Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Синдром дисомии по Y-хромосоме



Раздел генетики, который изучает врожденные уродства - называется тератология.

Полисомии по половым хромосомам.

 

Это большая группа хромосомных болезней, представленная различными комбинациями дополнительных Х или Y хромосом, а в случае мозаицизма – комбинациями различных клонов. Общая частота полисомий по Х и Y хромосомам составляет 1.5-2.0:1000 новорожденных. В основном это полисомии – 47,ХХХ; 47,ХХY; 47,ХYY. Реже встречаются следующие полисомии – 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ; 48,ХХХY; 49ХХХХY; 48,ХYYY; 49,ХYYYY; 48,ХХYY; 49,ХХХYY.

 

Синдром Клайнфельтера.

47,ХХY

В периоде новорожденности заподозрить этот диагноз невозможно. Основные клинические проявления манифестируют (появляются) в пубертатном периоде. Классическими проявлениями этого заболевания считаются:

Высокий рост, евнухоидное телосложение, гинекомастия,

но все эти симптомы одновременно встречаются лишь в половине случаев.

Отсутствует оволосение на лице, в подмышечных впадинах, на груди; на лобке - по женскому типу.

Наружные половые органы сформированы по мужскому типу, размеры полового члена нормальные, яички резко уменьшены в размерах (их диаметр не более 1,5 см.), именно уменьшенные яички являются главным клиническим признаком этого синдрома.

Мужчины с этим синдромом бесплодны. Умственная отсталость отмечается в 25-50 % случаев.

Дальнейшее увеличение числа Х-хромосом (48,ХХХY, 49,ХХХХY) в кариотипе ведет к большей степени интеллектуального дефекта и более широкому спектру симптомов у пациентов.

 

Синдром Шерешевского-Тернера.

Впервые этот синдром был описан в 1925 году русским врачом Шерешевским. В 1938 году более полно этот синдром был описан Ц. Тернером. Этиология – моносомия по Х хромосоме - была раскрыта Ч. Фордом в 1959г.

Частота – 1:2000-5000 новорожденных девочек.

Кариотип - 45,Х0 в 45% случаев, либо делеции короткого или длинного плеча Х-хромосомы.

В периоде новорожденности у больных с кариотипом 45Х0 наиболее убедительными признаками этого заболевания являются:

короткая с кожными складками шея (шейный птеригиум –крыловидная складка) и лимфатический отек кистей и стоп (50% случаев).

При отсутствии этих симптомов диагноз в раннем возрасте затруднителен. В дальнейшем обращает на себя внимание отставание в росте.

 

 

Синдром дисомии по Y-хромосоме.

Этот синдром впервые описали в 1961 г., определив его цитогенетику – 47,ХYY.

Частота этого синдрома среди новорожденных мальчиков составляет 1:840, и возрастает до 10% у высокорослых мужчин (выше 200см.)

У большинства больных отмечается ускорение роста в детском возрасте. Средний рост у взрослых мужчин составляет 186 см.

Они в большинстве случаев не отличаются от нормальных индивидов по физическому и умственному развитию. Заметных отклонений в половой, эндокринной сферах и в плодовитости – нет.

У части больных отмечаются евнухоидные черты телосложения, грубые черты лица, выступающие надбровные дуги и переносье, увеличенная нижняя челюсть, аномальный рост зубов с дефектами зубной эмали, большие ушные раковины.

Продолжительность жизни у таких больных не отличается от популяционной.

 

 

 




Поиск по сайту:

©2015-2020 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.