Кафедра медицинской генетики и биологии

Государственное бюджетное образовательное учреждение

Высшего профессионального образования

«Новосибирский государственный медицинский университет»

Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

(ГБОУ ВПО НГМУ Минздравсоцразвития)

Кафедра медицинской генетики и биологии

Зав. каф. проф., д.м.н.

Максимова Ю.В.

РОДОСЛОВНАЯ

Ф.И.О. пробанда: Иванов Иван Иванович

Возраст пробанда: 40 лет

Выполнил: студент 12 группы

IV курса лечебного факультета

Серов Иван Петрович

НОВОСИБИРСК 2011 г.

I. ПАСПОРТНАЯ ЧАСТЬ

1. Ф.И.О. пробанда (полностью)

2. День, месяц, год рождения пробанда

3. Место рождения (Казахстан, Семипалатинская область, п. Аягуз)

4. Национальность по матери и по отцу (фактическая, а не паспортная)

5. Образование

6. Профессия, место работы, занимаемая должность

7. Рост пробанда

8. Вес пробанда

9. Дата составления родословной

10. Метод сбора информации: со слов (указать с чьих), анкетирование, личное обследование родственников

II. ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ

После сбора генеалогической информации переходят к графическому изображению семейного древа (рис. 1). При составлении родословной используют общепринятые условные обозначения – символы, которые позволяют яснее представить генетическую информацию, чем письменное перечисление родственников (рис. 2).

При составлении родословной соблюдают следующие правила:

1. Нумерация поколений в родословной производится римскими цифрами, сверху вниз, по левому краю листа.

2. Нумерация членов одного поколения производится арабскими цифрами по горизонтали.

3. Дети одной родительской пары называются сибсами (братья, сестры) и располагаются в поколении строго в порядке появления (старший, средний, младший).

4. Возраст живых обозначается годом рождения, умерших – возрастом смерти.

III. УСЛОВНЫЕ ОБОЗНАЧЕНИЯ

Заболевания в родословной обозначаются произвольно, соответствующий символ родословной полностью затушевывается, штрихуется, делаются буквенные обозначения. Каждая нозология обозначается отдельно (например, гастрит – Г, артериальная гипертензия – АГ). Условные обозначения патологии указываются после графического изображения родословной, на этом же листе или на следующем.

IV. ЛЕГЕНДА

Легенда составляется только на тех членов родословной, у которых имеется какая-либо патология, начинается с обозначения поколения и порядкового номера данного человека в поколении. Далее отмечается заболевание, с какого возраста оно началось, течение, осложнения, проводимая терапия, ее эффективность, итог заболевания. Лица без патологии в легенде не описываются.

Пример:

С 45 лет страдала гипертонической болезнью. Были частые гипертонические кризы, подъем давления до 250/120 мм. рт. ст. Лечилась нерегулярно, умерла в возрасте 60 лет от инсульта.

V. АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ И ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Тщательно собрав данные о родословной, уточнив необходимые сведения о больных, можно приступить к собственно генеалогическому анализу. Он дает возможность предположить, к какому из известных типов наследования относится передача заболеваний в данной семье. При этом необходимо:

1. Установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или имеется несколько случаев данной патологии (семейный характер);

2. Выделить лиц с подозрением на данное заболевание и составить план их обследования и уточнения диагноза;

3. Определить тип наследования и выяснить, по какой линии (материнской или отцовской) происходит передача заболевания;

4. Выявить лиц, нуждающихся в медико-генетическом консультировании, определить клинический прогноз для пробанда и его родственников с учетом особенностей и генетической характеристики заболевания;

5. Разработать план лечения и профилактики, учитывая индивидуальные и семейные особенности заболевания.

При анализе родословной врач может встретиться с генными и хромосомными заболеваниями, с болезнями, в развитии которых участвуют как генетические, так и средовые факторы, а также с «неизвестными» заболеваниями.

Особое внимание следует уделить генеалогическому анализу при мультифакторальных заболеваниях.

Анализ родословных при мультифакториальных заболеваниях основан не на законах Менделя, как при моногенных признаках, а на эмпирически полученных данных. В результате многолетних наблюдений были выявлены следующие особенности, характерные для этих форм патологии:

1. Вероятность заболевания зависит от степени родства с пораженным членом семьи, то есть от числа общих генов.

2. Число больных родственников в семье определяет прогноз для пробанда.

3. Генетический прогноз зависит от степени тяжести заболевания пораженного родственника, так как степень тяжести при мультифакториальных заболеваниях определяется суммарным действием нескольких генов. Так, человек, получивший несколько генов, от которых зависит артериальная гипертензия, будет иметь более тяжелую форму заболевания и большую вероятность передачи потомству.

4. Вероятность возникновения заболевания увеличивается в семье, в которой больной родственник относится к редко поражаемому полу.

Используя клинико-генеалогический метод можно выделить родственников пробанда, нуждающихся в проведении лечебно-профилактических мероприятий. Особое внимание следует обратить на профилактику, которая должна проводиться у лиц еще не имеющих клинических проявлений болезни, но «угрожаемых» по данному заболеванию. Так при наличии гипертонической болезни у одного из родителей необходимо контролировать уровень артериального давления у ребенка, рекомендовать щадящий режим. В этих семьях нужно пропагандировать здоровый образ жизни, ограниченное потребление поваренной соли. Если такие привычки прививаются с детства, то они могут оказать профилактическое действие.

Поиск по сайту: