ЗАДАЧІ НА ВИЗНАЧЕННЯ ТИПУ УСПАДКУВАННЯ

І ПРОГНОЗУВАННЯ СТАНУ ЗДОРОВ’Я НАЩАДКІВ

1. Проведіть аналіз і визначте характер успадкування ознаки за родоводами, наведеними на рис. 9 А-Г.

Рис. 9

2. Проведіть аналіз і визначте характер успадкування ознаки за родоводами, наведеними на рис. Проведіть аналіз і визначте характер успадкування ознаки за родоводом, зображеним на рис. 10 А-В.

Рис. 10

3. Подружня пара (Тетяна і Валентин) звернулася до медико-генетичної консультації для визначення ризику народження в них дитини, хворої аутосомно-рецесивним захворюванням гіпергліцинемією (рис. 11). У Тетяни був хворий брат, а у Валентина від першого шлюбу – дочка Віра з такою ж хворобою.

Яка ймовірність, що в родині Тетяни і Валентина народиться хвора дитина [1]?

4. Серед родичів Євгена є люди зі слабким зором – Петро й Станіслав. В обох уражених – рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою хоріодермія. Це захворювання призводить до поступової втрати зору, що доходить до сліпоти внаслідок прогресуючої атрофії судинної оболонки й сітківки. Євген здоровий, але бажає знати ймовірність народження в нього хворих дітей. Цим же питанням цікавиться його сестра Ольга (рис. 12). Для кого з них відповідь генетика буде більш оптимістична [1]?

ТЕСТИ

1.Якому типу успадкування властиві такі риси: ознака проявляється переважно у чоловіків; доньки й сини хворих чоловіків здорові; у дочок хворих чоловіків хворіють приблизно 1/2 синів, а доньки здорові?

а) аутосомно-домінантний; б) аутосомно-рецесивний; в) Х-зчеплений домінантний; г) Х-зчеплений рецесивний; д) У-зчеплений.

2.Для якого типу успадкування характерні такі ознаки: відносно невелика кількість хворих у родоводі; наявність хворих „по горизонталі”; усі батьки хворих дітей – це, найчастіше, здорові гетерозиготні носії патологічного гена; імовірність народження хворої дитини у фенотипі здорових гетерозигот – 25 %; однаково часто хворіють і чоловіки, і жінки; у родоводі відзначається високий відсоток кровноспоріднених шлюбів?

а) аутосомно-домінантний; б) аутосомно-рецесивний; в) Х-зчеплений домінантний; г) Х-зчеплений рецесивний; д) У-зчеплений.

3.Ступінь фенотипового прояву ознаки має назву:

а) експресивність; б) пенетрантність; в) конкордантність;

г) дискордантність; д) плейотропія.

4.Що характерно для аутосомно-домінантного типу успадкування?

а) родинні шлюби; б) ознаки, виявлені переважно у чоловіків; в) ознаки, виявлені рівною мірою в осіб обох статей; г) ознака виявляється в одного або обох батьків хворої дитини; д) наявність хворих „по горизонталі”.

5.За якого типу успадкування син ніколи не успадкує хворобу від батька?

а) аутосомно-домінантний; б) аутосомно-рецесивний; в) Х-зчеплений домінантний; г) Х-зчеплений рецесивний; д) У-зчеплений.

6.Частота фенотипового прояву ознаки має назву:

а) експресивність; б) пенетрантність; в) конкордантність;

г) дискордантність; д) плейотропія.

7.Яке з визначень вірне? „Сибси” – це

а) діти пробанда; б) брати і сестри пробанда; в) особи, відносно яких складають і аналізують родовід; г) хворі члени родини; д) батьки пробанда.

8.У процесі вивчення родоводу сім’ї, у якій трапляється темна емаль зубів, виявлено, що ця ознака спостерігається в усіх поколіннях; зустрічається в осіб як чоловічої, так і жіночої статі; від батька темну емаль зубів успадковують лише доньки, а від матері – приблизно 1/2 доньок та 1/2 синів. Для якого типу успадкування характерні такі ознаки?

а) аутосомно-домінантний; б) аутосомно-рецесивний; в) Х-зчеплений домінантний; г) Х-зчеплений рецесивний; д) У-зчеплений.

9.Яке з перелічених визначень належить до терміна „пробанд”?

а) діти пробанда; б) брати і сестри пробанда; в) особи, відносно яких складають і аналізують родовід; г) хворі члени родини; д) батьки пробанда.

10.Головним завданням клініко-генеалогічного методу є визначення:

а) ролі зовнішніх факторів на формування ознаки; б) частоти зустрічальності гена в популяції; в) характеру успадкування ознаки; г) генотипу членів сім’ї.

Поиск по сайту: