НЕФРОНОФТІЗ ФАНКОНІ (СІМЕЙНИЙ ЮВЕНІЛЬНИЙ НЕФРОНОФТІЗ).

На думку Фанконі, при цій патології спостерігається передчасне зношування нефронів. Патогноманічним є порушення функції аммоніогенеза. На аутопсії виявляються збільшення нирок; поверхня їх нерівна, засіяна рисоподібними гранулами; у мозковій і корковій речовині - кісти. Під мікроскопом видні дифузійні поразки клубочків, канальців і інтерстиціальної тканини, гіалинове переродження гломерул і базальної мембрани. Канальці місцями розширені або атрофовані, гіалінізовані; можливо кістозне розширення вигину петлі або збірних канальців. В інтерстиціальній тканині - лімфоцитарні, круглоклітинні та плазмоцитарні інфільтрати. Міждолькові артерії та артеріоли звиті.

КЛІНІКА характеризується наступними основними симптомами:

- поліурія

- полідипсія

- анемія

- порушення концентраційної здатності нирок,

- мікрогематурія

- відставання у фізичному розвитку

- гіпертензія, як правило, відсутня

Захворювання прогресує, хворі втрачають із сечею у великій кількості білок. Іноді спостерігаються судоми. Поліурія веде до ексікозу, блювоті, зниженню апетиту. У пізній стадії розвивається спочатку канальцева, а потім клубочкова недостатність: нирки втрачають здатність концентрувати сечу (відносна щільність 1,006-1,0112), порушується аммоніогенез, внаслідок чого наступає ацидоз, знижується кліренс ендогенного креатиніна, підвищується фосфатемія та знижується кальціємія. Захворювання прогресує, хворі через10-12 років після появи перших симптомів умирають від уремії. Протягом декількох років єдиними ознаками хвороби можуть бути постійні поліурія й полідіпсія. Перші клінічні ознаки частіше з'являються у віці 2-4 років, у деяких дітей - до року або до 7-8 років.

Від синдрому Альпорта нефронофтіз відрізняється відсутністю приглухуватості, а також наявністю полідіпсії, поліурії, гіпоізостенурії. Через поліурію необхідно диференціювати нефронофтіз Фанконі, нирковий нецукровий діабет, нецукровий гіпофізарний і цукровий діабет.

ЛІКУВАННЯ симптоматичне; корекція водно-електролітного балансу й кислотно-лужної рівноваги, переливання еритроцитної маси, комплексна терапія хронічної ниркової недостатності.

ТУБУЛОПАТІЇ.

Тубулопатії - захворювання або синдроми, в основі, яких лежать порушення обміну ферментних систем в організмі, що приводять до ушкодження канальцевої секреції або реабсорбції.

По клінічним проявам Ю.Е.Вельтищев виділяє п'ять основних груп тубулопатій:

1. тубулопатії із провідним синдромом поліурії;

2. тубулопатії, що проявляються як аномалії кістяка;

3. тубулопатії з нефролітіазом;

4.ітубулопатії як причина сполучених уражень нирок і кісткової системи;

5.тубулопатії, пов'язані з екстраренальною патологією.

НИРКОВА ГЛЮКОЗУРІЯ.

Це спадкове розповсюджене захворювання, що передається по аутосомно-домінантному типу. В основі ниркової глюкозурії лежить спадковий дефект ензимів, що забезпечують зворотне усмоктування глюкози в канальцях, внаслідок чого хворий виділяє її в кількості від 10 до 30 г у добу.

КЛІНІКА. Загальний стан хворих, як правило, не страждає. При значних втратах глюкози відзначається ниркова поліурія, поліфагія, полідіпсія, ознаки дегідротації, гіпокаліємія, ацетон у сечі. Таким чином, клініка ниркової глюкозурії дуже подібна із клінікою цукрового діабету.

Диференціальна діагностика заснована на наступних критеріях: у хворих нирковою глюкозурією спостерігається підвищена екскреція глюкози при нормальному змісті цукру в крові; втрата глюкози із сечею відносна рівномірна в денний і нічний час і не залежить від надходження вуглеводів в організм; рівень цукру в крові не підвищується навіть при навантаженні глюкозою; цукрова крива в нормі, відсутність цукрового діабету в плині 3 років спостереження.

ЛІКУВАННЯ. Патогенетичного лікування немає. Симптоматична терапія полягає в додатковому введенні глюкози при тенденції до гіпоглікемії, тому що дефіцит вуглеводів може негативно позначатися на фізичному розвитку дитини. У той же час варто враховувати, що перевантаження вуглеводами збільшує втрату цукру. Для усунення гіпокаліємії призначають калієву дієту (ізюм, чорнослив, печена картопля).

ПРОГНОЗ при дотриманні дієти сприятливий.

ФОСФАТ-ДІАБЕТ

Діабет або вітамін D-резистентний рахіт - пов'язаний з дефіцитом фосфату в організмі та супроводжується затримкою росту дітей.

Є моногеним захворюванням, що відрізняється генетичною гетерогенністю. Класичний тип фосфат-діабету має X-зчеплений домінантний тип спадкування. Ген фосфат-діабету локалізований на Xp22.2-p22.1 Ген PEX кодує фосфатрегулюючий білок. Основні функції цього білка - регулювання ниркової реабсорбції фосфатів і метаболізму вітаміну D, однак деталі функціонування даного гена ще повністю не ясні. У результаті мутацій у гені виникає дефіцит білків, що здійснюють транспорт фосфатів у ниркових канальцях і, можливо, у кишечнику з розвитком гіпофосфатемії, а також у більшості випадків і гіпофосфатурії.

КЛІНІКА відрізняється вираженим клініко-генетичним поліморфізмом. Маніфестація на 2 році життя, однак можливий й більше ранній початок, і у віці 7-9 років. Провідна ознака - рахітоподібні зміни кістяка, переважно нижніх кінцівок по типі варусних деформацій. Ці зміни супроводжуються затримкою фізичного розвитку, порушенням ходи ("качина хода"). Поразка кістяка носять прогресуючий характер і сприяють затримці статико-моторних функцій. Інтелект, як правило, не страждає. Відзначається затримка росту, у той же час вага дитини залишається в межах нормальних значень. На рентгенограмах виявляється картина важкої форми рахіту: остеопороз, розпушення й звуження зони попереднього обызвествления, розширення метафизів, що здобувають форму блюдця або келиха, відсутність базальної лінії окостеніння, у дорослих - остеомаляція. Плин захворювання хронічне, хвилеподібне з періодами загострення й відносної ремісії.

ЛІКУВАННЯ. Більші дози вітаміну Д -25000-150000-200000МЕ в добу.

Конкретні цілі.

1. Виділити первинні нефропатії й вторинні, пов'язані зі спадковими захворюваннями обміну речовин.

2. Скласти програму обстеження хворих зі спадковими нефропатіями.

3. Провести диференціальну діагностику нефропатій різної етіології.

4. Визначити тактику лікування та профілактичні заходи хворих зі спадковими нефропатіями.

Уміти:

1. зібрати скарги, анамнез, проводити об'єктивне обстеження.

2. Інтерпретувати дані основних лабораторних і інструментальних досліджень.

3. Скласти родовід, визначити тип спадкування захворювання.

Завдання для самопідготовки й самокорекції вихідного рівня вміння.

Завдання 1.

У дитини 10 років вітамін-Д-резистентним рахітом при дослідженні мінерального обміну можуть бути виявлені такі показники:

1. Зниження екскреції фосфатів із сечею.

2. Підвищення екскреції фосфатів із сечею більше 20 ммоль/сут.

3. Нормальний рівень кальцію в крові.

4. Зниження в 1,5-2 рази активності лужної фосфатази.

5. Підвищення в 1,5-2 рази активності лужної фосфатази.

Завдання 2.

Протипоказаннями для консервативної терапії вітаміном Д та його метаболітами є:

1. Знижений рівень глюкози в крові.

2. Підвищення рівня метіоніну в крові.

3. Індивідуальна нестерпність вітамін Д.

4. Виражена гіперкальціурія.

5. Відсутність активного рахітичного процесу по даним Rö і лабораторного дослідження.

Завдання 3.

У дитини 1,5 років відзначається зниження апетиту, повторні приступи блювоти, гіпотрофія, поліурія, полідіпсія, рахітичні "чіткі", "браслети", вальгусна деформація нижніх кінцівок. Зазначені симптоми характерні для:

1. Фенілкетонурії.

2. Галактоземії.

3. Ниркового канальцевого ацидозу.

4. Муковісцидозу.

5. Хронічного пієлонефриту.

Відповіді на завдання.

Завдання 1: 2; 3; 5

Завдання 2: 3; 4; 5

Завдання 3: 3.

Література

1. М.С. Игнатова, Ю.Е. Вельтищев. Детская нефрология: Руководство для врачей. Медицина, 1989. – 456 с.

2. Ю.И. Барашнев, В.А. Баларев, П.В. Новиков. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (путеводитель по клинической генетике). М., «Триада-Х» 2004, 560 с.

3. В.В. Длин, И.М. Османов, Э.А. Юоьева, П.В. Новиков. Дизметаболическая нефропатия, мочекаменная болезнь и нефрокальциноз у детей. Справочник нефролога. – М: Оверлей, 2005, с.232.

4. Рахит и наследственные рахитоподобные заболевания у детей. П.В. Новиков. М., «Триада-Х», 2006, 336 с.

Основні теоретичні питання теми.

1. Особливості анатомії й фізіології нирок і сечової системи в дітей.

2. Спадкові кістозні захворювання нирок.

3. Спадкові нефропатії.

4. Вторинні нефропатії, пов'язані зі спадковими захворюваннями обміну речовин.

5. Первинні тубулопатії.

6. Лікування й медико-генетичне консультування.

Поиск по сайту: