Менделюючі ознаки людини. Моногенні хвороби та моногенні ознаки

Реферати > Біологія > Менделюючі ознаки людини. Моногенні хвороби та моногенні ознаки

Генетика тісно пов’язана з медициною. Відомо більше двох тисяч спадкових хвороб і аномалій розвитку. Їх вивчають на молекулярному, клітинному рівнях, на рівні організму і популяції. Генетикою отримані важливі відомості про те, що спадкові хвороби у певних умовах можуть не проявлятися; у ряді випадків можуть бути дані цінні рекомендації по їх запобіганню. І на сучасному етапі актуальними завданнями генетики є подальше вивчення цих хвороб, розроблення методів по запобіганню дефектів розвитку, спадкових хвороб та злоякісних новоутворень.

Моногенним називається такий тип успадкування, коли спадкова ознака контролюється одним геном. Досліджував закономірності моногенного успадкування видатний вчений Г.Мендель. Він експериментально обґрунтував наявність одиниць спадковості (спадкових задатків, спадкових факторів) і описав їх важливі властивості – дискретність, стабільність, специфічність алельного стану.

Менделюючі ознаки людини. Загальні закони спадковості однакові для всіх живих істот. Для людини характерні відомі типи успадкування ознак: домінантний і рецесивний, аутосомний і зчеплений зі статевими хромосомами.

Основні закономірності успадкування були відкриті Менделем. За рівнем розвитку науки свого часу Мендель не міг ще пов’язати спадкові фактори з певними структурами клітини. Згодом було встановлено, що гени знаходяться у хромосомах, тому при поясненні закономірностей, які встановив Мендель, будемо виходити із сучасних уявлень на клітинному рівні. Мендель досяг успіхів у своїх дослідженнях завдяки зовсім новому, розробленому ним методу, який назвали методом гібридологічного аналізу (гібрид – це сукупність). Аналізуючи результати моно- і дигібридного схрещувань гороху, він дійшов висновку, що:

1)розвиток спадкових ознак залежить від передачі нащадкам спадкових факторів;

2)спадкові чинники, які контролюють розвиток окремої ознаки, - парні: один походить від батька, другий – від матері; у функціональному відношенні чинники мають властивості домінантної і рецесивної ознак; домінантна (від лат.dominans – панувати) ознака, яка проявляє себе, рецесивна(від лат. recessivus – відступаючий) ознака – себе не проявляє в одинарній дозі;

3)спадкові фактори передаються в ряду поколінь, не втрачаючи своєї індивідуальності, тобто характеризуються сталістю;

4)в процесі утворення статевих клітин парні алельні гени потрапляють у різні гамети (закон чистоти гамет);відновлення таких пар відбувається в результаті запліднення;

5)материнський і батьківський організми рівною мірою беруть участь у передачі своїх спадкових факторів нащадкам. Нове покоління отримує не готові ознаки, а тільки матеріальні фактори.

На цих принципах ґрунтуються правила (закони) успадкування, сформульовані Г.Менделем.

Закон одноманітності гібридів першого покоління. У дослідах Менделя при схрещуванні сортів гороху, які мали жовте і зелене насіння, все потомство (тобто гібриди першого покоління) виявилось із жовтим насінням. Виявлена закономірність була названа законом одноманітності гібридів першого покоління. Вияв ознаки у першому покоління отримав назву домінантного, а той вияв, що був пригнічений, тобто не проявився, назвали рецесивним. “Спадкові фактори” (за сучасною термінологією - гени) Мендель запропонував позначати літерами латинського алфавіту. Домінантний – великою літерою, рецесивний – малою. Кожна клітина тіла має диплоїдний набір хромосом. Всі хромосоми парні, алелі ж генів знаходяться у гомологічних хромосомах. Отже, у зиготі завжди є дві алелі, і генотипові формулу за будь-якою ознакою необхідно записувати двома літерами (АА – особина, гомозиготна за домінантним алелем, за рецесивним – аа, гетерозиготна Аа). Досліди показали, що рецесивний алель проявляється тільки у гомозиготному стані, а домінантний – як у гомозиготному, так і у гетерозиготному стані. Гени розташовані у хромосомах. Отже, в результаті мейозу гомологічні хромосоми (а з ними алелі генів) розходяться у різні гамети. Оскільки гомозиготна особина у своєму наборі хромосом містить один і той же алель, то така особина утворює один тип гамет.

Розглянемо приклад моногібридного схрещування. Із спостережень відомо, що у людини здатність краще володіти правою рукою домінує над здатністю краще володіти лівою. Якщо припустимо, що взяли шлюб гомозиготні правша і лівша, то генотипи батьків і дітей у цій сім'ї необхідно записати так:

P АА × аа

G А а

F Аа 100%

Оскільки у першого батька тільки один тип гамет (А) і у другого батька також один тип гамет (а), можливе лише одне поєднання – Аа. Всі гібриди першого покоління виявляються одноманітними; гетерозиготними за генотипом і домінантними за фенотипом (правшами).

Отже, перший закон Менделя, або закон одноманітності гібридів першого покоління, у загальному вигляді можна сформулювати так: при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються за однією парою альтернативних виявів ознаки, все потомство у першому поколінні одноманітне як за фенотипом, так і за генотипом.

При схрещуванні однорідних гібридів першого покоління між собою (самозапилення або споріднене схрещування) у другому поколінні з'являються особини як з домінантними так і з рецесивними виявами ознаки, тобто спостерігається розщеплення. Узагальнюючи фактичний матеріал Мендель дійшов висновку, що у другому поколінні відбувається розщеплення виявів ознаки у певних частотних співвідношеннях, а саме 75% особин мають домінантні ознаки, а 25% - рецесивні. Ця закономірність отримала назву другого закону Менделя, або закону розщеплення.

З другого закону Менделя, використовуючи сучасну термінологію, можна зробити висновок, що:

1) алелі гена, перебуваючи у гетерозиготному стані, не змінюють один одного;

2) при дозріванні гамет у гібридів утворюється приблизно однакова кількість гамет з домінантними і рецесивними алелями;

3) при заплідненні чоловічі й жіночі гамети, що несуть домінантні і рецесивні алелі, вільно комбінуються.

При схрещуванні двох гетерозигот (Аа), у кожної з яких утворюється два типи гамет – половина з домінантним алелем (А), половина з рецесивним алелем (а), необхідно очікувати чотири типи поєднання. Яйцеклітина з алелем А може бути запліднена з однаковою долею ймовірності як сперматозооном з алелем А, так і сперматозооном з алелем а. Точно так само яйцеклітина з алелем а може бути запліднена сперматозоонами тих же двох типів або з алелем А, або з алелем а. Виникнуть зиготи АА, Аа, Аа, аа. За зовнішнім виглядом (фенотипом) особини АА і Аа не відрізняються, тому розщеплення відбувається у співвідношенні 3:1. Проте генотипом співвідношення залишиться 1АА:2Аа:1аа.

Таким чином, другий закон Менделя формулюється так: при схрещуванні двох гетерозиготних особин, тобто гібридів, які аналізуються за однією парою альтернативних виявів ознаки, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 і за генотипом 1:2:1.

Алелі гена, знаходячись у гетерозиготному стані, не зливаються, не розводяться, не змінюють один одного. Цю закономірність Мендель назвав гіпотезою чистоти гамет. Згодом гіпотеза отримала цитологічне обґрунтування. Ми пам’ятаємо, що у соматичних клітинах диплоїдний набір хромосом. У однакових місцях (локусах) гомологічних хромосом знаходяться алелі гена. Якщо це гетерозиготна особина, то у одній із гомологічних хромосом розташований домінантний алель, у другій – рецесивний. При утворенні статевих клітин відбувається мейоз і у кожну з гамет потрапляє лише одна з гомологічних хромосом. У гаметі може бути лише один алель гена. Гамети залишаються “чистими”, вони несуть тільки якийсь один алель, що визначає один з альтернативних виявів ознаки.

Поиск по сайту: