Генетика — наука, изучающая закономерности и материальные основы наследственности и изменчивости организмов, а также механизмы эволюции живого.
В своем развитии генетика прошла ряд этапов:
Начало
Томас Эндрю Найт (1785–1838 г.г.) - английский селекционер, скрещивая различные растения, он обратил внимание на то, что каждый сорт отличается определенным набором признаков. В гибридах эти особенности не теряются, а наследуются в различных комбинациях.
Так, в начале XIX века Т. Найт пришел к концепции об элементарных наследственных признаках, которые через сто лет получили название генов.
Огюстен Сажре(1763-1851 г.г.)- французский исследователь, установил явление доминантности. В своих опытах он обратил внимание на то, что при скрещивании различных сортов растений в гибридах часто проявляются отличительные черты только одного из родителей.
Шарль Ноден (1815-1899 г.г.)- французский исследователь, предпринял количественные исследования распределения наследственных признаков при скрещивании.
Но он, как и Сажре, экспериментировал с растениями, мало подходящими для такого рода анализа. Работа этих и других исследователей подготовила почву для выяснения законов генетики. Однако, чтобы получить ясные результаты, требовалось правильно сформулировать вопрос и точно поставить эксперимент.
Первый этап - характеризуется открытием дискретности наследственной информации
1865 г.чешский монах натуралист Грегор Иоганн Мендель (1822-1884 г.г.) открыл дискретность (делимость) наследственных факторов и разработал гибридологический метод, изучения наследственности, т. е. правила скрещивания организмов и учета признаков у их потомства.
1900 г. – были переоткрыты законы Менделя тремя биологами (независимо друг от друга): голландским ботаником и генетиком Хуго де Фризом (1848–1935 г.г.), немецким ботаником и генетиком Карлом Корренсом (1864-1933 г.г.) и австрийским ботаником Эрихом Чермаком. (1871-1962 г.г.) .
Результаты гибридизации, полученные в первое десятилетие XX в. на различных растениях и животных, полностью подтвердили менделевские законы наследования признаков и показали их универсальный характер по отношению ко всем организмам, размножающимся половым путем. Закономерности наследования признаков в этот период изучались на уровне целостного организма (горох, кукуруза, мак, фасоль, кролик, мышь и др.).
!!! Т.о. Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена — величайшего открытия естествознания XX в., а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии.
1901 —1903 гг.голландский ботаник и генетик Хугоде Фриз (1848—1935 г.г.) выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики.
Второй этап - характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне.
1902 г.американец Уолтер Сэттон (1877-1916 г.г.) и немецкий цитолог и эмбриолог Теодор Бовери (1862-1915) независимо друг от друга предположили, что гены (единицы наследственной информации) расположены в хромосомах, и что каждая яйцеклетка или сперматозоид содержат только по одной хромосоме каждого типа. Эта идея положила начало хромосомной теории наследственности.
1904 г. английский биолог Уильям Бейтсон (1861-1926 г.г.) продемонстрировал, что хромосомы наследуются как единое целое.
1906 г. английский генетик Реджинальд Паннетт (1875-1967 г.г.) ввел термин «генетика» (наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости).
1909 г. датский биолог Вильгельм Иоганнсен (1857-1927 г.г.) вводит термин «гены» и формулирует различия между понятиями генотип (совокупность всех генов организма) и фенотип (совокупность всех признаков организма).
1910—1911 г.г. американский биолог Томас Морган(1866 – 1945 г.г.)совместно со своими ученикамиустановил, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке, образуя группы сцепления. Также он сформулировал основные положения хромосомной теории наследственности (за что в 1933 г. получил Нобелевскую премию).
Третий этап - связан с использованием методов и принципов точных наук (физики, химии, математики, биофизики и др.) в изучении явлений жизни на уровне молекул. Объектами генетических исследований стали грибы, бактерии, вирусы.
1944 г. американский микробиолог, генетик Освальд Теодор Эвери (1877-1955 г.г.) доказал, что носителем генетической информации является ДНК.
1950 г американский биохимик Эрвин Чаргафф (1905 - 2002 г.г.) установил, что в ДНК общее количество аденина равно общему количеству тимина (А=Т), а количество гуанина – количеству цитозина (Г=Ц).
1953 г. британский молекулярный биолог Френсис Крик (1916(19160608) - 2004 г.г.) и американский психолог Джон Уотсон (1878 —1958 г.г.) создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали (за что в 1962 г. получили Нобелевскую премию).
1959 г. французские микробиологи Франсис Жакоб и Жаквис Моно (1910-1976) установили факт существования механизма регуляции генов.
1961 г. –был расшифрован генетический коди механизм его действия в процессе синтеза белка в клетке
1963 г американский биохимик Маршал Ниренберг расшифровал генетический код, который оказался универсальным как для бактерий, так и для высших организмов вплоть до человека (за что получил Нобелевскую Премию в 1968 г.).
1966 г. М.Ниренберг и Генрих Маттэй продемонстрировали, что каждую из 20 аминокислот кодируют три смежных нуклеотида (кодон).
1970-е г.г. - были найдены методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов — продуцентов антибиотиков, аминокислот.
1972 г. – формируется генная инженерия — система приемов, позволяющих биологу конструировать искусственные генетические системы.
!!!Таким образом, третий, современный этап развития генетики открыл огромные перспективы направленного вмешательства в явления наследственности и селекции растительных и животных организмов, выявил важную роль генетики в медицине, в частности, в изучении закономерностей наследственных болезней и физических аномалий человека.
II. Законы Менделя
В 1856–66 годах чешским монахом натуралистом Грегором Иоганном Менделем (1822-1884) были поставлены знаменитые опыты, результатом которых стало появление новой науки – генетики.
Мендель установил закономерности наследования признаков. В 1865 г. он опубликовал книгу "Опыты над растительными гибридами".
Объектом для экспериментов был выбран огородный горох, так как существует множество его сортов, чётко различающихся по ряду признаков; растения легко выращивать и скрещивать.
Скрещивание двух организмов называется гибридизацией,потомство от скрещивания двух особей с разной наследственностью называют гибридным,а отдельную особь —гибридом.
Скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков называется моногибридным скрещиванием, по двум парам признаков – дигибридным скрещивание, а по множеству пар признаков - полигибридным скрещиванием.
Явление преобладания у гибрида признака одного из родителей назваемся доминированием. Признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака, был назван доминантным, а противоположный, т, е. подавляемый, признак — рецессивным.
Если в генотипе организма (зиготы) два одинаковых аллельных гена — оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа), такой организм называется гомозиготным. Если же из пары аллельных генов один доминантный, а другой рецессивный (Аа), то такой организм носит название гетерозиготного.
Первый закон, или закон единообразия гибридов первого поколения, утверждает, что при скрещивании организмов, различающихся аллельными признаками, в первом поколении гибридов проявляется лишь один из них – доминантный, а альтернативный ему, рецессивный, остаётся скрытым
Второй закон, или закон расщепления, гласит, что при скрещивании между собой двух гибридов первого поколения (или при их самоопылении) во втором поколении проявляются в определённом соотношении оба признака исходных родительских форм. Расщепление по генотипу 1:2:1 , по фенотипу 3:1.
Третий закон, или закон независимого комбинирования, утверждает, что при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум и более парам альтернативных признаков, каждая из таких пар (и пар аллельных генов) ведёт себя независимо от других пар, т. е. и гены, и соответствующие им признаки наследуются в потомстве независимо и свободно комбинируются во всех возможных сочетаниях.
Схема, иллюстрирующая единообразие гибридов первого поколения F1 (первый закон Менделя) и расщепление признаков у потомства второго поколения F2 с преобладанием доминантного фенотипа над рецессивным в отношении 3 : 1 (второй закон Менделя); A — доминантный ген, а — рецессивный ген. Заштрихованный круг — доминантный фенотип, а светлый — рецессивный.
Схема, иллюстрирующая независимое комбинирование признаков (третий закон Менделя). \Наследование жёлтой (В) и зелёной (b) окраски семян, а также круглой (А) и морщинистой (а) их формы. А и В доминируют над аллелями а и b. Генотипы родителей и потомков обозначены комбинацией указанных букв, а четыре разных фенотипа — при помощи различной штриховки.
В современной интерпретации основные положения теории наследственности Менделя следующие:
За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы — гены (термин «ген» предложен в 1909 г. В.Иоганнсеном)
Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и признаки организма развиваются под контролем наследственных факторов (генов), которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, не растворяются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга.
Каждый диплоидный организм содержит пару аллелей данного гена, отвечающих за данный признак; один из них получен от отца, другой — от матери.
Наследственные факторы передаются потомкам через половые клетки. При формировании гамет в каждую из них попадает только по одному аллелю из каждой пары (гаметы «чисты» в том смысле, что не содержат второго аллеля).