Диагностировать ожирение несложно: достаточно рассчитать ИМТ для определения степени выраженности заболевания. Дальнейшие исследования пациента направлены на исключение вторичных форм ожирения и выявление ассоциированных с ожирением заболеваний, входящих также в группу метаболического синдрома.
Биохимический анализ крови
Липидный профиль
Гликированный гемоглобин
Оральный глюкозотолерантный тест
Определения уровня секреции С-пептида, инсулина, лептина.
Весь спектр гормонального иссследования
Общий анализ мочи, Анализ мочи на альбумин
ЭКГ, Кардиовизор, Кардиокод, суточное мониторирование ЭКГ и АД
Ультразвуковое исследование (триплексное сканирование) сосудов верхних и нижних конечностей, сосудов головы и шеи
УЗИ органов брюшной полости, почек, щитовидной железы
Вопрос №73
Наследственные нарушения аминокислотного обмена представляют собой одну из важнейших групп среди широкого круга врожденных расстройств метаболизма. Как правило, эти состояния выявляются поздно и влекут за собой тяжелые инвалидизирующие последствия, поскольку существенные трудности связаны с своевременной диагностикой данной патологии. На основе анализа было установлено, что высокое диагностическое значение при наследственной патологии аминокислотного обмена, наряду с генеалогическими данными и сроками манифестации заболеваний, имеет клинический симптомокомплекс. При этом, в ходе исследования родословной особое внимание необходимо обращать на наличие родственных браков, аналогичной патологии в семье, случаев смерти в детском возрасте по необъясненным причинам. Сопоставляя время появления первых симптомов наследственных аминоацидопатий, мы смогли отметить, что клиническое начало заболеваний, как правило, наблюдалось в первом полугодии жизни (у 82% больных), часто в периоде новорожденности (у 42% больных). Наиболее часто встречающимися симптомами являлись задержка темпов развития статико-моторных функций, снижение интеллектуального развития, судорожные состояния. В результате исследования выявлено, что нервная система была вовлечена в патологический процесс у 86% детей, и ее изменения обнаруживались при 38 наследственных аминоацидопатиях. Наиболее выраженные изменения отмечались у больных некетотической гиперглицинемией, классической формой лейциноза, фенилкетонурией, карнозинемией, аргининемией, тирозинемией II типа. Следует заметить, что, наряду с церебральными расстройствами при ряде наследственных аминоацидопатий, отмечались выраженные нарушения роста и физического развития. Снижение массы тела особенно обращало на себя внимание у детей первых месяцев жизни. Так, при пропионовой, метилмалоновой, изовалериановой ацидемии, процесс, как правило, имел раннюю выраженную манифестацию и параллельно таким проявлениям заболевания, как анорексия и стойкая рвота, отмечалась значительная потеря массы тела. Неонатальные формы наследственных нарушений биосинтеза мочевины (недостаточность орнитинтранскарбамилазы, цитруллинемия, аргининянтарная ацидурия) также сопровождались дефицитом массы тела.
Вопрос №74
1.Полное или частичное устранение из пищи субстрата или предшественника субстрата блокированной метаболической реакции. Этот прием используется в случаях, когда избыточное накопление субстрата оказывает токсичное действие на организм. Типичный пример - галактоземия.
2. Восполнение кофакторов извне с целью повышения активности фермента. Чаще всего речь идет о витаминах. Дополнительное их введение больному с наследственной патологией дает положительный эффект, когда мутация нарушает способность фермента соединяться с активированной формой витамина при витаминчувствительных наследственных авитаминозах.
3. Нейтрализация и устранение экскреции токсических продуктов, накапливающихся в случае блокирования их дальнейшего метаболизма. К числу таких продуктов относится, например, медь при болезни Вильсона-Коновалова. Для нейтрализации меди больному вводят пеницилламин.
4. Искусственное введение в организм больного продукта блокированной у него реакции. Например, прием цитидиловой кислоты при оротоацидурии (заболевание, при котором страдает синтез пиримидинов) устраняет явления мегалобластической анемии.
5. Воздействие на "испорченные" молекулы. Этот метод применяется для лечения серповидно-клеточной анемии и направлен на уменьшение вероятности образования кристаллов гемоглобина 6. Ацетилсалициловая кислота усиливает ацетилирование HbS и таким путем снижает его гидрофобность, обусловливающую агрегацию этого белка.
7. Введение отсутствующего гормона или фермента. Первоначально этот метод был разработан и до сих пор успешно применяется для лечения сахарного диабета введением в организм больного инсулина. Позднее для подобных целей стали применять другие гормоны.
8. Блокирование патологической активности ферментов с помощью специфических ингибиторов или конкурентное торможение аналогами субстратов данного фермента. Этот метод лечения применяется при избыточной активации систем свертывания крови, фибринолиза, а также при освобождении из разрушенных клеток лизосомальных ферментов.
Вопрос №75
Биохимический мониторинг позволяет раскрыть природу данных нарушений, лежащих в основе таких заболеваний, как сахарный диабет и серповидноклеточная анемия. Во многих случаях установлена корреляция между нарушениями метаболизма и генетическими дефектами, в некоторых - найдены способы, позволяющие смягчить последствия заболевания. Важную роль в устранении патологических состояний играют и негенетические факторы: определение солевого состава и кислотно-щелочного равновесия плазмы крови позволяет избежать шока или обезвоживания при обширных хирургических вмешательствах, успешно бороться с неукротимой рвотой, диареей у грудных детей и прочими заболеваниями.
Биохимический анализ крови помогает поставить диагноз, определить стадию заболевания и назначить лечение. Кровь для анализа берут из вены. На эту процедуру следует приходить утром и натощак. Если не соблюдать это условие, врач-биохимик не сможет без ошибок определить необходимые показатели.
Биохимический анализ крови представляет собой лабораторный метод исследования, который используется во всех областях медицины (терапии, гастроэнтерологии, ревматологии и прочих) и отражает функциональное состояние различных органов и систем организма человека.
Вопрос № 76
Интеграция обмена углеводов, белков и жиров в организме.
Жизненные процессы организма связаны с постоянным поглощением веществ из окружающей среды и выделением продуктов распада в эту среду. Всю совокупность этих реакций объединяют общим понятием метаболизм или обмен веществ. Метаболизм представляет собой высоко координированную и целенаправленную клеточную активность, обеспечиваемую участием множества взаимосвязанных ферментных систем и означает превращение веществ внутри клеток с момента их поступления до образования конечных продуктов. Обмен веществ выполняет 4 специфические функции:
Метаболизм слагается из протекания сотен различных ферментативных реакций, однако центральные метаболические пути у всех живых существ имеют единую природу.
Живые организмы активно участвуют в круговороте углерода и кислорода. Все они подразделяются на две большие группы в зависимости от того, в какой химической форме они способны усваивать поступающий из окружающей среды углерод. Клетки листьев зеленых растений (фотосинтезирующие клетки) используют в качестве единого источника углерод атмосферы в виде углекислого газа, из которого они строят все свои углеродсодержащие биомолекулы. Клетки высших животных не обладают способностью усваивать атмосферный углекислый газ и получают углерод в виде сложных органических соединений, расщепляя их для получения необходимой энергии ( например до глюкозы). Таким образом, в биосфере одни организмы потребляют углекислый газ и выделяют при этом в атмосферу кислород, а другие потребляют кислород, возвращая углекислый газ в атмосферу. Всем живым организмам, помимо источников углерода кислорода и энергии, необходим еще источник азота. Почти все высшие животные должны получать необходимый им азот в виде аминокислот, причем из 20 АК – 10 являются незаменимыми, так как организм не способен их синтезировать. Растения могут использовать в качестве источника азота аммиак или растворимые нитраты.
Таким путем совершается непрерывный круговорот углерода, кислорода и азота между животным и растительным миром. Источником энергии для этого процесса служит солнечный свет. Метаболизм включает процессы распада веществ (катаболизм) и процессы синтеза (анаболизм)
Катаболические и анаболические процессы протекают в клетках одновременно, однако их скорости регулируются независимо. Ферментативное расщепление главных питательных веществ, которые служат клетке источником энергии (углеводы, жиры и белки) совершается постепенно через ряд последовательных реакций.
Известно, что в основе всех процессов обмена лежат те или иные химические реакции. Поэтому истоки регуляторных механизмов следует искать, начиная с факторов, регулирующих скорости отдельных химических реакций. На молекулярном уровне различают следующие элементы регуляции: концентрация исходных и конечных продуктов. Химические процессы, протекающие в живых организмах, обычно могут поддерживаться в стационарном состоянии только при наличии внешних источников энергии.