Международная классификация хромосом

Унифицированная система описания и символики хромосом человека в норме и при хромосомных аномалиях и синдромах первоначально была основана на данных о размерах хромосом и центромерном индексе (отношении размеров короткого плеча к длинному), в дальнейшем на получаемых различными методами дифференциального окрашивания их специфической исчерченности, строго индивидуальной для каждой пары гомологичных хромосом. С тех пор, как в 1956 году Тио и Леван, в своей знаменитой статье сообщили, что число хромосом у человека в клетках эмбриона - 46, а не 48 как считали раньше, а Форд и Хамертон подтвердили эти выводы, многие лаборатории мира занимались созданием унифицированной системы классификации хромосом человека. Это привело в конечном итоге к установлению общей хромосомной номенклатуры, которая облегчает описание хромосомных аномалий, а также научные и клинические контакты между исследователями всего мира.

Первая номенклатура хромосом, известная как “Денверская классификация” (1960), заложила основу для всех последующих номенклатур и многие ее положения остались неизмененными до настоящего времени. Затем были уточнения данной классификации хромосом в 1963 г. на специальной Лондонской конференции и в 1966 г. в Чикаго на 3-м Международном конгрессе по генетике человека. Эти дополнения выдержали испытания временем и использовались во всем мире для описания хромосомных заболеваний.

В начале 70-х годов был опубликован первый кариотип больного с поперечной исчерченностью хромосом. Вскоре был разработан ряд методов для изучения природы дифференциального окрашивания. Исходя из полученных данных, каждую хромосому можно было идентифицировать более точно, а существующая система номенклатуры хромосом нуждалась в пересмотре.

В 1971 г. в Париже во время работы 4-го Международного конгресса по генетике была принята новая система классификации хромосом человека и их аномалий. Впоследствии был создан постоянный комитет по номенклатуре хромосом, который периодически собирался и, по мере развития цитогенетических исследований, вносил поправки в существующую классификацию. Комитет собирался в Мехико, Лэйк-Плэсиде, Эдинбурге и Стокгольме, где было решено разработать и опубликовать унифицированный вариант номенклатуры хромосом человека, включающий основные положения совещаний в Денвере, Лондоне, Чикаго и Париже. Этот важный документ получил название “Международная система номенклатуры хромосом человека (1978)” или ISCN (1978) - “An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1978)”. Таким образом, в одном документе давалась полная номенклатура хромосом в норме и при хромосомных аномалиях. Следующая важная проблема, рассмотренная постоянным комитетом, была расширенная номенклатура хромосом при использовании методов высокоразрешающего окрашивания хромосом (“high resolution banding”), в результате которого исследователи смогли получать до 2000 хромосомных сегментов на кариотип по сравнению с прежними 200-400 сегментами (Ворсанова, Юров, 1987). Новый документ был опубликован в Париже как “Международная система номенклатуры цитогенетики человека - исчерченность высокого разрешения (1981)” или “ISCN (1981)”. Необходимые поправки в классификацию были внесены в Иерусалиме (1985г) и в Берлине (1991г) во время работ Всемирных конгрессов по генетике человека. Наконец, этот же конгресс в Вашингтоне (1991г.) принял решение, в свете новых достижений по использованию молекулярно-цитогенетической диагностики хромосомных аномалий, подготовить новый окончательный документ по номенклатуре хромосом и их аномалий - ISCN (1995). Комитет учел все рекомендации, сообщенные исследователями мира, уточнил их, модифицировал и соединил в единый документ, который был опубликован в 1995 году как “Международная система для цитогенетической номенклатуры человека (1995)” /”An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)” или “ISCN (1995)”/. В 2004 в Ванкувере на международной конференции были приняты новые поправки к цитогенетической номенклатуре человека и в 2005 году опубликована новая “Международная система для цитогенетической номенклатуры человека (2005)», которой в настоящее время пользуются исследователи всего мира - клинические генетики и цитогенетики. Онкоцитогенетики, невропатологи и психиатры используют данную номенклатуру для описания хромосомных аномалий и синдромов, введения их в различные компьютерные программы и регистры.

Поиск по сайту: