III генные и хромосомные мутации

I наследственность как биологический фактор риска для здоровья

К факторам риска для здоровья относят наиболее весомые, часто встречающиеся воздействия, вызывающие патологические реакции и состояния. К факторам риска относят такие как загрязнение окружающей среды, курение, алкоголизм, гиподинамия, несбалансированное питание –это внешние причины болезни.

Но существуют еще биологические факторы, формирующие организм, обуславливающие его развитие и хронические заболевания. В связи с этим все большее значение приобретает изучение наследственности с помощью генетики. Поэтому сказав о внешних причинах, нельзя не сказать о внутренних причинах ослабляющих здоровье и приводящих к хроническим заболеваниям, а именно – о генетическом риске для здоровья.

Ген (единица наследственности) – определяет признаки организма внешние и внутренние, а также контролирует биохимические реакции, следовательно, не трудно представить, что гены имеют непосредственное отношение ко всему происходящему в организме и с организмом.

Гены находятся в каждой клетке (предполагается, что к моменту рождения у ребенка 200 миллиардов клеток) и контролируют все обменные процессы, а обмен веществ – основа жизнедеятельности. Поэтому существует прямая взаимосвязь между генотипом человека (совокупность генов определяющих признаки) и здоровьем человека.

На гены могут влиять различные внешние и внутренние воздействия, что вызывает пороки развития. Поэтому ряд болезней и расстройств здоровья имеют генетическую природу.

II группы болезней

Врожденные заболевания как патологический груздостаются ребенку уже при рождении. Но некоторые «поломки» аппарата наследственности зависят от нарушений внутриутробного развития (воздействия различных токсинов).

Помимо наследственных заболеваний (обусловленных изменениями в генах и хромосомах), существует наследственная предрасположенность, при которой заболевание проявляется под воздействием внешних факторов риска здоровья ( курение, интоксикации, психическое перенапряжение и пр.).

В среднем у 7-8 % новорожденных выявлена какая- либо наследственная патология.

Согласно Ю. П. Лисицину болезни делятся на 4 группы:

1. Наследственные – проявляющиеся сразу при рождении - болезнь Дауна, гемофилия;

2. Наследственные, но возникающие под воздействием внешних факторов (спровоцированы перееданием, переутомлением, переохлаждением, психоэмоциональными конфликтами - подагра, формы диабета, некоторые психологические расстройства;

3. С наследственной предрасположенностью, следовательно порожденные факторами риска - атеросклероз, гипертоническую болезнь, туберкулез, экзему, язвенную болезнь, астму;

4. Болезни, для которых наследственность не играет роли - инфекционные, паразитарные, травмы;

(вторую и третью объединяют в одну, но нюанс сохраняется)

С каждым годом обнаруживаются все новые наследственные заболевания. В настоящее время известно около 2000 наследственных болезней и синдромов. Из них около 1000 связаны с обменов веществ, эндокринной, нервной систем, а также болезни крови, волос, кожи, слизистых оболочек, с органами пищеварения, сердца, сосудов, дыхательной системы, глаз, уха и пр. ( По последним данным наследственных заболеваний примерно 3000)

III генные и хромосомные мутации

Патологические изменения - мутации могут происходить как на генном, так и на хромосомном уровне.

Мутации провоцируются радиацией, вирусами, химическими веществами применяемыми в с/х (пестициды, фунгициды, гербициды, инсектициды), а так же перекись Н и азотная кислота.

Генные мутации. Альбинизм, сахарный диабет, гемофилия, фелилкетонурия.

Фенилкетонурия. На генном уровне в результате генных мутаций может пропадать фермент, что сказывается на обмене аминокислот. Если у человека нет фенилаланингидроксилазы, то соответствующая ему аминокислота фенталанин не расщепляется, а накапливается в крови, что влияет на нервные клетки – в результате развивается слабоумие. Заболевание также выражается в снижении пигмента меланина, поэтому больные всегда выглядят как голубоглазые блондины со светлой кожей.

Хромосомные мутации. Синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Эдвардса.

К числу хронических заболеваний относится болезнь Дауна. У таких больных обнаруживается лишняя 47 хромосома (трисомия по 21 паре). При этом синдроме дети рождаются с косым разрезом глаз, маленький затылок, утолщенной переносицей, большим языком и часто отличаются умственной отсталостью. Частота встречаемости в Омске на 97 год составляла 1 случай на 725 родов.

Таким образом, в результате действия факторов внешней среды (тератогены) на внутриутробный плод возникают деформации рук, ног, лица, черепа, аномалии во внутренних органах и т. д. Эти пороки развития диагностируются у 2,5 % новорожденных, т.к. зародыш раним на ранних стадиях развития в эмбриональный период, когда формируются его органы и системы.

Наследственные заболевания не всегда проявляются сразу, а могут передаться через цепочку поколений, и в этом случае человек может быть носителем заболевания, которое проявится у его детей. Причем ряд наследственных заболеваний могут обнаруживаться не сразу, а на протяжении жизни (следовательно, риск для брака и для будущих детей).

IV значение МГК

Сейчас с развитием медицинской генетики открывается возможность лечения наследственных заболеваний, а также их профилактика. В ряде случаев, специалисты по медицинской генетике могут порекомендовать следующие методы профилактики генетических заболеваний:

1. диетологию

2. Физиотерапию

3. Введение в организм недостающих веществ

4. Выведение избыточных веществ

5. Защита от ионизирующих излучений и химических агентов

6. Защита от патогенных мо.

7. Изучают генеалогию, кариотип (хромосомы родителей)

Ведутся исследования по созданию здорового гена для замещения им патологического,вызывающего заболевание.

Для работ по профилактике и лечению генетических заболеваний создана медико-генетическая консультация. В медико-генетической консультации молодые семьи могут получить консультацию о причинах врожденных пороков и проверить свой генотип на их наличие.

Цель МГК- снижение частоты наследственных заболеваний путем ограничения появления потомства с наследственными патологиями, а также установленные степени генетического риска в обследуемых семьях и разъяснения супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

В МГК составляется генетический прогноз в семьях, в которых зарегистрированы какие-либо отклонения здоровья и развития, а также делают выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка.

В МГК ответят на вопросы:

1. Почему у здоровых родителей может родиться больной ребенок?

2. Кто виноват в рождении больного ребенка?

3. Не повторится ли болезнь у следующих детей?

4. Можно ли помочь больному?

Точно и своевременно поставленный диагноз врожденной болезни позволит осуществить эффективное лечение. Если болен один родитель, то риск составляет 25-35 % (родить больного ребенка), если оба, то риск возрастает до 60-70 %.

В настоящее время изучен в большей или меньшей мере характер наследования у человека более чем 2000 признаков, нормальных и патологических. Установлено, что существуют болезни, обусловленные наследственными факторами. Правильное распознавание этих заболеваний важно для их профилактики и лечения. Эти успехи стали возможны после того, как были раз­работаны методы генетического исследования человека.

Методы изучения наследственности человека.Изучение наслед­ственности человека представляет значительные трудности. К человеку неприложимы, разумеется, методы эксперименталь­ной генетики. Человек размножается медленно, и каждая супру­жеская пара имеет относительно небольшое количество детей. Какие методы используются в генетике человека и в медицин­ской генетике, изучающей наследственные заболевания людей? Таких основных методов четыре: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический.

Остановимся кратко на характеристике каждого из них.

Генеалогический метод заключается в изучении родословной людей за возможно большее число поколений. Таким путем уда­лось установить характер наследования многих признаков чело­века, в том числе многих наследственных заболеваний. Вот несколько примеров признаков человека, наследуемых по законам Менделя.

Генеалогическим методом установлено, что развитие некото­рых способностей человека (например, музыкальности, склоннос­ти к математическому мышлению и т. п.) определяется наслед­ственными факторами. Известны исторические факты проявления музыкальной одаренности во многих поколениях. Примером мо­жет служить семья Бахов, где в течение ряда поколений было много музыкантов, в их числе знаменитый композитор начала XVIII в. Иоганн Себастьян Бах.

Разумеется, проявление тех или иных генотипически обус­ловленных психических особенностей человека, в том числе и одаренности, определяется социальной средой, под влиянием которой и формируется в человеческом обществе личность.

Генеалогическим методом доказано наследование многих забо­леваний, например некоторых болезней обмена веществ, в том числе сахарного диабета (рецессивный). Он характеризуется нарушением углеводного обмена и распознается по повышенному содержанию сахара в крови. Существует врожденная (рецессив­ная) глухота. Некоторые формы тяжелого психического заболе­вания— шизофрения — тоже наследственны (рецессивны). Из­вестны наследственные заболевания, определяемые не рецессив­ными, а доминантными генами, например ведущая к слепоте наследственная дегенерация роговицы. Предрасположенность кзаболеванию туберкулезом носит наследственный характер.

Близнецовый методсостоит в изучении развития признаков у близнецов. Известно, что у человека близнецы бываютдвух кате­горий.

1. В одних случаях оплодотворяется не одна яйцеклетка, а две (в редких случаях три и даже четыре). При этом рождаются дети одного или разных полов, похожие друг на друга как братья и сестры, не являющиеся близнецами.

2. Но иногда одна яйце­клетка дает начало двум (в исключительных случаях трем, четы­рем и даже пяти) эмбрионам. Тогда получаются однояйцевые близнецы, которые всегда относятся к одному полу и обнаружи­вают поразительное сходство друг с другом. Это понятно, так как они обладают одинаковым генотипом, а различия между ними обусловлены исключительно влиянием среды. Изучение однояйцевых близнецов в течение всей их жизни, в особенности если они живут в разных условиях, дает много цен­ных сведений для суждения о роли среды в развитии физических и психических свойств человека.

Цитогенетический методприобрел за последние годы большое значение. Он дал много ценного материала для понимания причин наследственных заболеваний человека. С генетической точ­ки зрения наследственные заболевания представляют собой му­тации, большинство которых рецессивны. Они возникают в поло­вых клетках и распространяются в человеческом обществе, не проявляясь фенотипически до тех пор, пока два одинаковых рецессивных аллельных гена не окажутся в результате оплодо­творения в одной зиготе.

У человека хромосомные мутации, которые выражают­ся в видимых изменениях числа или структуры хромосом выявляются цитогенетический методом. Наличие их устанавливается при исследовании под микроско­пом хромосомных наборов, которые отчетливее всего видны на стадии метафазы митоза.

До недавнего времени изучение хромо­сом человека представляло большие трудности, так как их у человека мною (диплоидное число — 46)и они невелики. За последние годы разработаны новые методы, которые позволяют легко и просто изучить хромосомный набор любого человека, не принося ему никакого вреда. Сущность его сводится к тому, что лейкоциты крови помещают в особую питательную среду при тем­пературе 37°С, где они делятся. Из них изготовляют препараты, на которых видно число и строение хромосом.

Совсем недавно разработаны методы окраски особыми краси­телями хромосом человека, которые позволяют провести не толь­ко количественный подсчет их, но и изучение более тонких изме­нений структуры отдельных хромосом.

Многие патологические состояния человека обусловлены раз­личными нарушениями нормального хода обмена веществ, что устанавливается соответствующими биохимическими методами. Таких наследственно обусловленных отклонений от нормального хода обмена известно несколько десятков. Яркий пример — сахар­ная болезнь, или диабет. Это заболевание обусловлено нарушени­ем нормальной деятельности поджелудочной железы, которая не выделяет в кровь необходимого количества гормона инсулина. В результате повышается содержание сахара в крови и происходят глубокие нарушения обмена веществ человеческого организма.

Значение генетики для медицины.Все большее значение приоб­ретает генетика для медицины. Многие отклонения от нормы и болезни человека обусловлены генотипически. Это особенно отчет­ливо удается установить в тех случаях, когда у человека про­исходят изменения в числе хромосом. Известны случаи, когда в хромосомном наборе человека оказывается одна лишняя хромо­сома и в диплоидном наборе их будет 47. Это нарушение имеет тяжелые последствия. Развивается заболевание, называемое болезнью Дауна. Оно выражается в том, что больной имеет непропорционально маленькую голову, узкие глазные щели, плоское лицо и резко выраженную умственную отсталость.

Происхождение такого рода хромосомных нарушений связано со случайными отклонениями в ходе мейоза. При нормальном ходе этого процесса гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки и диплоидный хромосомный набор становится гаплоидным. Если при мейозе обе гомологичные хромосомы одной из пар отойдут к одному полюсу, вместо того чтобы распределиться между двумя клетками, то получится гамета с одной лишней хромосомой.

Кроме болезни Дауна, изучено еще свыше 100 нарушений в структуре хромосомного набора человека, сопровождающихся отклонениями от нормального развития и тяжелыми заболевания­ми.

Наследственные заболевания определяются особенностями ге­нотипа. Это не означает, что медицина не может бороться с ними. Если в раннем возрасте обнаружено отклонение в хромосомном аппарате, то возможно лечение, которое частично или полностью устраняет тяжелые симптомы заболевания.

На развитие и реализацию генотипа человека в высшей степе­ни отрицательно влияет алкоголь (повышается количество вред­ных мутаций). Особенно он губителен для молодого растущего организма. Алкоголь затрагивает все стороны развития, как фи­зические, так и психические. Очень часто при его употреблении разрушается печень, почки, отмечаются сердечно-сосудистые за­болевания. Губительно действует алкоголь на нервную систему и соответственно на психику. Дети алкоголиков обнаруживают умственную отсталость, психическую и физическую неполноцен­ность.

Большой практический интерес для медицины представляет изучение распределения различных генов в отдельных популяциях людей, например генов, определяющих принадлежность к разным группам крови и т. п. Для этого разработаны специальные мето­ды, на которых мы не будем здесь останавливаться.

Человек — существо социальное, и внешней средой для него является социальная среда, создаваемая самим человеком и раз­личная в разные эпохи человеческой истории. Социальный фак­тор прежде всего определяет развитие человеческой личности. Но наряду с этим каждый человек обладает своими биологиче­скими особенностями, определяемыми его генотипом. Эта генети­ческая неоднородность людей находит выражение как в физиче­ских признаках (цвет глаз, волос, рост), так и в складе характе­ра, одаренности, склонности к определенным формам деятель­ности.

Генетическая неоднородность человеческого общества от­нюдь не означает биологической неравноценности рас.

Генотипические возможности человека ярко проявляются в социалистическом обществе, где создаются оптимальные воз­можности для развития каждой отдельной человеческой лич­ности.

Поиск по сайту: