Домовленістю послідовність ДНК записується таким чином, щоб ліворуч був 5'-кінець, але у матричній ділянці орієнтація кінців повинна бути протилеж- ною орієнтації іРНК.

Питання.При цитологічних дослідженнях було виявлено велику кількість різних молекул тРНК, які доставляють амінокислоти до рибосоми. Чому буде дорівнювати кількість різних типів тРНК у клітині? Варіанти відповідей: а) кількості нуклеотидів; б) кількості амі- нокислот; в) кількості білків, синтезованих у клітині; г) кількості різ- них типів іРНК; д) кількості триплетів, що кодують амінокислоти. Пропонується вважати правильною відповідь д, але це не так. Насправді зав- дяки неоднозначній відповідності кодону й антикодону (wobble-гіпотеза Ф. Кріка, запропонована в 1966 р.) достатньо, щоб у клітині були присутні від 30 до 50 різних тРНК, які здатні з'єднуватися з 61 смисловим кодоном. До речі, виявити різні молекули тРНК ніяк не можна під час цитологічних дослі- джень, для цього потрібні біохімічні дослідження.

МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА

533.У родині зростає дочка 14 років, у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижчий, ніж в однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі.1 Інтелект у нормі. Яке захворювання в дівчинки?

– Синдром Патау

– Синдром Дауна

– Синдром Едвардса

– Синдром Клайнфельтера

+ Синдром Шерешевського–Тернера

534.У здорової жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася глуха дитина, у якої нормальний каріо- тип і генотип. Глухота дитини є проявом:

– генних мутацій

– генокопії

– хромосомної аберації

+ фенокопії

– комбінативної мінливості

535.Дівчинка 14 років відстає у фізичному та розумовому роз- витку, має низький зріст, широку щитоподібну грудну клітку; вторинні статеві ознаки відсутні. Тілець Барра немає. Який ме- ханізм цієї хвороби?

– Генетичний дефект синтезу гонадотропіну

– Генетичний дефект синтезу статевих гормонів

– Гіпотиреоз

+ Порушення розходження статевих хромосом у мейозі

– Набута недостатність соматотропіну (гормону росту)

536.Під час обстеження букального епітелію чоловіка було ви- явлено статевий хроматин. Для якого хромосомного захворю- вання це характерно?

+ Синдрому Клайнфельтера

– Хвороби Дауна

– Трисомії за Х-хромосомою

– Гіпофосфатемічного рахіту

– Синдрому Шерешевського–Тернера

537.У хворого відмічено тривалий ріст кінцівок, подовжені "па- вукоподібні" пальці, дефекти кришталика ока, аномалії серце- во-судинної системи. Інтелект у нормі. Які ознаки можуть бути

1 У тексті питання раніше було речення "Під час дослідження каріотипу з'ясувалося, що в неї відсутня одна із двох X-хромосом", яке на іспиті в 2012 р. було відсутнє.

ще в цього хворого?

– Розщеплення м'якого та твердого піднебіння

+ Порушення розвитку сполучної тканини

– Недорозвинення гонад

– Плоске обличчя та широке перенісся

– Недорозвинення нижньої щелепи

538.Під час обстеження юнака з розумовою відсталістю, євну- хоїдною будовою тіла та недорозвиненістю статевих органів у клітинах виявлено статевий хроматин. Який метод було вико- ристано?

– Дерматогліфічний

+ Цитологічний

– Клініко-генеалогічний

– Популяційно-статистичний

– Біохімічний

539.15-літній хлопчик високого зросту, із затримкою розумо- вого розвитку й відстроченою статевою зрілістю має каріотип XXY. Скільки тілець Барра знаходиться в клітинах?

– 0

+ 1

– 2

– 3

– 4

540.У медичній консультації складають родовід хворого на ал- каптонурію. Йому 12 років. Яким символом потрібно позначити пробанда?

– Символ (квадрат) заштрихувати або зафарбувати

– Зверху квадрата нарисувати горизонтальну риску

– Біля квадрата поставити знак оклику або зірочку

+ Біля квадрата нарисувати стрілку

– У середині квадрата поставити крапку

541.В якій родині є високий ризик розвитку в новонароджено- го гемолітичної жовтяниці при других пологах?

– Дружина резус-позитивна, чоловік резус-негативний, перша дитина – резус-негативна

– Дружина резус-позитивна, чоловік резус-негативний, перша дитина – резус-позитивна

– Дружина резус-негативна, чоловік резус-позитивний, перша дитина – резус-негативна

– Дружина резус-позитивна, чоловік резус-позитивний, перша дитина – резус-позитивна

+ Дружина резус-негативна, чоловік резус-позитивний, перша дитина – резус-позитивна

542.У 6-річної дитини виявлений синдром Дауна. Але хромо- сомний аналіз показав, що не всі клітини мають аномальний каріотип. Як називається це явище?

– Епістаз

– Неповна пенетрантність

– Неповне домінування

+ Мозаїцизм

– Варіабельна експресивність

543.Жінка 25 років вагітна втретє, потрапила в клініку із за- грозою переривання вагітності. Яка комбінація Rh-фактора в неї та в плода може бути причиною цього?

– rh– у матері, rh– у плода

– Rh+ у матері, rh– у плода

– Rh+ у матері, Rh+ у плода

+ rh– у матері, Rh+ у плода

– Визначити неможливо

544.У каріотипі матері 45 хромосом. Установлено, що це пов'я- зано із транслокацією 21-ї хромосоми на 15-ту. Яке захворю- вання ймовірніше за все буде в дитини (каріотип батька в нормі)?

– Синдром Клайнфельтера

+ Синдром Дауна

– Синдром Патау

– Синдром Морріса

– Синдром Едвардса

545.У дитини відразу після народження проявився синдром "котячого крику" – "нявкаючий" тембр голосу. Після дослі- дження каріотипу цієї дитини було виявлено:

– додаткову Y-хромосому

– нестачу X-хромосоми

– додаткову 21-шу хромосому

+ делецію короткого плеча 5-ї хромосоми

– додаткову X-хромосому

546.Вузькі плечі й широкий таз, недорозвинення сім'яників, високий голос, гінекомастія й безплідність характерні для:

– синдрому Дауна

– синдрому Едвардса

+ синдрому Клайнфельтера

– синдрому Патау

– синдрому Шерешевського–Тернера

547.У 5-літньої дитини порушений тирозиновий обмін. Це при- зводить до ураження нервової системи й слабоумства, але лег- ко лікується спеціальною дієтою, призначеною в ранньому віці. Яке це захворювання?

– Гемофілія

– Цистинурія

+ Фенілкетонурія

– Брахідактилія

– Таласемія

548.При якому захворюванні гетерозиготи стійкі до малярії?

– Брахідактилії

– Цистинурії

– Фенілкетонурії

– Гемофілії

+ Серпоподібноклітинній анемії

549.Жінці 43 років не рекомендоване народження дитини із приводу високої ймовірності захворювання дитини хромосом- ним синдромом. Чому таке обмеження не стосується чоловіків?

+ Стадія профази I поділу мейозу в жінок дуже довга

– Це пов'язано з тим, що яйцеклітина нерухома

– Це пов'язано з обмеженою кількістю ооцитів I порядку

– При оогенезі утворюється лише одна яйцеклітина, а не чотири

– Під час оогенезу відсутня стадія формування

550.Укорочені кінцівки, маленький череп, плоске широке пе- ренісся, вузькі очні щілини, складка верхнього віка, яка нави- сає, мавпяча складка, розумова відсталість характерні для:

– синдрому Шерешевського–Тернера

– синдрому Едвардса

– синдрому Клайнфельтера

+ синдрому Дауна

– трисомії-X

551.Позитивна реакція проби Феллінга, затхлий специфічний запах сечі й поту, уповільнений моторний і психічний розвиток з 3–6-місячного віку, просвітлення волосся характерні для:

– синдрому Шерешевського–Тернера

– галактоземії

– фруктозурії

+ фенілкетонурії

– синдрому Патау

552.Розщеплення піднебіння, недорозвинення чи відсутність очей, неправильно сформовані вуха, деформація кистей і стоп, порушення розвитку серця й нирок характерні для:

+ синдрому Патау

– синдрому Дауна

– синдрому Клайнфельтера

– синдрому Шерешевського–Тернера

– синдрому Едвардса

553.У дитини 6 місяців уповільнений моторний та психічний розвиток, збліднення шкірних покривів, волосся й райдужної оболонки очей, позитивна проба з 5% розчином трихлороцто- вого заліза. Яке з указаних спадкових захворювань виявлено в дитини?

– Галактоземія

– Алкаптонурія

– Хвороба Дауна

– Альбінізм

+ Фенілкетонурія

554.Вузьке чоло й широка потилиця, дуже низько розміщені деформовані вуха, недорозвинення нижньої щелепи, широкі короткі пальці характерні для:

– синдрому Шерешевського–Тернера

+ синдрому Едвардса

– синдрому Дауна

– синдрому Патау

– синдрому Клайнфельтера

555.Які методи дослідження дозволяють вчасно встановити ді- агноз фенілкетонурії?

– Визначення тілець Барра або барабанних паличок

– Розрахунок імовірності народження хворого (за генетичними законами)

+ Біохімічне дослідження крові й сечі

– Визначення каріотипу

– Вивчення дерматогліфіки

556.Мати й батько здорові. У медико-генетичній консультації методом амніоцентезу визначені статевий хроматин і каріотип плода: n=45, X0. Який діагноз можна поставити майбутній ди- тині?

– Синдром трисомія-X

– Філадельфійська хромосома

– Гепатолентикулярна дегенерація (хвороба Вільсона–Коновалова)

+ Синдром Шерешевського–Тернера

– Фенілкетонурія

557.У родині батько страждає одночасно гемофілією й дальто- нізмом. Ви – лікар медико-генетичної консультації. Проаналі- зуйте можливі варіанти успадковування аномалій:

+ обидва гени одержать дівчинки

– ген гемофілії одержать хлопчики

– обидва гени одержать хлопчики

– ген дальтонізму одержать дівчинки

– обидва гени одержать діти незалежно від статі

558.Жінка передчасно народила мертвого хлопчика. Яка при- чина спонтанного аборту є найбільш частою?

– Генна мутація

– Травма

+ Хромосомна аберація

– Несумісність за резус-фактором

– Інфекція матері

559.Яким методом можна діагностувати гетерозиготне носійст- во патологічного гена за умови, що для зазначеного алеля спостерігається дозовий ефект, а виразність у фенотипі ознаки в домінантної гомозиготи й гетерозиготи різна?

– Генеалогічним методом

– Цитогенетичним методом

+ Біохімічним методом

– Близнюковим методом

– Популяційно-статистичним методом

560.У хворого спостерігається порушення синтезу тирозину, адреналіну, норадреналіну, меланіну. Виражено слабоумство. Який найбільш імовірний діагноз?

– Іхтіоз

– Гепатоцеребральна дистрофія (хвороба Вільсона–Коновалова)

– Подагра

+ Фенілкетонурія

– Сімейна амавротична ідіотія (хвороба Тея–Сакса)

561.До медико-генетичної консультації звернулася жінка з мо- носомією за Х-хромосомою. У неї виявлений дальтонізм. На- звіть її каріотип і генотип:

– 45, XdXd

– 46, XD0

– 45, XD0

– 46, Xd0

+ 45, Xd0

562.Мати й батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX, 21+. Поставте діагноз:

– синдром котячого крику

+ синдром Дауна

– синдром "супержінка"

– синдром Шерешевського–Тернера

– синдром Едвардса

563.Дитина, хвора на фенілкетонурію, страждає на розумову відсталість. Який механізм буде головним у розвитку пошко- дження центральної нервової системи?

– Підвищення синтезу тирозину

+ Накопичення в крові фенілаланіну й фенілкетонів (фенілпірувату)

– Зниження синтезу меланіну

– Збільшення екскреції із сечею фенілкетонових тіл

– Зниження синтезу тиреоїдних гормонів

564.До медико-генетичної консультації звернулося здорове подружжя, у якого син хворіє на фенілкетонурію. Подружжя стурбовано щодо здоров'я наступної дитини. Фенілкетонурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Яка ймовір- ність народження другої дитини з фенілкетонурією?

– 0%

– 50%

– 100%

– 75%

+ 25%

565.Який метод генетичного обстеження дасть можливість найбільш імовірно встановити діагноз синдрому Шерешевсько- го–Тернера у хворої людини?

– Генеалогічний

– Демографо-статистичний

– Дерматогліфіка

+ Виявлення статевого хроматину

– Близнюковий

566.У медико-генетичній консультації шляхом каріотипування обстежили новонародженого з аномаліями черепа й кінцівок. Установили наявність трьох аутосом 18-ї пари. Яке захворю- вання найбільш імовірне в дитини?

+ Синдром Едвардса

– Синдром ХХХ

– Синдром Дауна

– Синдром Патау

– Синдром Клайнфельтера

567.У людини гемофілія кодується рецесивним геном, зчепле- ним із Х-хромосомою. У медико-генетичну консультацію звер- нулося майбутнє подружжя: здоровий юнак одружується з дів- чиною, батько якої страждав на гемофілію, а мати та її родичі були здорові. Яка ймовірність вияву названої ознаки в синів від цього шлюбу?

+ 50%

– 100%

– 75%

– 0%

– 25%

568.До медико-генетичної консультації звернулася вагітна жінка, яка працювала на шкідливому виробництві й мала під- стави для хвилювання із приводу народження ненормальної дитини. Після проведення амніоцентезу стало питання про пе- реривання вагітності. Лікарі пояснили жінці, що її майбутня ди- тина не буде життєздатною й матиме вади в будові серця, ни- рок, травної системи, розщеплення м'якого й твердого підне- біння, недорозвиток або відсутність очей. Про яке порушення в каріотипі йшла мова в цьому випадку?

– Полісомія X

– Моносомія X

– Трисомія Y

+ Трисомія 13

– Трисомія 21

569.Чоловік 70 років страждає на подагричний артрит. У його родоводі також були хворі на подагру. Який фактор є безпосе- редньою причиною розвитку патології в даному випадку?

– Генетичний дефект обміну сечовини

+ Генетичний дефект обміну сечової кислоти

– Похилий вік

– Надмірне споживання м'яса

– Чоловіча стать

570.У молодого чоловіка 20 років високого зросту та астенічної будови тіла з ознаками гіпогонадизму, гінекомастією та змен- шеною продукцією сперми (азооспермія) виявлено каріотип 47, ХХY. Який спадковий синдром супроводжується такою хро- мосомною аномалією?

– Дауна

– Віскотта–Олдрича

+ Клайнфельтера

– Шерешевського–Тернера

– Луї–Барр

571.Одна з форм рахіту успадковується за аутосомно-домі- нантним типом. Це захворювання є наслідком:

– анеуплоїдії

– геномної мутації1

– хромосомної мутації

– поліплоїдії

+ генної мутації

572.Відомо, що фенілкетонурія виникає внаслідок мутації гена, що відповідає за перетворення фенілаланіну, і розпаду фені- лаланіну до кінцевих продуктів обміну. Назвіть, який шлях об- міну фенілаланіну призведе до розвитку фенілкетонурії:

– фенілаланін → тирозин → тироксин

– фенілаланін → тироксин → норадреналін

– фенілаланін → тироксин → алкаптон

+ фенілаланін → фенілпіруват → кетокислоти

– фенілаланін → тирозин → меланін

573.Під час медичного огляду у військкоматі був виявлений хлопчик 15 років, високого зросту, з євнухоїдними пропорція- ми тіла, гінекомастією, з ростом волосся на лобку за жіночим типом. Відмічаються відкладання жиру на стегнах, відсутність росту волосся на обличчі, високий голос; коефіцієнт інтелекту знижений. Виберіть каріотип, що відповідає даному захворю- ванню:

– 45, X0

+ 47, ХХY

– 46, ХХ

– 46, ХY

– 47, ХХХ

574.Під час аналізу сечі тримісячної дитини виявлено підвище- ну кількість гомогентизинової кислоти, сеча при стоянні на по- вітрі набуває темного забарвлення. Для якого з нижчеперелі- чених захворювань характерні описані зміни?

+ Алкаптонурії

1 Невдало підібраний варіант відповіді, оскільки поліплоїдія та анеуплоїдія є варіантами геномної мутації, а строго кажучи, вони є ще й варіантами хромосомної мутації (за між- народною класифікацією хромосомні мутації включають у себе зміни як в структурі хро- мосом, так і в кількості хромосом, тобто геномні мутації є варіантом хромосомних мута- цій).

– Альбінізму

– Аміноацидурії

– Цистинурії

– Фенілкетонурії

575.У жінки внаслідок порушення мейозу утворилися такі типи яйцеклітин: 22+XX, 22+0. Які хвороби можливі в її дочок, як- що в чоловіка сперматозоїди мають нормальний набір хромо- сом?

– Трисомія Х і хвороба Дауна

– Синдром Шерешевського–Тернера й синдром Клайнфельтера

– Синдром Клайнфельтера й трисомія Х

– Синдром Клайнфельтера й хвороба Дауна

+ Синдром Шерешевського–Тернера й трисомія Х

576.У молодих здорових батьків народилася дівчинка, білява, із блакитними очима. У перші ж місяці життя в дитини розви- нулися дратівливість, неспокій, порушення сну й харчування, а обстеження невропатолога показало відставання в розвитку дитини. Який метод генетичного обстеження дитини слід за- стосувати для точного встановлення діагнозу?

– Популяційно-статистичний

+ Біохімічний

– Близнюковий

– Цитогенетичний

– Генеалогічний

577.У жінки під час дослідження клітин слизової оболонки що- ки не виявлено статевий хроматин. Яке з наведених захворю- вань можна припустити?

– Синдром Дауна

– Синдром Клайнфельтера

– Синдром Патау

– Синдром Едвардса

+ Синдром Шерешевського–Тернера

578.До медико-генетичного центру звернулися батьки з підоз- рою на хромосомну хворобу дитини. При каріотипуванні в неї виявлено транслокацію додаткової 21-ї хромосоми на 15-ту. Лікар установив діагноз: транслокаційна форма синдрому Дау- на. Пошкодження якої структури хромосоми спричинило ви- никнення цієї хвороби?

