Патология углеводного обмена

Нарушения углеводного обмена достаточно многочисленны и раз-

нообразны. Эти нарушения могут быть первичными - в таком случае

они обусловлены генетическим дефектом, выражающемся в нарушении

выработки того или фермента: фермент может не синтезироваться во-

обще, он может синтезироваться в недостаточном количестве или же

он синтезируется с измененными каталитическими или регуляторными

свойствами. В любом из этих случаев нарушаются процессы углевод-

ного обмена, что проявляется или в виде заболеваний, или в виде

наследственной предрасположенности к развитию того или иного за-

болевания.

Вторую группу нарушении составляют вторичные нарушения обмена

углеводов, развивающиеся на фоне того или иного заболевания. Так,

многие эндокринные заболевания:сахарный диабет,бронзовая болезнь,

болезнь Гревса , болезнь Иценко-Кушинга - сопровождаются тяжелыми

метаболическими расстройствами, в то числе и обмена углеводов.

Нарушения обмена углеводов наблюдаются при заболеваниях печени,

кишечника, почек и др. органов.

- 6 -

Наследственные или первичные нарушения обмена углеводов

Непереносимость лактозы

К настоящему времени известны десятки наследственных болезней

причинами которых являются нарушения синтеза того или иного фер-

мента углеводного обмена. Одним из таких заболеваний является не-

переносимость лактозы. У людей, страдающих непереносимостью лак-

тозы, в кишечнике не синтезируется фермент 1лактаза 0, обеспечиваю-

щий в норме расщепление лактозы до глюкозы и галактозы. Поскольку

дисахариды не всасываются, поступившая с пищей лактоза остается в

просвете кишечника, где она разлагается под действием микрофлоры.

Образуется много различных продуктов микробного расщепления лак-

тозы, в том числе и газообразных. Из-за повышения осмотического

давления в кишечника жидкость из крови уходит в просвет кишечни-

ка, следствием чего могут быть понос или рвота, у детей развива-

ется дегидратация, которая ими переносится крайне тяжело. Однов-

ременно развивается метеоризм. В кровь из кишечника поступают

токсичные продукты микробного расщепления галактозы, например,

ряд альдегидов. Кроме того, для маленьких детей существенное зна-

чение имеет недостаточное поступление в организм углеводов, пос-

кольку при грудном вскармливании лактоза является практически

единственным углеводом их пищи. Интересно, что синтез лактазы мо-

жет быть нарушен у взрослых, хотя в детском возрасте нарушений

усвоения лактозы у них не было. Трудности в усвоении лактозы

встречаются примерно у 20% взрослого населения Европы и примерно

у 80 % африканцев или индейцев. Все неприятные симптомы исчезают

при удалении лактозы из пищи, но для грудных детей это означает

переход на искусственное вскармливание.

Галактоземия

Значительно опаснее для детей раннего возраста нарушение

усвоения моносахарида галактозы -- так называемая галактоземия. У

таких детей в крови повышено содержание галактозы, этот моносаха-

рид выделяется также с мочой. Причиной развития заболевания явля-

ется врожденное нарушения синтеза одного из ферментов обмена га-

лактозы. При швейцарском варианте галактоземии у ребенка нарушен

- 7 -

синтез 1галактокиназы 0, отвечающей за фосфорилирование в клетках

галактозы. Галактоза не усваивается и часть её восстанавливается

в токсичный для клеток шестиатомный спирт галактитол.

При африканском варианте галактоземии у ребенка нарушен

синтез фермента 1гексозо 0-1- 1фосфат 0- 1уридилтрансферазы 0 , в результа-

те в клетках накапливается галактоза и галактозо-1-фосфат. Их на-

копление и оказывает токсическое воздействие на клетки. Аф-

риканский вариант галактоземии более тяжелый: вероятно дело в

том, что накапливающийся при этом варианте галактозо-1-фосфат,

как и любой другой фосфорный эфир моносахаридов, не способен вы-

ходить из клеток, тогда как свободная галактоза, накапливающаяся

в организме при швейцарском варианте, свободно покидает клетки и

легко выводится с мочой.

При галактоземии признаки заболевания появляются уже через

несколько дней после начала кормления: появляются тошнота, рвота,

дегидратация, желтушность, позднее присоединяются гепатоспленоме-

галия и поражение почек. Для больных детей характерны задержка ум-

ственного и физического развития, раннее появление катаракты-

помутнения хрусталика. Лечение - перевод на диету, не содержащую

галактозы. Интересно, что у детей с африканским вариантом галак-

тоземии к примерно годовалому возрасту в печени начинается синтез

фермента 1галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы 0 и усвоение галактозы

постепенно улучшается, но к этому времени в организме ребенка уже

развивается ряд необратимых изменений. Поэтому лишь своевременная

диагностика галактоземии позволяет спасти ребенка.

Поиск по сайту: