Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

За аспектом зміненого фенотипу



Ø Морфологічні мутації звичайно впливають на зовнішність індивідуума. Мутації можуть замінити висоту рослини або замінити вигляд її насіння від гладкого до грубого.

Ø Біохімічні мутації приводять до пошкоджень, що зупиняють ферментний шлях. Часто, морфологічні мутанти — прямий результат мутації завдяки ферментному шляху.

Спеціальні категорії

Умовна мутація — мутація, яка має фенотип дикого типу за певними природними умовами і мутантом фенотип за певними умовами. Умовні мутації також можуть бути смертельними.

 

Причини мутацій: Два класи мутацій — спонтанні мутації (молекулярний розпад) і вимушені мутації, викликані мутагенами.

Спонтанні мутації на молекулярному рівні включають:

Ø Таутомерізм — В основі замінюється розташування водневого атома.

Ø Депуринація — Втрата пурину (А або G).

Ø Деамінація — Заміна нормальної основи на нетипову; C → U, (може бути виправлений механізмами ремонту ДНК), або спонтанна деамінація 5-метилцитозину (непоправна), або A → HX (гіпоксантин).

Ø Транзиція — зміни пурину на інший пурин, або пірімідіну на пірімідін.

Ø Трансверсія — пурин стає пірімідіном або навпаки.

Вимушені мутації на молекулярному рівні можуть бути викликані:

Ø Хімічними речовинами

o Нітрозогуанадін (Nitrosoguanidine, NTG)

o Аналоги основ (наприклад BrdU)

o Прості хімічні речовини (наприклад кислоти)

o Алкілуючі агенти (наприклад, N-етил-N-нітрозосечовина, англ. N-ethyl-N-nitrosourea, ENU)). Ці агенти можуть діяти на ДНК як при реплікації, так і у інший час. На відміну, аналог основи може тільки видозмінити ДНК якщо він включається при реплікації ДНК. Кожний з цих класів хімічних мутагенів має певні ефекти, які приводять до транзицій, трансверсій або делецій.

o Метилируючі агенти (наприклад етан-метил-сульфонат, англ. ethane methyl sulfonate, EMS))

o Поліциклічні вуглеводні (наприклад бензопірен, знайдений у вихлопах двигунів внутрішнього згорання)

o Інтеркаляційні агенти (наприклад, бромистий етідій, англ. ethidium bromide)

o Крослінкери або агенти поперечного зшивання ДНК (наприклад, платина)

o Окислювальне пошкодження, викликане кисневими радикалами

Ø Радіація або випромінювання

o Ультрафіолетове випромінювання (неіонізуюче випромінювання) — збуджує електрони до вищого рівня енергії та визиває хімічні реакції інакше неможливі. Дві нуклеотидні основи ДНК — цитозин та тимін — найбільш уразливі до збудження, яке може замінити властивості спаровування цих основ.

o Іонізуюча радіація

 

У ДНК існують так звані гарячі точки, де мутації відбуваються до 100 разів частіше, ніж у решті ДНК. Гаряча точка може знаходитися в незвичайній основі, наприклад, 5-метилцитозині.

Частота мутацій також відрізняється для різних видів. Еволюційні біологи запропонували, що вищі частоти мутації вигідні в деяких ситуаціях, тому що вони дозволяють організмам еволюціонувати і тому пристосувати швидше до своїх навколишніх середовищ. Наприклад, багатократна дія антибіотиків на бактерій і відбір стійких мутантів може привести до відбору бактерій, які мають вищі частоти мутацій, ніж оригінальна популяція (мутаторна лінія).

Мутації і хвороби

Зміни в ДНК, викликані мутацією, можуть викликати помилки в послідовності білка, створюючи частково або цілком нефункціональні білки. Щоб функціонувати правильно, кожна клітина залежить від тисяч білків, що повинні функціонувати в правильних місцях в правильні часи. Коли мутація змінює білок, який грає критичну роль в тілі, може виникнути захворювання. Захворювання, викликане мутаціями в одном або більше генах називається генетичним захворюванням. Проте, тільки маленький відсоток мутацій визивають генетичні захворювання, більшість не мають ніякого впливу на здоров'я. Наприклад, деякі мутації змінюють послідовність основ ДНК гена, але не замінюють функцію білка, зробленого геном.

Якщо мутація присутня в зародковій клітині, вона може дати початок нащадку, який буде носити мутацію у всіх своїх клітинах. Це причина спадкових хвороб. З другого боку, мутація може відбуватися в соматичній клітині організму. Такі мутації будуть присутні у всіх нащадках цієї клітини, і певні мутації можуть примусити осередок почати безконтрольно відтворюватися, і тому викликати рак.

Часто, мутації гена, які могли б створити генетичну хворобу, виправляються ремонтною системою клітини. Кожна клітина має цілий ряд шляхів, через які ферменти визнають і ремонтують помилки в ДНК. Оскільки ДНК може бути пошкоджена або видозмінюються у багатьох відношеннях, процес ремонту ДНК — важливий шлях, в якому тіло захищає себе від хвороби.

Дуже маленький відсоток всіх мутацій фактично має позитивний ефект. Ці мутації приводять до нових версій білків, які допомагають організму і його майбутнім поколінням краще пристосовують до змін в їхньому навколишньому середовищі. Наприклад, вигідна мутація могла б приводити до білка, який захищає організм від нової лінії бактерій.

Мутагенез

Мутагенез (штучне створення мутацій) може використовуватися як ефективний генетичний інструмент. Стимулюванням мутацій певним шляхом а потім спостереженням фенотипу організму можуть бути визначені функції генів і навіть індивідуальних нуклеотидів.

Список використаної літератури:

 

1. Медична біологія / За ред. В. П. Пішака Ю. І. Бажори. Підручник –

Вінниця: НОВА КНИГА, 2004.

 

2. Слюсарєв А.О., Жукова С.В.

 

3. Павліченко В.І., Абрамов А.В. Основи молекулярної біології та генетики. –

Днепр. Іма-прес, 2006.

 

4. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – К.:Здоров’я, 2001.

 




Поиск по сайту:

©2015-2020 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.