– Короткого плеча

– Довгого плеча

– Вторинної перетяжки

– Центромери

+ Теломерної ділянки

579.Під час клінічного обстеження вагітної жінки виявлено збільшення вмісту фенілаланіну в крові. Як це може вплинути на дитину?

– Можливий розвиток галактоземії

+ Можливий розвиток олігофренії

– Можливий розвиток хвороби Вільсона

– Ніякого впливу немає

– Можливе народження дитини із синдромом Дауна

580.До лікаря-генетика звернувся юнак 18 років астенічної статури. У нього вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, ово- лосіння за жіночим типом, високий тембр голосу. Має місце ро- зумова відсталість. На підставі цього встановлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної гене- тики дасть можливість підтвердити цей діагноз?

– Близнюковий

+ Цитогенетичний

– Біохімічний1

– Генеалогічний аналіз

– Популяційно-статистичний

581.До лікаря звернулася дівчина 18 років зі скаргами на від- сутність менструацій. Під час обстеження виявлено такі озна- ки: зріст 140 см, коротка шия з характерними складками шкіри ("шия сфінкса"), широкі плечі, вузький таз, відсутність вто- ринних статевих ознак, недорозвинення яєчників. Який попе- редній діагноз можна встановити?

– Синдром Патау

– Синдром Морріса

+ Синдром Шерешевського–Тернера

– Синдром Дауна

– Синдром Клайнфельтера

582.Жінка з першою групою й нормальним зсіданням крові од- ружилася із чоловіком, хворим на гемофілію, із другою групою крові. При яких генотипах батьків у цій сім'ї може народитися дитина, хвора на гемофілію й із першою групою крові?

– ii XHXH × IАi XhY

– ii XHXh × IAIA XhY

– ii XHXH × IAIA XHY

1 Інший варіант відповіді – дерматогліфічний.

+ ii XHXh × IАi XhY

– ii XHXH × IAIA XhY

583.Чоловік 26 років скаржиться на безплідність. Об'єктивно: зріст 186 см, довгі кінцівки, гінекомастія, гіпоплазія яєчок, у зіскрібку слизової оболонки щоки знайдені тільця Барра. Діаг- ностовано синдром Клайнфельтера. Який механізм хромосом- ної аномалії має місце при даному захворюванні?

– Делеція хромосоми

– Транслокація

+ Нерозходження гетерохромосом у мейозі1

– Інверсія хромосоми

– Нерозходження хроматид у мітозі

584.У дитини виявлена фенілкетонурія. Які з перелічених ме- тодів лікування треба використати?

– Гормонотерапію

– Хірургічне лікування

– Виведення з організму токсичних речовин

+ Дієтотерапію

– Лікарську терапію

585.З порушенням структури яких органел клітини виникають хвороби накопичення?

+ Лізосом

– Комплексу Гольджі

– Центросом

– Мітохондрій

– Пластид

586.Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми син- дрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

– Біохімічного

– Генеалогічного

+ Цитогенетичного

– Популяційно-статистичного

– Близнюкового

587.Відомо, що при застосуванні методу визначення статевого хроматину підрахунок кількості тілець Барра на забарвленому мазку букального епітелію (слизової оболонки щоки) дозволяє точно встановити каріотип людини. Яким він буде в жінки за наявності двох тілець Барра?

1 На іспиті 2006 р. тут була помилка – "нерозходження гетосому мейозі".

– 48, XXXY

– 47, XXY

– 46, XX

– 48, XXXX

+ 47, ХХХ

588.Вивчення відбитків виступів епідермісу пальців рук (дак- тилоскопія) використовується в криміналістиці для ідентифіка- ції особи, а також для діагностики генетичних аномалій, зок- рема хвороби Дауна. Який шар шкіри визначає індивідуаль- ність відбитків?

+ Сосочковий

– Роговий

– Сітчастий

– Блискучий

– Базальний

589.У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. Під час дослі- дження каріотипу плода одержано результат: 47, ХY, 21+. Яку спадкову патологію плода виявлено?

– Синдром Клайнфельтера

– Хворобу Патау

+ Синдром Дауна

– Фенілкетонурію

– Хворобу Шерешевського–Тернера

590.Після народження в дитини виявлено позитивну реакцію сечі з 10% розчином хлориду заліза. Для якої спадкової пато- логії це характерно?

– Алкаптонурії

– Тирозинозу

– Цукрового діабету (спадкової форми)

+ Фенілкетонурії

– Галактоземії

591.Назвіть, яке з нижчеперелічених захворювань має своєю основою руйнування нормального процесу репарації ДНК після ультрафіолетового опромінення:

– гіпертрихоз

+ пігментна ксеродерма

– простий іхтіоз

– меланізм

– альбінізм

592.До медико-генетичної консультації звернулося подружжя, яке після трирічного сумісного життя не мало дітей. Під час об-

стеження чоловіка виявлено недорозвинення сім'яників і від- сутність сперматогенезу. У нього вузькі плечі, широкий таз, мало розвинена мускулатура. Який із перелічених каріотипів був у цього чоловіка?

– 46, t13.13

– 46, 5р–

– 45, Х0

– 47, 21+

+ 47, ХХY

593.У дитини 1,5 років спостерігається відставання в розумо- вому й фізичному розвитку, посвітління шкіри й волосся, зни- ження вмісту в крові катехоламінів. При додаванні до свіжої сечі декількох крапель 5% розчину трихлороцтового заліза з'являється оливково-зелене забарвлення. Для якої патології обміну амінокислот характерні такі зміни?

– Алкаптонурія

– Альбінізм

– Тирозиноз

+ Фенілкетонурія

– Ксантинурія

594.До медико-генетичної консультації звернулася жінка із приводу відхилень фізичного та статевого розвитку. Під час мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини стате- вого хроматину не виявлено. Для якої хромосомної патології це характерно?

+ Синдрому Шерешевського–Тернера

– Синдрому Клайнфельтера

– Хвороби Дауна

– Хвороби Реклінгхаузена

– Трисомії за X-хромосомою

595.У судово-медичній практиці періодично виникає необхід- ність виконати ідентифікацію особи. Для цієї мети використо- вують метод дактилоскопії. Поясніть, будовою якої структури визначається індивідуальний малюнок шкіри пальців людини:

– особливостями будови сітчастого шару дерми

– будовою епідермісу й дерми

+ особливостями будови сосочкового шару дерми

– особливостями будови епідермісу

– будовою епідермісу, дерми й гіподерми

596.Мати й батько майбутньої дитини здорові. Методом амніо- центезу визначено каріотип плода: 45, Х0. Який синдром мож-

на передбачити в дитини після народження?

– Синдром Патау

+ Синдром Шерешевського–Тернера

– Синдром "супержінка"

– Синдром котячого крику

– Синдром Едвардса

597.Дитина 10-місячного віку, батьки якої брюнети, має світле волосся, дуже світлу шкіру й блакитні очі. Зовнішньо при на- родженні виглядала нормально, але протягом останніх трьох місяців спостерігалися порушення мозкового кровообігу, від- ставання в розумовому розвитку. Причиною такого стану є:

+ фенілкетонурія

– глікогеноз

– гістидинемія

– галактоземія

– гостра порфірія

598.Юнак високого зросту, у якого збільшена нижня щелепа й виступають надбрівні дуги, був обстежений у медико-генетич- ній консультації у зв'язку із проблемами в навчанні та антисо- ціальною поведінкою. Виявлений каріотип 47, XYY. Яка це хвороба?

– Синдром Едвардса

– Синдром Патау

+ Синдром "суперчоловік"

– Синдром Шерешевського–Тернера

– Синдром Клайнфельтера

599.Батько й син у сім'ї хворі на гемофілію А. Мати здорова. Назвіть генотипи батьків:

– XHXH × XhY

– Aa × aa

– XhXh × XHY

– aa × Aa

+ XHXh × XhY

600.Жінці похилого віку був установлений діагноз – хвороба Коновалова–Вільсона, яка пов'язана з порушенням обміну ре- човин. Порушення обміну яких речовин викликає ця хвороба?

+ Мінерального

– Амінокислотного

– Вуглеводного

– Ліпідного

– Білкового

601.В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки чоловіка виявлено одне тільце1 статевого X-хроматину. Для якого з наведених синдромів це характерно?

– Трисомії за X-хромосомою

+ Клайнфельтера

– Шерешевського–Тернера

– Дауна

– Едвардса

602.Гемофілія А – спадкове захворювання, зумовлене наявні- стю патологічного гена в:

– 21-й хромосомі

– 19-й хромосомі

– Y-хромосомі

– 7-й хромосомі

+ X-хромосомі

603.У місячної дитини відмічаються диспепсія, збудженість, підвищення м'язового тонусу й сухожильних рефлексів. Проба на визначення фенілпіровиноградної кислоти в сечі позитивна. Назвіть діагноз захворювання:

– мукополісахаридоз

– дальтонізм

– міопатія Дюшенна

+ фенілкетонурія

– гемофілія А

604.Для вивчення спадковості в людини використовують різні методи антропогенетики й серед них – генеалогічний та близ- нюковий. Що саме можна визначити за близнюковим методом?

– Експресивність

+ Коефіцієнт спадковості

– Пенетрантність

– Тип успадкування

– Зиготність пробанда

605.Під час обстеження юнака з розумовою відсталістю вияв- лено євнухоїдну будову тіла, недорозвиненість статевих орга- нів. У клітинах порожнини рота – статевий хроматин. Який ме- тод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу?

– Клініко-генеалогічний

– Дерматогліфіку

1 Інший варіант – "глибку".

+ Цитологічний

– Біохімічний

– Популяційно-статистичний

606.До медико-генетичної консультації звернулися батьки но- вонародженого, у якого підозрюють синдром Дауна. Який ме- тод дослідження слід призначити для підтвердження діагнозу хромосомної патології й виключення фенокопії? 1

+ Цитогенетичний2

– Дерматогліфічний

– Біохімічний

– Визначення статевого хроматину

– Імунологічний

607.У дитини 6 місяців спостерігаються різке відставання в психомоторному розвитку, напади судом, бліда шкіра з екзе- матозними змінами, біляве волосся, блакитні очі. У цієї дитини найбільш імовірно дозволить установити діагноз визначення концентрації в крові та сечі:

– лейцину

– гістидину

– триптофану

+ фенілпірувату

– валіну

608.Резус-негативна жінка виходить заміж за гетерозиготного резус-позитивного чоловіка. Яка ймовірність резус-конфлікту між організмами матері та плода за другої вагітності?

– 0%

– 12,5%

– 25%

+ 50%

– 75%

609.У чоловіків унаслідок зловживання алкоголем може відбу- ватись нерозходження статевих хромосом у мейозі. Які спад- кові хвороби в нащадків може спричинити ця ситуація?

– Синдром Клайнфельтера

1 У БЦТ є таке саме питання, де пропонуються відповіді: а) цитогенетичний, клініко- генеалогічний; б) дерматогліфічний, біохімічний; в) біохімічний, клініко-генеалогічний; г) визначення статевого хроматину, біохімічний; д) цитогенетичний, імуногенетичний. На наш погляд, в цьому разі взагалі немає правильної відповіді. Оскільки потрібен тільки цитогенетичний метод, незрозуміло, навіщо додані клініко-генеалогічний та імуногене- тичний методи і який же варіант відповіді в цьому разі вибрати: а чи д? Існує аналогічне питання (з тією ж помилкою) і про синдром Патау.

2 Інший можливий варіант відповіді – каріотипування.

– Трисомію за X-хромосомою

– Синдром Шерешевського–Тернера

– Жодних спадкових хвороб

+ Синдром Клайнфельтера та синдром Шерешевського–Тернера

610.Одна з форм цистинурії зумовлена аутосомним рецесивним геном. Однак у гетерозигот спостерігається підвищений уміст цистеїну в сечі, тоді як у рецесивних гомозигот у нирках утво- рюються камені. Яка форма цистинурії можлива в дітей у ро- дині, де батько страждає цією хворобою, а в матері підвище- ний уміст цистеїну в сечі?

+ Обидві (утворення каменів і підвищений уміст цистеїну в сечі)

– Жодної форми

– Утворення каменів

– Підвищений уміст цистеїну

– Підвищений уміст цистеїну й відсутність обох форм цистинурії

611.Новонародженій дитині з багатьма вадами розвитку в по- логовому будинку встановлено попередній діагноз: синдром Патау. За допомогою якого методу генетики можна підтверди- ти цей діагноз?

– Генеалогічного

– Близнюкового

– Біохімічного

+ Цитогенетичного

– Популяційно-статистичного

612.У фенотипічно жіночому організмі проведене визначення проценту статевого хроматину в букальному епітелії. В яких випадках можна підозрювати патологію?

+ 0%

– 20%

– 40%

– 50%

– 80%

613.При якому захворюванні можна визначити гетерозиготне носійство методом навантажувальних тестів?

+ Галактоземії

– Синдромі Дауна

– Гемофілії

– Синдромі Патау

– Цистинурії

614.До медико-генетичної консультації звернувся чоловік із приводу безплідності. Під час лабораторного дослідження в

ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено по одному тільцю Барра, а в ядрах нейтрофілів – по одній "барабанній паличці". Який синдром може спричинити подібні прояви?

– Патау

– Шерешевського–Тернера

– Трисомія за X-хромосомою

+ Клайнфельтера

– Дауна

615.Виникнення нижчеперелічених захворювань пов'язане з генетичними факторами. Назвіть патологію зі спадковою схильністю:

– серпоподібноклітинна анемія

– дальтонізм

– синдром Дауна

– хорея Гантингтона

+ цукровий діабет

616.Під час обстеження дівчини 18 років виявлено недорозви- нення яєчників, широкі плечі, вузький таз, укорочення нижніх кінцівок, "шию сфінкса". Розумовий розвиток не порушений. Хворій установлено діагноз: синдром Шерешевського–Терне- ра. З якими змінами кількості хромосом пов'язана ця хвороба?

– Трисомією за X-хромосомою

+ Моносомією за X-хромосомою

– Трисомією за 13-ю хромосомою

– Трисомією за 18-ю хромосомою

– Трисомією за 21-ю хромосомою

617.До медико-генетичної консультації звернулася вагітна жінка. Її перша дитина народилася з багатьма вадами розви- тку: незарощення верхньої губи й верхнього піднебіння, мік- рофтальм, синдактилія, вади серця й нирок. Дитина померла у віці одного місяця; під час каріотипування в неї виявлено 46 хромосом, 13-та хромосома транслокована на іншу хромосо- му1. З яким хромосомним захворюванням народилася ця дити- на?

– Синдром Шерешевського–Тернера

1 У БЦТ "45 хромосом, 13-та хромосома транслокована на гомологічну пару". Зазначимо, що звичайна транслокація, при якій замість 46 буде 45 хромосом, не призводить до хро- мосомного захворювання. Для розвитку синдрому потрібна додаткова третя хромосома, яка може бути вільна (каріотип 47), а може приєднатися до іншої хромосоми, але тоді за- гальна кількість хромосом буде 46, тобто нормальною! Що означає "транслокація на го- мологічну пару", незрозуміло. Можливо, на гомологічну хромосому?

+ Синдром Патау

– Синдром Едвардса

– Синдром Дауна

– Синдром Клайнфельтера

618.У жінки з резус-негативною кров'ю III групи народилася дитина з II групою крові, у якої була гемолітична хвороба внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові за системою AB0 та резус-належність можливі в батька дитини?

– II (A), rh–

– I (0), rh–

– III (B), Rh+

– I (0), Rh+

+ II (A), Rh+

619.У пологовому будинку народилася дитина із численними аномаліями розвитку внутрішніх органів: серця, нирок, травної системи. Лікар запідозрив у дитини синдром Едвардса. Яким основним методом генетики можна достовірно підтвердити цей діагноз?

– Дерматогліфіки

– Близнюковим

– Генеалогічним

– Біохімічним

+ Цитогенетичним

620.У генетиці людини використовується ряд методів. Який із перелічених методів дає можливість оцінити ступінь впливу спадковості й середовища на розвиток ознаки?

– Цитогенетичний

+ Близнюковий

– Біохімічний

– Дерматогліфічний

– Генеалогічний

621.У 50-х роках минулого століття в Західній Європі від мате- рів, які приймали талідомід (снодійний засіб), народилося кілька тисяч дітей із відсутніми або недорозвиненими кінцівка- ми, порушенням будови скелета. Яка природа такої патології?

– Генокопія

– Генна мутація

+ Фенокопія

– Хромосомна мутація

– Геномна мутація

622.Яка з названих хвороб людини є спадковою й моноген-

ною?

– Гіпертонія

– Виразкова хвороба шлунку

– Поліомієліт

+ Гемофілія A1

– Цукровий діабет

623.У дівчини 18 років виявлено диспропорції тіла: широкі плечі, вузький таз, укорочені нижні кінцівки, крилоподібні складки шкіри на шиї, недорозвиненість яєчників. Під час ла- бораторного дослідження в ядрах нейтрофілів не виявлено "барабанних паличок", а в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Який найбільш імовірний діагноз?

– Синдром Патау

– Синдром Клайнфельтера

+ Синдром Шерешевського–Тернера

– Синдром Дауна

– Синдром Едвардса

624.До медико-генетичної консультації звернулася хвора дів- чина з попереднім діагнозом: синдром Шерешевського–Терне- ра. За допомогою якого генетичного методу можна уточнити діагноз?

– Генеалогічного аналізу

– Гібридизації соматичних клітин

+ Вивчення статевого хроматину

– Біохімічного

– Близнюкового

625.До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу без- пліддя. Під час обстеження виявлено: недорозвинені яєчники та матка, нерегулярний менструальний цикл. Під час дослі- дження статевого хроматину в більшості соматичних клітин ви- явлено два тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш імовірна в жінки?

– Синдром Патау

– Синдром Клайнфельтера

– Синдром Шерешевського–Тернера

+ Синдром трипло-X

– Синдром Едвардса

626.Чотирирічна дівчинка має вивих кришталиків, довгі й тонкі

1 У БЦТ – відповідь "гемофілія", але ж існують різні її спадкові форми, тобто насправді це полігенне захворювання.

пальці, спадкову ваду серця та високий рівень оксипроліну (амінокислота) в сечі. Усі ці дефекти викликані аномалією спо- лучної тканини. Для якої хвороби характерні ці клінічні сим- птоми?1

+ Синдрому Марфана

– Фенілкетонурії

– Гіпофосфатемії

– Фруктозурії

– Галактоземії

627.У новонародженої дитини виявлено таку патологію: ано- малія розвитку нижньої щелепи та гортані, що супроводжуєть- ся характерними змінами голосу, які нагадують котячий крик, а також мікроцефалія, вада серця, чотирипалість. Імовірною причиною таких аномалій є делеція:

– короткого плеча 11-ї хромосоми

– короткого плеча 7-ї хромосоми

– короткого плеча 9-ї хромосоми

+ короткого плеча 5-ї хромосоми

– короткого плеча 21-ї хромосоми

628.Синдром Дауна – найбільш поширений з усіх синдромів, пов'язаних із хромосомними аномаліями. Характерними озна- ками синдрому Дауна є: укорочення кінцівок, маленький че- реп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікантус, розумова відсталість, часті порушення будови внутрішніх орга- нів. При синдромі Дауна, обумовленому трисомією за 21-ю хромосомою, основним діагностичним методом є:

– генеалогічний

+ цитогенетичний

– біохімічний

– популяційно-статистичний

– моделювання

629.У дитини, що народилася в пізньому шлюбі, малий зріст, відставання в розумовому розвитку, товстий "географічний" язик, вузькі очні щілини, плоске обличчя із широкими вилиця- ми. Якого роду порушення обумовили розвиток описаного синдрому?

– Родова травма

1 Інший варіант питання в БЦТ при тих самих відповідях: У новонародженої дитини ви- вих кришталика, довгі й тонкі кінцівки з дуже довгими й тонкими пальцями, аневризма аорти, виділення із сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані ознаки?

+ Хромосомна патологія

– Внутрішньоутробний імунний конфлікт

– Внутрішньоутробна інтоксикація

– Внутрішньоутробна інфекція

630.У генетичній консультації встановили, що гетерозиготна мати-носійка передала мутантний ген половині синів, які хворі, і половині дочок, які, залишаючись фенотипічно здоровими, теж є носійками й можуть передати рецесивний ген разом з X- хромосомою наступному поколінню. Ген якого з перелічених захворювань може бути переданий дочкою?

– Полідактилії

– Таласемії

– Фенілкетонурії

+ Гемофілії

– Гіпертрихозу

631.У хворого хлопчика в крові виявлено відсутність В-лімфо- цитів та різке зниження кількості імуноглобулінів основних класів. Поставлений діагноз уродженої агаммаглобулінемії. Внаслідок чого виникло це спадкове захворювання, якщо батьки хворого здорові, а випадків захворювання в родоводі не спостерігається?

– Соматична мутація у хворого

– Мутація в соматичних клітинах батьків

– Неповна пенетрантність гена в батьків

+ Мутація в статевих клітинах батьків

– Генеративна мутація у хворого

632.У новонародженої дівчинки виявлено лімфатичний набряк кінцівок, надлишок шкіри на шиї. У нейтрофілах відсутні "ба- рабанні палички". Ваш діагноз?

– Синдром Клайнфельтера

– Синдром Дауна

– Синдром Патау

– Синдром Едвардса

+ Синдром Шерешевського–Тернера

633.Повторна вагітність. У матері кров нульової групи, резус- негативна, у обох плодів кров II групи, резус-позитивна. За яким варіантом може бути конфлікт1?

– Несумісність за А-антигеном

– Rh-несумісність

1 У БЦТ не була названа правильна відповідь.

+ Несумісність за Rh-системою й системою АВ0

– Несумісність за іншими системами

– Несумісність за В-антигеном

634.У родині, де батько страждав гіпертонічною хворобою, ви- росли троє синів. Один із них працював авіадиспетчером – ке- рівником польотів у великому міжнародному аеропорту з висо- кою інтенсивністю руху. Два інших сини проживали в сільській місцевості й мали професії бджоляра й рослинника. Диспетчер у зрілому віці занедужав тяжкою формою гіпертонічної хворо- би. В інших синів цього захворювання не було, лише зрідка відзначалися невеликі підйоми кров'яного тиску. До якої групи генетичних захворювань варто віднести гіпертонічну хворобу в цій родині?

– Моногенне захворювання

– Хромосомне захворювання

+ Мультифакторіальне захворювання

– Геномне захворювання

– Захворювання неспадкового характеру

635.Під час визначення групи крові за системою АВ0 виявлено антигени А і В. Цю кров можна переливати особам, що мають таку групу:

– I

– II

+ IV

– III

– усім переліченим

636.У дитини в пологовому будинку поставлений попередній діагноз – фенілкетонурія. Які результати біохімічного дослі- дження підтвердять діагноз?

– Відкладання сечокислих солей у суглобах

+ Порушений синтез тирозину, адреналіну, норадреналіну, меланіну

– Накопичення ліпідів у нервових клітинах, сітківці ока й печінці

– Порушений вуглеводний обмін

– Порушений обмін міді

637.У медико-генетичній консультації проводився аналіз груп зчеплення й локалізації генів у хромосомах. При цьому вико- ристовувався метод:

+ гібридизації соматичних клітин

– популяційно-статистичний

– близнюковий

– генеалогічний

– дерматогліфічний

638.У жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася дитина з незарощенням верхньої губи й піднебін- ня. Дитина має нормальний каріотип і генотип. Названі анома- лії можуть бути результатом:

+ впливу тератогенного фактора

– генної мутації

– хромосомної мутації

– геномної мутації

– комбінативної мінливості

639.На консультації вагітна жінка. Лікар для прогнозу здоров'я очікуваної дитини може використовувати генетичний метод:

– гібридологічний

+ амніоцентез

– близнюковий

– біохімічний

– дерматогліфічний

640.Під час обстеження юнака 18 років, що звернувся до ме- дико-генетичної консультації, було виявлено відхилення фі- зичного та психічного розвитку: євнухоїдний тип будови тіла, відкладання жиру та оволосіння за жіночим типом, слабороз- винені м'язи, розумову відсталість. За допомогою цитогенетич- ного методу встановлено каріотип хворого. Який це каріотип?

– 47, XY, 21+

– 45, X0

+ 47, XXY

– 47, XY, 18+

– 47, XYY

641.У лейкоцитах хворого виявлена транслокація ділянки 22-ї хромосоми на іншу хромосому1. Така мутація приводить до розвитку:

– синдрому Шерешевського–Тернера

– синдрому Дауна

+ хронічного білокрів'я

– синдрому "крик кішки"

1 У БЦТ – "виявлена укорочена 21-ша хромосома". Раніше дійсно вважали, що при хро- нічному мієлоїдному лейкозі трапляється делеція частини довгого плеча 21-ї хромосоми, і маленька хромосома, що залишається і добре помітна, була названа філадельфій- ською. Але пізніше з'ясувалося, що насправді філадельфійська хромосома – результат транслокації ділянки довгого плеча 22-ї хромосоми на дев'яту або інші хромосоми. Тому текст питання ми змінили.

– фенілкетонурії

642.У хворого встановлене гетерозиготне носійство напівле- тального алеля, який має дозовий ефект, і його виразність у гомозигот і гетерозигот різна. Цей факт дозволив установити метод:

– цитогенетичний

– популяційно-статистичний

– картування хромосом

– близнюковий

+ біохімічний

643.Резус-негативна жінка з I (0) групою крові вагітна резус- позитивним плодом, який має групу крові А. Щоб запобігти сенсибілізації резус-негативної матері резус-позитивними еритроцитами плода, їй протягом 72 годин після пологів необ- хідно внутрішньовенно ввести:

– B-глобулін

– фібриноген

+ анти-D-глобулін

– резус-аглютиніни

– протромбін

644.У людини виявлено галактоземію – хворобу накопичення. За допомогою якого методу генетики діагностується ця хворо- ба?

– Цитогенетичного

+ Біохімічного

– Популяційно-статистичного

– Близнюкового

– Генеалогічного аналізу

645.22-га хромосома людини має різні мутантні варіанти – мо- но- і трисомії, делеції довгого плеча, транслокації. Кожна му- тація має свій клінічний варіант прояву. За допомогою якого методу можна визначити варіант хромосомної мутації?

– Секвенування

– Біохімічного

+ Цитогенетичного

– Близнюкового

– Дерматогліфічного

646.У хворого має місце мутація гена, що відповідає за синтез гемоглобіну. Це призвело до розвитку захворювання – серпо- подібноклітинної анемії. Як називається патологічний гемогло- бін, що виявляється при цьому захворюванні?

– HbA

– HbF

+ HbS

– HbA1

– Bart-Hb

647.Під час обстеження дівчини 18 років виявлено недорозви- нення яєчників, широкі плечі, вузький таз, укорочення нижніх кінцівок, "шию сфінкса". Розумовий розвиток не порушений. Лікар установив попередній діагноз: синдром Шерешевського– Тернера. За допомогою якого методу генетики можна підтвер- дити цей діагноз?

+ Цитогенетичного

– Популяційно-статистичного

– Близнюкового

– Генеалогічного

– Біохімічного

648.Дитина в ранньому дитинстві мала особливий "нявкаючий" тембр голосу. Спостерігаються відсталість психомоторного розвитку й слабоумство. Діагностовано синдром "котячого крику". На якому рівні організації відбулося порушення, що викликало даний синдром?

+ Молекулярному

– Субклітинному

– Клітинному

– Тканинному

– Організменому

649.Під час огляду дитини педіатр відзначив відставання у фі- зичному та розумовому розвитку. У сечі різко підвищений уміст кетокислоти, що дає якісну кольорову реакцію із хлорним залі- зом. Яке порушення обміну речовин було виявлено?

– Цистинурія

– Тирозинемія

+ Фенілкетонурія

– Алкаптонурія

– Альбінізм

650.Хвора 18 років. Фенотипічно: низенька, коротка шия, епі- кантус, антимонголоїдний розріз очей. Каріотип 45, Х0. Стате- вий хроматин: Х-хроматин 0%. Найбільш можливий діагноз:

– синдром Сендберга

+ синдром Шерешевського–Тернера

– синдром Дауна

– синдром Клайнфельтера

– справжній гермафродитизм

651.У новонародженої дитини були множинні пороки розвитку: розщеплення твердого піднебіння, кіста спинного мозку, не- правильне розміщення серця. Мати дитини, працюючи в радіа- ційній лабораторії й не дотримуючись правил техніки безпеки, зазнала корпускулярного іонізуючого опромінення (мутагенно- го впливу). З яким видом пренатального порушення розвитку пов'язані зміни, що виникли в народженої жінкою дитини?

+ Ембріопатіями – порушеннями ембріогенезу на 2–8-му тижнях розви- тку

– Бластопатіями – порушеннями на стадії бластули

– Гаметопатіями – порушеннями на стадії зиготи

– Фетопатіями – порушеннями після 10 тижнів розвитку

– Переношуванням вагітності

652.У пацієнта з нормальним каріотипом виявлено аномалії пальців (арахнодактилію), скелета, серцево-судинної системи, порушення розвитку сполучної тканини, дефект кришталика ока. Який попередній діагноз можна встановити хворому?

– Синдром Дауна

+ Синдром Марфана

– Синдром Шерешевського–Тернера

– Синдром Патау

– Синдром Едвардса

653.Першим етапом діагностики хвороб, зумовлених порушен- ням обміну речовин, є застосування експрес-методів1, які грунтуються на простих якісних реакціях виявлення продуктів обміну в сечі та крові. На другому етапі уточнюється діагноз, для цього використовують точні хроматографічні методи ви- значення ферментів, амінокислот. Як називається цей метод генетики?

– Близнюковий

Поиск по сайту: