18. В медико-генетическую консультацию обратились родители больной девочки 5 лет. После
исследования кариотипа выявили 46 хромосом. Одна из хромосом 15-ой пары была длиннее
обычной, потому что к ней присоединилась хромосома из 21-ой пары. Какой вид мутации
имеет место у этой девочки?
А * Транслокация
B Делеция
C Инверсия
D Нехватка
E Дупликация
19. При исследовании кариотипа у пациента были выявлены два типа клеток в равной части с
хромосомными наборами 46XY и 47XХY. Какой диагноз поставит врач?
А *Синдром Клайнфельтера
B Моносомия-Х
C Синдром Патау
D Синдром Дауна
E Нормальный кариотип
20. При медицинском осмотре в военкомате был выявлен мальчик 15 лет, высокого роста,
с евнуховидными пропорциями тела, гинекомастией, волосы на лобке растут по женскому типу. Отмечается отложение жира на бедрах, отсутствие роста волос на
лице, высокий голос, коэффициент интеллекта - снижен. Выберите кариотип, который
отвечает данному заболеванию.
А *47, ХХУ
B 45, ХО
C 46, ХХ
D 46, ХУ
E 47, ХХХ
21. Фенилкетонурия наследуется как аутосомно рецессивный признак. В семье, где оба
родителя здоровы, родился ребенок, больной фенилкетонурией. Какие генотипы родителей?
А *Аа х Аа
B АА х АА
C АА х Аа
D Аа х аа
E аа х аа
22. При обследовании 2-х месячного мальчика педиатр обратил внимание, что плач ребенка похож на кошачье мяукание, подчеркивались микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип - 46 ХУ, 5р-. На какой стадии митоза исследовали кариотип больного?
А * Метафаза
B Прометафаза
C Профаза
D Aнафаза
E Телофаза
23.У 19-летней девочки клинически выявлена такая группа признаков: низкий рост, половой
инфантилизм, отставание в интеллектуальном и половом развитии, порок сердца. Какие
наиболее вероятны причины данной патологии?
А *Моносомия по Х хромосоме
B Трисомия по 13-й хромосоме
C Трисомия по 18-й хромосоме
D Трисомия по 20-й хромосоме
E Частичная моносомия
24. При вскрытии трупа новорожденного мальчика выявлена полидактилия, микроцефалия,
незаращение верхней губы и верхнего неба, а также гипертрофия паренхиматозних органов. Указанные пороки отвечают синдрому Патау. Какая наиболее вероятна причина данной патологии?
А *Трисомия 13-ой хромосомы
B Трисомия 18-ой хромосомы
C Трисомия 21-ой хромосомы
D Нерасхождение половых хромосом
E Частичная моносомия
25. В результате влияния излучения участок цепи ДНК повернулся на 180 градусов. Какая из перечисленных видов мутаций произошла в цепи ДНК:
А *Инверсия
B Делеция
C Дупликация
D Транслокация
E Репликация
26. У одного из родителей заподозрили носительство рецессивного гена фенилкетонурии. Какой риск рождения в этой семье ребенка больного фенилкетонурией?
А *0\%
B 25\%
C 50\%
D 75\%
E 100\%
27. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе АВО, имеет три аллельных состояния. Появление у человека IV группы крови можно объяснить такой формой изменчивости:
А *Комбинативная.
B Мутационная.
C Фенотипическая.
D Генокопия.
E Фенокопия.
28. В семье студентов, приехавших из Африки., родился ребенок с признаками анемии, который вскоре умер. Обследование выявило, что эритроциты ребенка имеют аномальную полулунную форму. Определите вероятные генотипы родителей ребенка.
А *Аа х Аа
B Аа х аа
C АА х АА
D аа х аа
E Аа х АА
29. При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у особей мужского и женского пола, не во всех поколениях и что больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Какой тип наследования болезни?