Спадкові геномні мутації та їх характеристика

Геномні – мутації, обумовлені зміною числа хромосом. Види геномних мутацій – поліплоїдія, гетероплоїдія і гаплоїдія.

Поліплоїдія – геномна мутація, обумовлена збільшенням числа гаплоїдних наборів хромосом у порівнянні з диплоїдним (2n). Наприклад, триплоїдія (3n), тетраплоїдія (4n), пентаплоїдія (5n) і т.д. Організм з нормальним набором хромосом називається еуплоїдом, з поліплоїдним – поліплоїдом (триплоїдом, тетраплоїдом, пентаплоїдом і т.д.). В основі виникнення поліплоїдії лежать три процеси: 1) редуплікація хромосом в клітинах, що не поділяються; 2) злиття соматичних клітин або їх ядер; 3) нерозходження хромосом при мейозі.

Поліплоїдні форми часто зустрічаються серед рослин, що пояснюється поширенням в рослинному світі вегетативного розмноження. Більшість культурних рослин – це поліплоїди. Поліплоїди, як правило, мають більші розміри клітин і відповідно більшу масу. Крім того, вони більш резистентні до несприятливих умов і здатні існувати в більш суворому кліматі. Серед тварин (крім тих, що розмножуються шляхом партеногенезу) поліплоїдія зустрічається рідко, що пов’язано з порушенням хромосомного механізму визначення статі в зв’язку із збільшенням числа статевих хромосом.

У людини поліплоїдія проявляється як триплоїдія (3n) ембріонів: – 69, ХХХ або 69, ХХY. Триплоїдні ембріони складають від 4 до 20 % усіх спонтанних абортусів. Описані поодинокі випадки народження триплоїдних дітей. Триплоїдні новонароджені гинуть у перші години або дні життя, в окремих випадках живуть до 4-7 міс. У них спостерігається цілий комплекс вад розвитку: гіпоплазія (недорозвинення органів), мікрофтальмія (малі розміри ока), розщелини губи і піднебіння, синдактилія (зрощення пальців кисті чи стопи), гідроцефалія (водянка головного мозку), ін.

Гетероплоїдія (анеуплоїдія) – геномна мутація, обумовлена зміною числа окремих хромосом. Основна причина виникнення гетероплоїдії – нерозходження хромосом у мітозі і мейозі. Основні види гетероплоїдії – трисомія, моносомія і нулісомія. При трисомії в парі хромосом не дві, а три гомологічні хромосоми; диплоїдний набір хромосом при цьому збільшується на одну хромосому (2n+1). Такий організм називається трисоміком. Втрата однієї хромосоми з пари в диплоїдному наборі називається моносомією, а організм – моносоміком (2n–1). За відсутності двох різних хромосом у диплоїдному наборі організм називається подвійним моносоміком (2n–2), обидвох гомологічних хромосом – нулісоміком. Моносомії за будь-якою з 22-х пар автосом у людини спричинюють загибель плода у внутрішньоутробному періоді.

Гетероплоїдії викликають велику групу хромосомних хвороб людини – синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едварса (трисомія 18), синдром Патау (трисомія 13), синдром Клайнфельтера (47, ХХY), синдром Шерешевського-Тернера (45, Х0). Характеристика синдромів розглядається в розділі 7.7.

Гаплоїдія – зменшення числа хромосомних наборів соматичних клітин у порівнянні з диплоїдним. Гаплоїдні організми розвиваються з однієї клітини з генотипом гамети, обминаючи запліднення. Вони зустрічаються в основному серед рослин, у тому числі вищих (блекота, пшениця, кукурудза). Гаплоїдні рослини відрізняються від диплоїдних меншими розмірами, що пов’язане із зниженою вдвічі дозою генів. Оскільки у гаплоїдів одинарний набір хромосом, в їхньому фенотипі проявляються не тільки домінантні, але і всі рецесивні гени. Гаплоїдія в людини несумісна з життям.

21)Генетичний вантаж людства та його складові.

Памятной датою в біології стала весна 1953 року. Дослідники американець Д. Вотсон і англієць Ф. Крік розшифрували «святая-святих» спадковості - її генетичної код. Саме із тих днів людям, далеких від науки, став відомий найменування знаменитої ДНК - дезоксирибонуклеїнової кислоти, ідентичною генам, тим таємничим, носіям спадкових ознак, заради що у науці було лише зламано гострі суперечки, а й «наломано дров».

Повідомлення вчених, що їм удалося розшифрувати структуру цієї великої молекули, об'єднало аж в розрізнені доти результати досліджень, у біохімії, мікробіології та генетиці, що проводяться протягом півстоліття. Що було відомо раніше?

Живой організм складається з мільярдів клітин. Кожна їх, своєю чергою, - складно влаштована частка, яка містить ядро і цитоплазму. У ядрі клітини перебувають особливі освіти, хромосоми, які містять у собі гены.

У кожного виду тварин і звинувачують рослин свій набір хромосом, своєї форми і "своїх розмірів. Різні та матеріальні носії спадкових ознак - гени. Людина лише у клітині їх менше сотні тисяч, з'єднаних у довгі нити.

При цьому кожен із нас генетично індивідуальний. І ще: практично кожна клітина містить у собі повний для живої істоти набір генов.

Клетки виробляють необхідних життя організму білки. Як відомо, це цілий клас складних хімічних сполук. Клітини виробляють свої белки-ферменты, белки-гормоны і др.

Из інших білків, що з цеглин, будуються самі клітини... Коли ви волосся світлі, а очі блакитні - зумовлено білками, їх певним набором.

А у тому, які білки створювати клітинам, піклуються гени. І саме стежать, щоб за розподілі клітин нові частки успадковували потомствені признаки.

Но як і відбувається? І яка природа генів? Ось це навіть трохи прояснилося після відкриття Вотсона і Кріка. Розшифрувавши структуру спіралі ДНК, вони розкрили конкретну матеріальну природу носія спадковості, показали, що ген - це що інше, як ділянку молекули ДНК. Довгі нитки цієї молекули згорнуті в ядрі клітини на вельми щільні спіралі. Усі гени із усіх клітин людського тіла можуть розміститися щодо одного наперстку. Якщо ж їх розмотати і з'єднати до однієї, то «генна нитку» простягнеться до Сонця і навпаки більш як чотириста раз!

Чтобы уявити будова ДНК, можна уявити довгу мотузкову сходи, закручену як штопора. Випроставши її, ми матимемо довгі ланцюга двох які чергуються речовин: цукру й фосфору. Ці ланцюга становлять кістяк молекули ДНК, їх структура будь-коли змінюється. Чудові властивості цієї молекули залежить від «перекладин» драбини. Кожна «поперечина» складається із двох частин, причому кожна «полуперекладина» міцно пов'язана тільки зі своєю боковиной драбини, з іншого «полуперекладиной» вона пов'язана слабо.

В ролі половинок «поперечин» виступають молекули чотирьох азотистих сполук - аденіну (А), цитозина (Ц), тиміну (Т) і гуанина (Р). Поєднання цих чотирьох речовин з кістяком дезоксирибонуклеїнової кислоти називають нуклеотидами, із якими пов'язана специфіка генів. У складі окремих генів сотні нуклеотидів. Порядок названих азотистих речовин всередині гена і як його код.

Учеными встановлено, що Чи, можливо з'єднатися, створюючи «поперечини», тільки з Т, а Ц - тільки з Р. Отже, поєднання А - Т, Т - А, Ц - Р і Р - Ц є свого роду чотирилітерний алфавіт, з допомогою якого і записана спадкова інформація. Перед розподілом клітини драбина розпадається на дві боковини, кожна зі своїми «полуперекладиной». Нуклеотиди А відокремлюються від нуклеотидів Т, а нуклеотиди Ц - від нуклеотидів Р на кшталт того, як розходяться зубці застежки-«молнии».

У клітині постійно вільно плавають нуклеотиди, і вони, з'єднуючись з разделившимися частинами " Сходів», знову утворюють цілі. Так, клітина з однієї «драбини» ДНК створює дві «драбини»- абсолютні копії первой.

Тепер вони можуть розпочати своєму діленню: дві однакові «драбини», вони виявилися у двох клітинах, забезпечать їх тождество.

Так само шляхом у клітині створюються тисячі різних білків. Кожен ген - певний ділянка довгої нитки ДНК - містить «інструкції» про виробництві одного будь-якого білка. Ці «інструкції» закодовані певної послідовністю розташування нуклеотидів в нити

Используя всього чотири нуклеотида ДНК, природа створює нескінченне розмаїтість жизни.

Так було переглянуте старе поняття гена як неподільної частки. І структурно, і биохимически що вона складної системою. Новітні дослідження відкрили у клітині, не більше гена й у комплексі (генотипі) новий, величезної складності микромир.

Понятие гена наповнилося фізіологічним і біохімічним змістом, засвідчили, що код гена, т. е. його молекулярна структура, програмує у клітині синтез білків. Це програмування має складний характер... Самі гени у кожному клітинному поколінні самоудваиваются, у яких важливе значення мають білки як спеціальних ферментів. Шляхом такий ауторепродукции кожної нової клітини гени будуються наново з азотистих підстав та інших речовин, синтезованих в цитоплазмі. Усі це втягує гени натомість речовин і піддає їх дії чинників зовнішньої середовища. Через війну гени, ці блоки генетичної інформації, перетерплюють нескінченні зміни (мутації) з урахуванням перетворення молекулярного строения.

Открытие матеріальної природи гена відбило у собі єдність органічного світу. Молекули ДНК видалися мало не речовиною, у якому записана генетична інформація майже всіх живих істот Землі. Хранитель «ключів життя» та головний «диригент внутрішньоклітинного оркестру», ДНК укладає у собі код, який будь-яка клітина використовує для свого відтворення. Людина й комаха, польовий квітка і бактерія - усі вони «родичі» по ДНК.

Весной 2000 р. у світі вибухнула сенсація: геном людини, про яку стільки говорили вчені, нарешті, повністю розшифровано. Це заскочило зненацька усю світову наукова спільнота. Адже створення карти генетичного коду очікувалося не раніше 2005 року. За значущістю це відкриття дорівнює польоту особи на одне Місяць або створення водневої бомби: може стати як панацеєю від усіх хвороб Паркінсона й засобом створення еліксиру молодості, а й міною уповільненої дії, здатної погубити человечество.

Международный проект «Геном людини» (НСР) стартував 1990 року з ініціативи американського уряду. У його роботі беруть участь дослідники з усіх куточків земної кулі: Англії, Франції, Японії, США, Німеччини) і багатьох інших. Спочатку передбачалося, що расшифрованный геном вони матимуть до, як за 15-20 років. В міру просування робіт цю дату кілька разів переносили. Наприкінці березня керівник проекту Френсіс Коллинс заявив, робота завершиться у травні або на початку червня нинішнього року. Але паралельно подібні роботи велися й у приватних біотехнологічних компаніях. «Селера Геномикс» (Роквилл, штат Меріленд) під керівництвом Крейга Вентера почала працювати на 9 після того - у вересні 1999 року. І саме компанії «Селера», головному конкурентові НІР, вдалося першої прочитати генетичного коду одного человека.

Работу «Селера Геномикс» планує бути завершено протягом місяці. Для цього буде використано суперкомп'ютер, найпотужніший світі з тих, які перебувають у розпорядженні приватних компаній. Вважається, що геному одну людину замало повного відображення узагальненого геному хомо сапієнс, тому компанія планує вивчити гени п'яти людина різних рас. Дослідження будуть кілька разів дублированы, щоб переконатися у надійності і правильності даних.

Установление послідовності генів – це перший крок у розумінні геному людини. Адже ставлення до функціях встановлених генів, а демонструють порядок, у якому йдуть нуклеотиди. Можуть знадобитися роки, як з'являться відчутні результати як нових ліків чи вакцин.

22)Мутагенні фактори середовища:характеристика та їх впляв на людину.

Зовсім недавновважалося, що тільки території промислово розвинених країн з високоющільністю населення забруднені хімічними відходів виробництва та сільськогогосподарства. Проте в даний час ясно, що немає місця на Землі, де блюдина не піддавався дії багатьох хімічних речовин і штучностворених джерел радіації. Підраховано, що 10% населення планети відчуваютьна собі сильну дію токсичних і мутагенних сполук.

Біологічно активні з'єднання ділять на три групи:

•Органічніі неорганічні сполуки природного походження (оксиди азоту, нітрати,радіоактивні сполуки, алкалоїди)

•Продуктипереробки природних сполук (солі важких металів, хлорпро,чотирихлористий вуглець та ін)

•Хімічніз'єднання не зустрічаються в природі (пестициди, деякі лікарськіпрепарати тощо)

Виявилося, що не всіхімічні речовини в малих дозах є токсичними для людини, але володіютьдуже сильним мутагенним ефектом, так наприклад нітросполуки. За мутагеннимвластивостями ці сполуки в 10 - 100 разів перевершують іонізуюче випромінювання; вонивикликають мутації окремих генів та хромосомні порушення. Однак є речовини отруйної дії, які одночасно є і отрутою, і мутагеном, таким є іприт (гірчичний газ). Його генетичні наслідки буливиявлені через 36 років у нащадків солдатів, що воювали на німецькому фронті впершу світову війну, коли німці застосували проти них цей газ [1].

Однак мутагенним ефектом володіють не тільки сильнодіючі органічні й отруйні речовини,але і багато порівняно звичайні сполуки. Це такі як акридинового барвники, перекису, азотиста кислота, уретан, формальдегід, гідроксиламін , атакож кофеїн і ряд лікарських препаратів .

Тому стає ясно, чому врегіонах де широко застосовуються пестициди, дуже високий відсотокспадкових вад у дітей. Один з шкідливих пестицидів - ДДТ. Він майжев незмінному вигляді накопичується в зелених частинах рослин, з ними потрапляє уорганізм людини і накопичується у значній кількості, хоча й небезпечний вмалих дозах. Він викликає різні захворювання не тільки у людини, але ісільськогосподарських тварин.

До сильних мутагенам біосфери відносяться нітросполуки : оксиди азоту, нітрати і нітрити.Нітрати і нітрити при надмірному внесенні азотних добрив акумулюються врослинах у великих кількостях, особливо при порушенні технології обробіткурослин, насамперед овочевих культур та картоплі. Також вони широкозастосовуються в консервній промисловість. У зв'язку з виявленням мутагеннихвластивостей даних речовин в ряді європейських країн були введені обмеження навикористання нітрату натрію в якості консерванту у виробництві шинки,ковбас та інших м'ясних і рослинних продуктів. Більшість цих речовинвикликає не тільки мутації, але сприяє утворенню злоякісних пухлин. Заміна тільки однієї амінокислоти при мутаціях може призвести доважким генетичним захворюванням. Наприклад, при серповидної клітинної анемії урезультаті такої заміни гемоглобін втрачає здатність до транспорту кисню, інастає кисневе голодування

Свинець відноситься до найбільш відомих отрут, а також володіє мутагенним ефектом. Якбуло перевірено на мишах і щурах, свинець і кадмій значно скорочуютьтривалість їх життя, так як впливають на серцево-судинну систему. Такожбуло встановлено, що у дітей, в молочних зубах яких містилася великакількість свинцю, спостерігалася розумова відсталість. Відомі наслідкивикористання свинцевих водопровідних труб і керамічних судин, покритихсвинцевою глазур'ю, для зберігання соку і вина в Стародавньому Римі. Через добу післявживання напою з такої посудини люди вмирали від отруєння. Свинець можевключатися в різні ферменти клітки і перешкоджати їх функціонуванню. Вінвикликає швидку стомлюваність, безсоння розлад функцій нервової системиі ураження головного мозку [1].

Ще одним небезпечним отрутоюі мутагеном є кадмій . Він міститься у великій кількості в мазутіі дизельному паливі. Він викликає різні хромосомні перебудови, що змінюютьспадковість. Також кадмій володіє і канцерогенною дією, вражаючинирки. У великих кількостях накопичується в рослинах, особливо в грибах. Ворганізм людини може потрапляти як з рослинною їжею, так і з водою. Такожшкідливими є сполуки цинку. У Японії відходи цинкового рудника постійноспускалася в річку, водою з якої поливали посіви. В результаті в цьому районіпідвищилася смертність населення

Важливим є те, щона даний момент мало відомо про здатність кадмію і свинцю викликатигенетичні мутації. Дуже мало відомостей про вплив на генетичні системибагатьох інших хімічних сполук, наприклад лікарських препаратів. Хочавони і не є прямими чинниками навколишнього середовища. Хоча багато з них можутьвикликати спадкові зміни, тобто надають опосередкований вплив наспадковість людини.

Зростання стресів узв'язку з низкою соціальних і виробничих причин призводить до широкогоспоживанню у всьому світі заспокійливих і знеболюючих (седативних,психотропних) та інших лікарських препаратів. Також зросли продажітранквілізаторів і психостимуляторів.

Велике поширенняв лікувальній практиці отримали антибіотики . Однак такі антибіотики яказасерін, біоміцин, стрептоміцин володіють сильними мутагенними властивостями. Аленавіть антибіотики зі слабкими мутагенними властивостями можуть принести значнийшкоду при тривалому вживанні, як при цьому виникає сумарний мутагеннийефект [1]. Серед інших лікарських засобів, що випускаються фармацевтичноюпромисловістю і використовуваних і використовуваних в народній медицині, виділяютьсяпрепарати, до складу яких входять алкалоїди вищих рослин. Їхканцерогенність була встановлена ​​при з'ясуванні причин збільшення кількостізлоякісних новоутворень у людей в деяких районах Африки, ЦентральноїАзії та Нової Зеландії. Найбільш небезпечними є дія деякихлікарських препаратів на розвиток ембріона і дитини в післяпологовий період.Найчастіше ці речовини викликають різного типу потворності.

Поиск по сайту: