Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Мутаційна мінливість у людини



Термін "мутація" запровадив Г. де Фріз (1901) для характеристики випадкових генетичних змін в Оепоіега Іатагкіапа.

Розрізняють спонщанний та індукований му­таційні процеси. Індукований мутаційний процес - це виникнення спадкових змін під впливом направленої дії факторів зовнішнього і внутрішнього середовища. Виникнення мутацій без встановлених причин прий­нято називати спонтанним мутаційним процесом.

Мутаційна мінливість зумовлена як впливом на організм чинників зовнішнього середовища, так і його фізіологічним станом. Частота виникнення мутацій залежить від:

• генотипу організму;

• фази онтогенезу;

• статі;

• стадії гаметогенезу;

• мітотичного і мейотичного циклів хромосом;

• хімічної будови окремих ділянок хромосом та ін.
Властивості мутацій:

• мутації виникають раптово, стрибкоподібно;

 

• мутації успадковуються, тобто передаються від покоління до покоління;

• мутації ненаправлені - зазнавати мутації може будь-який локус, викликаючи зміни як незнач­
них, так і життєво важливих ознак;

• одні і ті ж мутації можуть виникати повторно;

• за проявом мутації можуть бути корисними і шкідливими, домінантними і рецесивними.

Класифікація мутацій:

Мутації можна об'єднати в групи - класифіку­вати за характером прояву, за місцем або рівнем їх виникнення.

Мутації за характером прояву - бувають до­мінантними і рецесивними. Більшість з них реце­сивні і не проявляються у гетерозигот. Як правило, мутації шкідливі, бо порушують чітко збалансова­ну систему біохімічних перетворень. Домінантні мутації проявляються зразу у гомо- і гетерозигот­ного організму, здебільшого такі особини нежиттєздат­ні і гинуть на ранніх стадіях онтогенезу.

Мутації часто знижують життєстійкість або пло­дючість. Мутації, які різко впливають на життєз­датність, частково або повністю зупиняють розви­ток, називаються напівлетальними, а несумісні з життям - летальними. У людини до таких мутацій належить рецесивний ген гемофілії.

Мутації за місцем виникнення. Мутації, що виникають у соматичних тканинах, отримали назву соматичних мутацій. Соматичні клітини складають популяцію, утворену при безстатевому розмноженні (поділ клітин). Соматичні мутації обумовлюють ге­нотипну різноманітність тканин, часто не переда­ються по спадковості і обмежені тим індивідуумом, у якому вони виникли. Соматичні мутації виника­ють у диплоїдних клітинах, тому проявляються тільки за домінантними генами або за рецесивни­ми, але в гомозиготному стані. Чим раніше в ембріо­генезі людини виникла мутація, тим більша ділянка соматичних клітин відхиляється від норми. І навпа­ки, чим пізніше в процесі розвитку організм зазнає мутаційного впливу, тим менша та ділянка тканини, яка утворюється із мутаційної клітини. Наприклад, забарвлення райдужної оболонки ока - білий або карий сегменти на блакитній райдужці - зумовлені соматичною мутацією. Вважають, що наслідком со­матичних мутацій є ракове переродження. Злоякіс­ний ріст викликається канцерогенами, серед яких найбільш негативні - проникаюча радіація й активні хімічні сполуки (речовини).

І хоча соматичні мутації не успадковуються, вони знижують репродуктивні можливості організму, в якому виникли.

Мутації, що виникають в гаметах або в кліти­нах, з яких вони утворюються, отримали назву ге­неративних, або термінальних мутацій. Чим рані­ше в статевих клітинах виникає мутація, тим більшою буде частка статевих клітин, які нестимуть нову мутацію. Верхня межа частки клітин, які бу­дуть містити індуковану або спонтанну мутацію, складає 50 відсотків.

Існує думка, що найбільша кількість мутацій у статевих клітинах виникає в овоцитах. Оскільки сперматогонії зазнають постійного поділу, то серед них може відбуватися відбір проти мутацій, які зу­мовлюють шкідливий ефект, і частота мутацій зни­жується до часу статевої зрілості. Жінка, навпаки, народжується майже з усіма мутантними змінами, в лінії статевих клітин немає паралельного мітотич­ного відбору. Овоцити не тільки не зазнають мітозу, вони залишаються малоактивними впродовж деся­тиліть, доки не стануть яйцеклітинами. За цей пе­ріод овоцити старіють, стають непропорційно чут­ливими до спонтанної мутації.

На статеві клітини найбільший вплив спричиня­ють цезій-137, стронцій-90 і вуглець-14.

Генеративні мутації при статевому розмноженні передаються наступним поколінням. Домінантні мутації з являються вже в першому поколінні, а ре­цесивні - тільки в другому і наступних поколіннях, з переходом у гомозиготний стан.

Мутації за характером зміни спадкового ма­теріалу:

 

1. Зміни, зумовлені заміною одного або декількох нуклеотидів у межах одного гена, називають
генними, або точковими мутаціями. Вони обумовлюють зміни як у будові білків, так і функційної ак­
тивності білкової молекули (див. розділ 1.2.3.7).

2. Зміни структури хромосом називають хромосомними мутаціями або абераціями. Такі мутації
можуть виникнути в результаті втрати частини хромосоми (делеція), подвоєння частини хромосоми
(дуплікація), відриву і повороту частини хромосоми на 180° (інверсія) (рис. 1.135). Якщо зміна торкаєть­
ся життєво важливих ділянок гена, то така мутація призведе до смерті. Так, втрата невеличкої ділян­
ки 21-ї хромосоми у людини викликає тяжке захворювання крові - гострий лейкоз. В окремих випад­
ках відірвана ділянка хромосоми може приєднатися до негомологічної хромосоми (транслокація), що при­
зведе до нової комбінації генів і зміни їх взаємодії.

3. Зміни каріотипу, кратні або некратні гаплоїдному числу хромосом називають геномними му­
таціями.
Внаслідок порушення розходження пари гомологічних хромосом під час мейозу в одній із
утворених гамет міститься на одну хромосому менше, а в іншій на одну хромосому більше, ніж за нор­
мального гаплоїдного набору. Злиття такої аномальної гамети з нормальною гаплоїдною гаметою при
заплідненні призводить до утворення зиготи з меншою або більшою кількістю хромосом порівняно з
диплоїдним набором, характерним для цього виду.

 

 

Соматичні мутації

генні

геномні

хромосомні аберації

Соматичні мутації - це зміни спадкового харак­теру в соматичних клітинах, які виникають нарізних етапах розвитку особини. Вони часто не переда- ються по спадковості, а залишаються, доки живе організм, що зазнав мутаційного впливу.

Геномні, хромосомні і генні аберації в соматич­них клітинах є наслідком дії мутагенних чинників. У людини це етіологічні фактори спадкових хвороб. Захворювання, зумовлені геномними (зміна числа хромосом) і хромосомними (зміна структури хро­мосом) мутаціями, називаються хромосомними хворобами. Зміна числа хромосом визначається подвоєнням або зменшенням всього набору хромо­сом. Це призводить до поліплоїдії або гаплоїдії (відповідно). Лишні або видалення однієї або де­кількох хромосом призводить до гетероплоїдії або анеуплоїдії. Зміна структури хромосом - це пере­будови або аберації. При цьому порушується зба­лансованість набору генів і нормальний розвиток організму. Як наслідок хромосомного дисбалансу відбувається внутрішньоутробна загибель ембріо­на або плоду, виникають уроджені вади розвитку. Чим більша кількість хромосомного матеріалу за­знала мутаційного ефекту, тим раніше захворювання з'явиться в онтогенезі і тим вагоміші будуть пору­шення фізичного і психічного розвитку особини. Ха­рактерна риса хромосомного дисбалансу - мно­жинність вад розвитку різних органів і систем.

Хромосомні хвороби складають близько 0,5-1 % всіх спадкових хвороб людини.

Генні, або точкові мутації - це результат моле­кулярних змін на рівні ДНК. У людини вони викли­кають генні хвороби. У людини описані наступні види генних мутацій, які призводять до розвитку спадко­вих хвороб: нісенс, нонсенс, зміщення рамки зчиту­вання, делеції, вставки (інсерції), порушення сплайсингу, збільшення числа (експансії) тринуклеотидних повторів. Мутації ділянок, що транскрибуються (які визначають амінокислотну послідовність у мо­лекулі білка, що синтезується), призводять до син­тезу аномального продукту. Мутації ділянок, що транскрибуються, можуть призвести до зменшен­ня швидкості синтезу білка.

Фенотипно генні мутації виявляються на молеку­лярному, клітинному, тканинному і органному рівнях.. Число генних хвороб складає близько 3500-4500.

Генні мутації поділяють на односайтові і бага-тосайтові. Односайтові - це такі, які торкаються змін одного сайту, багатосайтові - охоплюють де­кілька сайтів генного локусу.

Розрізняють генні мутації прямі й обернені. Прямі мутації - це мутації, які інактивують гени дикого типу і зумовлюють появу мутантного типу. Обер­нені мутації, або зворотні, - зміни до висхідної фор­ми від мутантної.

Більшість генів стійкі до мутацій, але окремі гени зазанають мутацій досить часто.

Соматичні мутації зумовлюють генотипну різно­манітність тканин однієї особини і здебільшого не передаються по спадковості при статевому роз­множенні. При безстатевому розмноженні, якщо організм розвивається з однієї клітини або групи клітин, в яких виникла мутація, - такі зміни можуть передаватися нащадкам. Соматичні мутації вико­ристовують у організмів, які розмножуються веге­тативно. Соматичні мутації складають основу се­лекції культурних рослин, зокрема цитрусових.

 

 




Поиск по сайту:

©2015-2020 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.