ОРГАНІЗМОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ. ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ

Базові терміни до лекції №3

Генетика – наука, яка вивчає закономірності успадкування ознак, матеріальні носії спадковості та мінливість.

Основні поняття генетики:

Спадковість – це властивість організмів передавати із покоління в покоління подібні ознаки і забезпечувати специфічний характер індивідуального розвитку в певних умовах середовища. Спадковість – це властивість живої матерії, що полягає у її матеріальності, дискретності, цілісності.

Успадкування – це спосіб передачі спадкової інформації, який може змінюватися залежно від форм розмноження.

Мінливість– це властивість організмів змінювати спадкові задатки при взаємодії з навколишнім середовищем.

Елементарними дискретними одиницями спадковості є гени.

Ген – це ділянка молекули ДНК, яка містить інформацію про послідовність амінокислот у білку (поліпептиді) або послідовність нуклеотидів у рРНК і

т РНК.

Алельні гени – це парні гени, які розміщені в однакових локусах гомологічних хромосом і відповідають за розвиток альтернативної пари ознак.

Гомозиготний організм – це організм у якого в однакових локусах гомологічних хромосом розміщені однакові алелі гена. Генотип організму: АА, аа

Гетерозиготний організм – це організм, у якого в однакових локусах гомологічних хромосом розміщені різні алелі гена. Генотип організму - Аа.

Генотип – це сукупність генів у соматичних клітинах організму; в диплоїдів – сукупність генів у диплоїдному наборі хромосом.

Геном – це сукупність генів галоїдного набору хромосом.

Генофонд – це сукупність усіх генів і алелей виду або популяції.

Фенотип- це сукупність усіх зовнішніх і внутрішніх ознак організму. Фенотип – результат взаємодії зовнішнього середовища і генотипу.

Домінантна ознака – це ознака, яка виявляється у гібридів першого покоління.

Рецесивна ознака – це ознака, яка пригнічується і не виявляється у гібридів першого покоління.

Експресивність – це ступінь прояву ознаки (наприклад хвороби) при реалізації генотипу в різних умовах середовища.

Пенетрантність – це кількісний показник фенотипового прояву гена. Характеризується співвідношенням особин, у яких певний ген виявляється у фенотипі, до загальної кількості особин, у яких ген міг би виявити свою дію.

Схрещування при якому батьківські особини аналізуються за однією парою альтернативних виявів ознаки, називають моногібридним; двох ознак – дигібридним, багатьох ознак – полігібридним.

Ознаки, успадкування яких відповідає закономірностям, встановленим Г.Менделем, називаються менделюючими (на сьогодні більше 2500).

Генотип людини визначається як сукупність усіх генів (алелів) організму. Генотип – це система генів, які взаємодіють між собою.

Повне домінування – один алель гена повністю приховує наявність іншого алеля

Неповне домінування – домінантний ген не повністю пригнічує рецесивний ген. Гетерозиготи мають власний фенотип.

Наддомінування – домінантний ген у гетерозиготному стані має сильніший вияв, ніж у гомозиготному.

Кодомінування – прояв у гетерозиготному стані ознак, що детермінуються двома домінантними алельними генами, кожен із яких окремо має самостійний прояв.

Неповне домінування характерне деяким генам, які викликають спадкові аномалії та хвороби людини (серпоподібноклітинна анемія, атаксія Фрідрейха, цистенурія, таласемія).

Множинні алелі - це різні, відносно стійкі стани одного і того ж гена, який займає певний локус у хромосомі та представлений у вигляді нормального алеля або мутації.

Гіпоморфи – мутації, які призводять до появи алелей із послабленими властивостями.

Аморфи – мутації, які призводять до появи алелей, пов’язаних із інактивацією гена (існування у природі тварин-альбіносів).

Гіперморфи – мутації, що призводять до появи більш сильних за дією алелей (успадкування у людини м’язової дистрофії, вроджених аномалій кісток, надколінка).

Неоморфи – мутації, які призводять до появи алелей з новими функціями, властивостями (при опроміненні рентгенівськими променями у дрозофіли виникає новий домінантний алель, який визначає розвиток глибокої вирізки на крилах).

Антиморфи – мутації, які пригнічують ефект дії нормальних генів (ген білого опірення у курей виявляється в результаті пригнічення гена, що контролює утворення пігменту).

Кодомінування – це форма взаємодії алельних генів, при якій у гетерозиготному стані виявляються ознаки, що детермінуються двома домінантними генами.

Комплементарна дія – це тип взаємодії неалельних генів, при якому для формування ознаки необхідна наявність двох або більше неалельних, як правило, домінантних генів, кожен із яких окремо має самостійний прояв.

Епістаз – вид взаємодії неалельних генів, при якій ген із однієї алельної пари пригнічує дію домінантного гена іншої алельної пари, але кожен із них окремо має самостійний прояв.

Ген, який пригнічує дію іншого гена, називається епістатичним супресором. Його позначають І (і) або S (s)

Ген, дія якого пригнічується, називається гіпостатичним.

Розрізняють: домінантний епістаз;

Рецесивний епістаз.

Домінантний епістаз - це пригнічення геном-супресором у домінантному стані дії гіпостатичного домінантного гена.

Фенілкетонурія – спадкова хвороба, зумовлена порушенням обміну фенілаланіну, проявляється у відставанні фізичного та розумового розвитку, розладах руху, мязового тонусу. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Рецесивний епістаз – це пригнічення геном супресором у рецесивному стані дії гіпостатичного домінантного гена («бомбейський феномен»)

Полімерія – вид взаємодії неалельних генів, за якої декілька домінантних неалельних генів впливають на прояв однієї фенотипової ознаки, підсилюючи її прояв. При нагромадженні домінантних полімерних генів дія їх сумується. Ці гени мають кумулятивний ефект.

Поиск по сайту: