Карагандинский государственный медицинский университет

Кафедра молекулярной биологии и медицинской генетики

Эссе

на тему:Генетика человека.

Выполнил:cтудент 160 ОМ Черкашин М.

Проверил: Ибрайбеков Ж.Г.

Караганда 2013

(1)Особенности генетического аппарата вирусов. ДНК и РНК содержащие вирусы

(2)Основы генной инженерии

(3)Основные принципы лечения наследственных болезней. Генотерапия

Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о по истине фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе

знаний закономерности наследственности.

Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и его

ближайшими последователями. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ

генетики даёт уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися по наследству, что их дети не будут испытывать аналогичных страданий.

Ёще в древности люди старались разгадать явление наследственности,

бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и

животных. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения,

относящиеся к наследованию самых разнообразных признаков: цвета волос,

глаз, формы уха, носа, губ, роста, телосложения и прочих признаков,

наследование уродств, наблюдаемых у предков и потомков одной семьи. Такая

наследственная болезнь, как гемофилия, известна с давних времён. Именно

поэтому в древних законах некоторых народов запрещались браки с

родственниками больных эпилепсией и гемофилией.

Многие ученые выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственных патологии. Однако их предположения не были основаны на строгих научных наблюдениях. В XX веке с развитием науки “генетики“ было выяснено и научно

подтверждено, что такие патологии имеют наследственную природу. До этого такие заболевания считались болезнями с неустановленной этиологией. Изучением наследственных болезней занимается наука, получившая название “медицинская генетика“.

“Генетика“ в современном понимании – это наука о наследственности и её изменчивости. Законы, лежащие в основе современной генетико-хромосомной теории наследственности были открыты ещё и начале XX столетия. Особенно

больших успехов достигла генетика в последнее время в связи с внедрением в биологию достижений физики, химии, и их принципиально новых направлении

Наследственных болезней, вызванных генными мутациями, насчитывается

около 1500. Их условно подразделяют на: болезни обмена веществ и

молекулярные болезни.

По доминантному типу передаётся неврофиброматоз, – хроническое заболевание, характеризующееся множественным образованием опухолей нервных стволов. Такие опухоли могут локализоваться в любых органах и тканях (в том числе и в ЦНС).

По рецессивному признаку передаётся фенилкетонурия (болезнь Феллинга) – резкое повышение содержания в крови и ликворе аминокислоты фенилатина и превращение её в ряд продуктов, например в фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты.

Аномалии, связанные с нарушениями распада некоторых

углеводсодержащих соединений, вызывают развитие мукополисахаридозов

Нарушение липидного обмена – амавротическая идиотия (болезнь Тея Сакса), связанная с отсутствием фермента гексосаминдазы

Галактоземия – нарушение углеводного обмена.

Молекулярные болезни лучше всего изучены на элементах крови. Известно около 50 наследственных болезней крови.

Некоторые генные заболевания сцеплены с полом. Примером такого рода наследования является гемофилия, агаммаглобулинемия, несахарный диабет,

дальтонизм и облысение.

Хромосомные болезни.

Известно около 300 хромосомных синдромов, которые могут быть обусловлены изменением числа хромосом – аутосом (синдром Дауна) или половых хромосом (синдромы: Шерешевского – Тернера, Клайнфельтера).

Геномные мутации.

Геномные мутации – это полиплоидия – у человека редкое явление. Описаны редкие триплоиды и тетраплоиды в основном среди спонтанно абортированных эмбрионов или плодов и среди мертворождений

Концепция генной терапии существует уже на протяжении последних десятилетий. Она заключатся в том, что наиболее радикальным способом борьбы с разного рода заболеваниями, вызываемыми изменениями генетического содержания клеток, должна быть обработка, направленная непосредственно на исправление или уничтожение самой генетической причины заболевания, а не ее следствий. Причиной может быть мутация в зародышевой линии клеток, которая передается по наследству при наследственных заболеваниях, это может быть соматическая мутация, которая вызывает, например, рак, или это может быть изменение вследствие появления в клетке чужеродного генетического материала, например, в результате вирусной инфекции

Что же такое генная терапия? Подразумевает ли она лечение с помощью гена как лекарственного препарата или только лечение путем коррекции мутантного гена? Эти и многие другие вопросы неминуемо возникают при рассмотрении такого многообещающего, а возможно, и потенциально опасного для человечества направления медицины грядущего XXI века, как генная терапия.

Поиск по сайту: