Теория множественных аллелей. Наследование групп крови системы АВ0
Аллельные и неаллельные гены (опредедения).
Аллельные гены – гены, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом и контролирующие развитие вариаций одного признака.
Неаллельные гены – это гены, расположенные в разных участках хромосом и контролирующие развитие разных признаков или вариаций одного признака.
Понятие о действии генов.
Ген – это участок молекулы ДНК (или РНК), кодирующий последовательность аминокислот в полипептидной цепи или последовательность нуклеотидов в молекулах транспортной РНК (т-РНК) и рибосомной РНК (р-РНК).
Характеристики действия генов:
1) Ген дискретен - то есть имеет начало и конец
2) Ген специфичен – каждый ген отвечает за синтез строго определенного вещества
3) Ген действует градуально
4) Плейотропное действие – 1 ген действует на изменение или проявление нескольких признаков (1910 Плате) фенилкетонурия, синдром Марфана
5) Полимерное действие – для экспрессивности признака нужно несколько генов (1908 Нильсон-Эле)
6) Гены взаимодействуют между собой через белковые продукты, детерминированные ими
7) На проявление генов оказывают влияние факторы среды
Перечислите типы взаимодействия между аллельными и неаллельными генами.
Между аллельными:
- Полное доминирование
- Неполное доминирование
- Кодоминирование
- Сверхдоминирование
Между неаллельными:
- Комплиментарность
- Эпистаз
- Полимерия
Сущность полного доминирования. Примеры.
Полное доминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный ген (А) полностью подавляет действие рецессивного гена (а) (веснушки)
Неполное доминирование. Примеры.
Неполное доминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный аллель не полностью подавляет действие рецессивного аллеля, формируя признак с промежуточной степенью вырожденности (цвет глаз, форма волос)
Сверхдомининрование как основа гетерозиса. Примеры.
Сверхдоминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором ген, находящийся в гетерозиготном состоянии имеет большее фенотипическое проявление признака, чем гомозиготный. Серповидно-клеточная анемия. А – гемоглобинA, а – гемоглобинS. АА – 100% нормальные эритроциты, больше подвержены малярии; аа – 100% мутированные (умирают), Аа – 50% мутированных, практически не подвержены малярии т.к. уже поражены
7. Кодоминирование и его сущность. Примеры.
Кодоминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором в детерминации признака участвуют несколько аллелей гена и происходит формирование нового признака.
Один аллельный ген дополняет действие другого аллельного гена, новый признак отличается от родительских (группы крови АВО). — явление независимого друг от друга проявления обоих аллелей в фенотипе гетерозиготы, иными словами — отсутствие доминантно-рецессивных отношений между аллелями. Наиболее известный пример — взаимодействие аллелей, определяющих четвертую группу крови человека (АВ). Известна множественная серия, состоящая из трех аллелей гена I, определяющего признак группы крови человека. Ген I отвечает за синтез ферментов, присоединяющих к белкам, находящимся на поверхности эритроцитов, определенные полисахариды. (Этими полисахаридами на поверхности эритроцитов как раз и определяется специфичность групп крови.) Аллели 1А и 1в кодируют два разных фермента; аллель 1° не кодирует никакого. При этом аллель 1° рецессивен и по отношению к 1А, и по отношению к IB, а между двумя последними нет доминантно-рецессивных отношений. Люди, имеющие четвертую группу крови, несут в своем генотипе два аллеля: 1А и 1B. Поскольку между этими двумя аллелями нет доминантно-рецессивных отношений, то в организме таких людей синтезируются оба фермента и формируется соответствующий фенотип — четвертая группа крови.
Теория множественных аллелей. Наследование групп крови системы АВ0.
Иногда к числу аллельных может относиться не два, а большее число генов. Они получили название множественных аллелей. Возникают множественные аллели в результате многократного мутирования одного и того же локуса в хромосоме. Так, кроме основных доминантного и рецессивного аллельных генов, между ними возникают промежуточные, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному - как доминантные гены. Генетико-физиологическая характеристика системы АВ0 С точки зрения генетики, наиболее изученной является система АВ0, определяющая I (0), II (А), III (В) и IV (АВ) группы крови. На поверхности эритроцитов могут находиться агглютиногены (антигены) А и В, а в плазме крови – агглютинины (антитела) a и b. В норме одноименные агглютиногены и агглютинины совместно не обнаруживаются. Нужно отметить, что А- и В-антигены образуют многочисленный ряд антигенов (А1, А2 ... A; В1, В2 …В). Наследование групп крови системы АВ0. В системе АВ0 синтез агглютиногенов и агглютининов определяется аллелями гена I: I 0 , I A , IB . Ген I контролирует и образование антигенов, и образование антител. При этом наблюдается полное доминирование аллелей I A и I B над аллелем I0 , но совместное доминирование (кодоминирование) аллелей IA и IB . Соответствие генотипов, агглютиногенов, агглютининов и групп крови (фенотипов) можно выразить в виде таблицы:
В норме образуются нормальные антитела (агглютинины), которые синтезируются в очень небольших количествах; они относятся к классу М; при иммунизации чужеродными антигенами вырабатываются иммунные антитела класса G (подробнее различия между нормальными и иммунными антителами будут рассмотрены ниже). Если по каким-либо причинам агглютиноген А встречается с агглютинином a или агглютиноген В встречается с агглютинином b, то происходит реакция агглютинации – склеивания эритроцитов. В дальнейшем агглютинированные эритроциты подвергаются гемолизу (разрушению), продукты которого ядовиты. Из-за кодоминирования наследование групп крови системы АВ0 происходит сложным образом. Например, если мать гетерозиготна по II группе крови (генотип IA I0 ), а отец гетерозиготен по III группе крови (генотип IB I0 ), то в их потомстве с равной вероятностью может родиться ребенок с любой группой крови. Если у матери I группа крови (генотип I0 I0 ), а у отца IV группа крови (генотип IA IB ), то в их потомстве с равной вероятностью может родиться ребенок или со II (генотип IA I0 ), или с III (генотип IB I0 ) группой крови (но не с I, и не с IV).