Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Пренатальна діагностика спадкової патології



Пренатальна діагностика природжених і спадко­вих хвороб - це комплексна галузь медицини, яка швидко розвивається, вона використовує й ультра- звукову діагностику (УЗД), й оперативну техніку (хо-ріонбіопсію, амніо- і кордоцентез, біопсію м'язів і шкіри плоду), і лабораторні методи (цитогенетичні, біохімічні, молекулярно-генетичні).

Пренатальна діагностика має винятково важливе значення при медико-генетичному консультуванні, оскільки вона дозволяє перейти від вірогідного до од­нозначного прогнозування здоров'я дитини в роди­нах з генетичним обтяженням. У даний час прена­тальна діагностика здійснюється в І і II триместрах вагітності, тобто в періоди, коли у випадку виявлен­ня патології ще можна перервати вагітність. На сьо­годні можлива діагностика практично всіх хромосом­них синдромів і близько 100 спадкових хвороб, біохі­мічний дефект при яких встановлений вірогідно.

Питання про проведення пренатального перери­вання вагітності має ставитися тільки після оцінки наступних критеріїв:

1. Хвороба повинна бути досить тяжкою, щоб було виправдане переривання вагітності.

2. Лікування хвороби плоду неможливе і незадовільне.

3. Родина, що консультується, повинна бути згодна на переривання вагітності.

4. Існує точний тест для постановки пренатального діагнозу.

5. Досить високий генетичний ризик несприятливого результату вагітності.

При організації і розвитку системи пренатальної діагностики повинні виконуватися наступні умови (Н. П. Бочков, 1997):

1. Діагностичні процедури повинні бути безпечні для здоров'я матері і плоду.

2. Частота ускладнень вагітності після пренатальної діагностики не повинна помітно підвищува­
тися зі спонтанним рівнем, тобто процедура не повинна підвищувати ймовірність втрати плоду відра­
зу чи після її проведення у віддалений період.

3. Лікарі, що володіють технікою пренатальної діагностики, повинні знати ймовірність постановки псевдо-
позитивних чи псевдонегативних діагнозів, іншими словами, повинні добре знати обмеження методу.

4. Пренатальна діагностика повинна включати два етапи:

перший етап - виявлення жінок (точніше, ро­дин) з підвищеним ризиком несприятливого в гене­тичному плані результату вагітності при медико-генетичному консультуванні чи первинному обсте-

женні усіх вагітних, у тому числі з використанням методів просіваючої діагностики;

другий етап - власне пренатальна діагности­ка. Аналізи проводяться тільки жінкам, що мають фактори ризику.

5. Група фахівців з пренатальної діагностики (акушер-гінеколог, лікар-генетик, лікар-лаборант-генетик) повинні знати діагностичні обмеження методу не взагалі, а в їхній власній лабораторії.

6. Група фахівців повинна суворо дотримуватися стандартів для процедур і лабораторних аналізів,
здійснювати поточний контроль якості роботи, а також мати статистику завершення вагітностей і розбіжностей діагнозів (контроль після абортів чи після народження).

Показання для пренатальної діагностики:

1. Вік матері визначений у 35 років.

2. Наявність у родині попередньої дитини з хромосомною патологією, у тому числі із синдромом
Дауна (попередній анеусомік).

3. Перебудови батьківських хромосом.

4. Наявність у родині захворювань, успадковуваних зчеплено зі статю.

5. Синдром фрагільної Х-хромосоми.

6. Гемоглобінопатії.

7. Природжені помилки метаболізму.

8. Різні спадкові захворювання, що діагностуються методом зчеплення з ДНК-маркерами.

9. Дефекти нервової трубки.

10. Інші показання для цитогенетичної пренатальної діагностики.

Інвазивні методи дослідження в прена­тальній діагностиці.

Амніоцентез - прокол плодового міхура з ме­тою одержання навколоплідної рідини і злущених клітин амніону плода. Діагностичне значення мето­ду не викликає сумнівів. Ця процедура здійснюєть­ся на 15-18 тижнях вагітності. Ризик ускладнень вагітності при амніоцентезі становить 0,2 %.

Амніоцентез роблять через очеревину під контролем УЗД, щоб не пошкодити плаценту. Також можливий піхвовий амніоцентез, але такий підхід застосовується рідко. З амніотичної порож­нини забирають 8—10 мл рідини. З біохімічних по­казників рідини тільки концентрація альфа-фетопро-теїну (АФП) є діагностично значимою. Рівень АФП істотно підвищується при аномаліях нервової труб­ки і дефектах передньої черевної стінки. Основним джерелом діагностичного матеріалу при амніоцен­тезі є клітини. їх обов'язково культивують (це три­ває 2-4 тижні) і для цитогенетичних, і для біохіміч­них досліджень. Тільки молекулярно-генетичні ва­ріанти діагностики за допомогою полімеразної лан­цюгової реакції не вимагають культивування клітин.

Кордоцентез, тобто взяття крові з пуповини, стали використовувати ширше після того, як цю процедуру почали здійснювати під контролем УЗД, тобто без фетоскопії. Процедуру проводять у термін з 18 по 22 тижні вагітності. Зразки крові є об'єктом для цитогенетичних (культивуються лімфоцити), молекулярно-генетичних і біохімічних методів діа­гностики спадкових хвороб.

Кордоцентез використовують для діагностики хромосомних хвороб, гематологічних спадкових хвороб (гемоглобінопатії, коагулопатії, тромбоцито­пенії), імунодефіцитів, гематологічного статусу при резус-сенсибілізації, внутрішньоутробних інфекцій. Процедура з першої спроби успішна в 80-97 % ви­падків. Перевага кордоцентезу в порівнянні з амніо-центезом полягає в тому, що кров є зручнішим об'єк­том для дослідження, ніж клітини амніотичної ріди­ни. Лімфоцити культивуються швидше (2-3 дні) і надійніше, ніж амніоцити.

Біопсія тканин плода як діагностична проце­дура здійснюється в 2-му триместрі вагітності під контролем УЗД.

Для діагностики тяжких спадкових хвороб шкіри (іхтіоз, епідермоліз) роблять біопсію шкіри плода. Далі проводиться патоморфологічне дослідження (іноді електронно-мікроскопічне). Морфологічні критерії наявності спадкових хвороб шкіри дозволяють по­ставити точний діагноз чи впевнено відкинути його.

Фетоскопія (введення зонду й огляд плода) при сучасній гнучко-оптичній техніці не складає вели­ких труднощів. Однак метод візуального обстеження плода для виявлення природжених вад розвитку ви­користовується рідко - тільки при особливих пока­заннях. Він використовується на 18-23-му тижнях вагітності. Справа в тому, що майже всі природжені вади розвитку, які можна побачити за допомогою оптичного зонда, діагностуються за допомогою УЗД. Зрозуміло, що процедура УЗД простіша і без­печніша. Для фетоскопії потрібне введення зонда в амніотичну порожнину, що може викликати усклад­нення вагітності. Викидні відзначаються в 7-8 % випадків фетоскопії.

Неінвазивні методи дослідження в пренатальній діагностиці. Основним неінвазивним ме­тодом пренатальної діагностики є ультразвукове дослідження (УЗД), яке необхідно проводити усім вагітним. Ультразвукове сканування плода прово­дять не менше двох разів під час вагітності кожній жінці. Перший огляд не пізніше 15-16 тижня, дру­гий - у 25-26 тижнів.

Якщо є більш визначені показання для УЗД (на­приклад, передбачувана редукція кінцівок плода), то його проведення можна починати з 13-14 тижня. УЗД використовується для виявлення затримки росту ем­бріона чи плода, починаючи з 6-8-го тижнів вагіт­ності. Метод можна застосовувати і як просіюючий, і як уточнюючий. Це дозволяє попередити народжен­ня 1-3 дітей (з 1000 новонароджених) із серйозними природженими вадами розвитку, що складає приблиз­но 30 % усіх дітей з такою патологією.

 

 




Поиск по сайту:

©2015-2020 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.