых вариантов хромосомного заболевания - болезнь Дауна (чаще при аномалии в 21-й паре хромосом - наличие лишней). При трисомии дети могут рождаться живыми либо наблюдается мертворождение или гибель вскоре после рождения (при аномалиях 18-й пары - синдром Эдвардса, 13-й - синдром Патау). И как выясняется, отпечатки кистей рук (дерматоглифы) трисомиков обнаруживают заметные особенности. Так, при болезни Дауна на пальцевых узорах (концевых фаланг) преобладают петли (в направлении от большого пальца - ульнарном), выявляются петли радиальные (в сторону большого пальца) на IV и V пальцах, дистальное (к концам пальцев) смещение осевого трирадиуса (57°), выраженная исчерченность кожного рисунка ладони - наличие узора на II-III межпальцевых подушечках и отсутствие такового на IV, рисунок на гипотенаре в виде петель (ульнарных, карпальных) и др., а главное, имеется поперечная четырехпальцевая борозда, о которой будет рассказано отдельно.

Более того, показано (Альтон, 1965), что с помощью именно дерматоглифики можно предварительно установить, какой вид аномалии (трисомия по 21-й хромосоме либо реципрокная транслокация - склеивание между акроцентриками пары) обусловил болезнь Дауна в конкретном случае. Собственно говоря, обобщение всех таких материалов (Л. Пенроуз, 1963) и позволило предложить метод дерматоглифики в качестве диагностического теста при болезни Дауна, который может явиться ранним признаком наличия болезни до развития других, более выраженных симптомов.

Теперь уже выявлены дерматоглифические особенности отпечатков кистей рук при синдромах:

Эдвардса (преобладание на пальцевых узорах дуг, часто наблюдаются вариант поперечной четырехпальцевой борозды, уменьшение гребешкового счета - количества их - из числа пересекающих прямую линию, соединящую пальцевой трирадиус с центром узора);

Патау (наличие рисунка на тенаре, резкое дистальное смещение осевого трирадиуса - 108°, поперечная четырехпальцевая борозда);

Тернера (преобладание на пальцах петель и завитков, увеличение гребешкового счета, дистальное смещение осевого трирадиуса, часты случаи отсутствия пальцевого трирадиуса "с", смещение - ульнарное, -пальцевого трирадиуса "в");

Клайнфельтера - трисомии по половым хромосомам 47, ХХУ (преобладание на пальцевых узорах дуг, снижение гребешкового счета, смещение осевого трирадиуса - проксимальное, обратное дистальному, увеличение гребешкового счета между пальцевыми трирадиусами "а" и "в").

Дерматоглифические исследования позволили выявить достаточно представительный спектр признаков, характерных для отпечатков кистей рук при различных видах хромосомной и генной патологии, а также при наличии врожденных пороков развития жизненно важных органов и систем (сердечно-сосудистой, центральной нервной системы). Так, уже известны особенности (стигмы) дерматоглифов у больных с некоторыми генными аномалиями (фенилкетонурия, нейрофиброматоз, синдром де Ланга, синдром Холта-Орама и др.), а также с врожденными пороками сердца, анэнцефалией, аномалиями развития матки и др. Тем самым создается основа для расширения дерматоглифического скрининга.

По-видимому, еще больший интерес представляют дерматоглифы супружеских пар (муж - жена), у которых наблюдались случаи рождения ребенка с известными уже наследственными болезнями (синдромами) и врожденными пороками развития. Уже в 1965 году Р. Турпин и Ж. Лежье опубликовали результаты изучения отпечатков кистей рук у родителей и сибсов (родных братьев и сестер) обследованных больных. Оказалось, что дерматоглифические особенности, характерные для болезни Дауна, имеют родители и сибсы, пораженные этой болезнью. А следовательно, неблагополучие в отношении рождения детей - риск хромосомной болезни - может (при известном допущении вероятности) выявляться в семьях и с помощью дерматоглифического метода.

Присутствует так же не менее важный факт: количество таких неблагоприятных дерматоглифических изменений у обследованных родителей оказалось меньше, чем у их потомства (индивидуально), хотя они и были идентичны. В этой связи примечательно, что в аналогичных исследованиях советских ученых (И. В. Ильин с соавторами, 1978) выявилось, что характерных для хромосомных болезней стигм (дерматологических изменений) у родителей наблюдалось в большем числе, если имелось повторное рождение детей с пороками развития, либо если у ребенка имелся порок центральной нервной системы или болезнь Дауна, и даже если у кого-либо из супругов в семье был случай рождения аномального генетически потомства.

Иначе говоря, если родословная у супругов была отягощена наследственной болезнью, то частота дерматоглифических стигм у них оказывалась выше, приближаясь к величине, характерной для носителей той или иной врожденной наследственной патологии (пороки развития, хромосомные и генные болезни).

О чем говорят такие результаты исследований? Очевидно, о важности расширения круга лиц, нуждающихся в дерматоглифическом тестировании, и конечно, такой скрининг создает возможность более целенаправленного проведения дальнейшего генетического обследования в выявленной группе риска.

Тщательному исследованию в дерматоглифике подвергается и рисунок концевых фаланг пальцев кисти.

Так, например, обнаружена определенная закономерность между суммарной величиной (на всех десяти пальцах) гребешкового счета и нарушениями половой дифференциации: чем больше Х-хромосом в кариотипе индивидуума, тем меньше гребешковый счет (Альтер, 1965; Пенроуз, 1967). Например, если у больных с одной Х-хромосомой (синдром Тернера) этот счет составляет 180, то у носителей четырех Х-хромосом (49 ХХХХУ) - всего 50. Считается, что в среднем (в норме) у мужчин гребешковый счет равен 145, а у женщин - 125.

Такие цитогенетические и дерматоглифические параллели (корреляции) свидетельствуют о целесообразности проведения и дактилоскопических исследованний при нарушениях менструального цикла, бесплодии, при самопроизвольных выкидышах и других формах нарушений генеративной функции и половой дифференцировки.

Выявлена также зависимость наследования типов пальцевого узора потомством. Как известно, венгерский ученый Шандор Екериш разработал таблицу самых разнообразных типов пальцевого узора, устанавливающую систему наследования их потомками. Один из принципов ее заключается в том, что у родителей, обладающих более простым рисунком, не может быть детей с более сложным. Использование этой системы в области судебной медицины позволило ученому обеспечить четкими доказательствами выигрыш целого ряда судебных процессов о спорном отцовстве.

Список литературы:

1. Стояновский Д.Н. - Диагностика заболеваний по кожным рисункам ладони (2001); стр. 8

2. https://ru.wikipedia.org/wiki/Дерматоглифика (дата обращения 21.11.15).

3. Стояновский Д.Н. - Диагностика заболеваний по кожным рисункам ладони (2001); стр. 10

4. Стояновский Д.Н. - Диагностика заболеваний по кожным рисункам ладони (2001); стр. 11

5. http://www.nevromed.ru/consultations/genetic/dermatogl (дата обращения 21.11.15)

6. http://abarin.ru/index.php/stati/12-ischezayut-li-linii-na-rukakh-posle-smerti (дата обращения 21.11.15)

7. http://bono-esse.ru/blizzard/RPP/O/Fenomen/ris_cutis_1.html (дата обращения 22.11.15)

Поиск по сайту: