Генотипна мінливість, її' форми

Мінливість людини

Мінливістю називають відмінності між особи­нами одного виду - предками і нащадками, які ви­никають внаслідок змін спадкового матеріалу або впливу умов зовнішнього середовища.

Мінливість, як і спадковість, властива всій живій природі. Генетична наука розрізняє спадкову і не­спадкову мінливість.

Спадкова - це здатність до зміни самого генетич­ного матеріалу, а неспадкова - здатність організмів реагувати на умови зовнішнього середовища, змінюва­тися в межах норми реакції, заданої генотипом.

Спадкова мінливість у свою чергу поділяється на комбінативну і мутаційну.

Комбінативна (рекомбінативна) мінливість ви­ ви­никає при гібридизації внаслідок незалежного пере- комбінування генів та хромосом. Тут відбувається перекомбінація певних генетичних угруповань без якісної і кількісної зміни генетичного матеріалу.

Мутаційна мінливість виникає раптово, в резуль­таті взаємодії організму і середовища, без схрещуван­ня. Вона зумовлена якісною зміною генетичного мате­ріалу, виникненням нових варіантів дискретних одиниць генетичного матеріалу, перш за все нових алелів.

Неспадкова (модифікаційна мінливість) - це фено-типна мінливість, яка виникає в процесі індивідуально­го розвитку організмів і не передається нащадкам.

Мінливість забезпечує різноманітність за будо­вою і фізіологічними функціями організмів. Вона є результатом різних процесів. Деякі з них відбува­ються в спадковому матеріалі (генотипі). Інші об­межуються фенотипом.

Кожний організм у процесі розвитку і життя збе­рігає притаманні виду певні властивості, які контро­люються спадковістю. Вона ніби закріплює рівень розвитку, досягнутий видом під дією природного до­бору. Кожна ознака формується в процесі онтоге­незу за дії не одного, а багатьох генів і є результа­том численних і складних процесів. Так, колір во­лосся людини або тварин залежить від складу пігменту, кількості його у волоссі, характеру розпо­ділу по довжині волосся та ін.

У вищих тварин і людини на розвиток тієї чи іншої ознаки впливає багато генів. За участю знач­них ділянок молекули ДНК синтезуються відповідні ІРНК, а останніх - відповідні ферменти. Отже у вищих форм процес розвитку ознаки характери­зується цілим рядом специфічних взаємодій генів, які входять до генотипу організму. Тому залежно від генотипу при одному і тому ж гені ознака може зазнавати значних змін. Наприклад, масть гомози­готного за геном чорного забарвлення шерсті коро­ви може бути суцільно чорною або різних відтінків, сірою, тигровою, кавовою або плямистою в різних ділянках тіла. Це залежить від інших генів і їх взає­модії між собою.

Проте генотип визначає тільки спрямування роз­витку ознаки. У залежності від умов середовища характер розвитку ознаки може зазнавати змін. У вищих організмів і людини ембріональний розвиток відбувається за відносно стабільних умов, тому оз­наки, які формуються до народження, не зазнають істотного впливу зовнішнього середовища і розви-

ваються в основному під впливом генотипу і після народження майже не змінюються. До таких ознак слід віднести: форму вух і носа, групи крові, типи гемоглобіну та ін.

Проте відомі випадки, коли, здавалося б, стійкі ознаки зазнають змін під впливом зовнішніх фак­торів. Так, у горностаєвих кроликів забарвлення тулуба біле, а вуха, кінчик мордочки, хвіст і кінці лапок пігментовані. Таке забарвлення зміниться, якщо на різних ділянках тіла шерсть вибрити і ут­римувати тварин за різної температури.

Висока температура може гальмувати прояв пев­них ознак у личинок дрозофіли, викликати захворюван­ня на екзему і запалення шкіри голови у ягнят та ін.

Всі ознаки, які формуються в постембріонально­му періоді, зазнають істотного впливу середовища. Це можна спостерігати в монозиготних близнюків, які перебувають в різних умовах. Незважаючи на ідентичність їх генотипу, навіть маса тіла зазнає змін.

Середовище може впливати і на прояв домінант­ної ознаки. Отже, ступінь домінування тієї або іншої ознаки не залишається однаковим; і залежить як від спадковості, так і впливу умов середовища. Проте існують і такі ознаки, ступінь домінування яких май­же не залежить від умов середовища.

Звідси виняткового значення набуває знання кри­тичних періодів розвитку ембріона і періодів, коли зигота чутлива до дії різних чинників і легко пошко­джується, що призводить до вад розвитку.

Фенотипна мінливість

Фенотипна (модифікаційна мінливість) - це така форма мінливості, яка не викликає змін генотипу. Одним із перших дослідників, що вивчав модифіка­ційну мінливість, був К. Негелі (1865).

Кожний організм розвивається за участі генотипу і під впливом зовнішнього середовища. Спадкові озна­ки і властивості проявляються по-різному і залежать від умов, в яких розвиток відбувається. Спадковий ма­теріал при модифікаційній мінливості змін не зазнає.

Зміни ознак і властивостей організму в межах норми реакції, що виникають внаслідок різних умов існування, називаються модифікаціями.

Модифікації носять адаптивний (пристосувальний) характер і мають значення для виживання організмів, виконуючи певну роль у збереженні виду. Крім корис­них (пристосувальних), зміни бувають і індиферентні.

Модифікаційна мінливість - явище масове. Вона торкається не одного, а сукупності об'єктів і тому її ще називають груповою, або визначеною.

На розвиток ознаки впливають регуляторні сис­теми організму, в першу чергу, ендокринна система. Такі ознаки в півня, як забарвлення пір'я, величина гребеня та сережок, характер співу і тембр голосу, зумовлені дією статевого гормону тестостерону. Введення півням жіночих статевих гормонів гальмує ці ознаки. Отже, внутрішнє середовище організму має значний вплив на прояв генів у формі ознак.

Не всі ознаки однаковою мірою зазнають модифі­каційної мінливості. Під впливом середовища зміню­ються маса і розміри тіла, розумові здібності, артері­альний тиск. Проте такі ознаки, як морфологічні, -більш стійкі і менше залежать від екзогенних чинників.

Модифікаційна мінливість характеризується такими властивостями: 1) неуспадкуванням; 2) гру­повим характером змін; 3) відповідністю змін щодо дії певного чинника середовища; 4) обумовленими генотипом межами змін (хоча напрямок змін однако­вий, ступінь їх прояву в різних організмів неоднаковий).

Модифікаційна мінливість - це закономірне біо­логічне явище, яке постійно супроводжує розмно­ження організмів. Процес розвитку кожної ознаки або властивостей організму здійснюється на основі генотипу за різних умов середовища. Тому успад­кування ознак або властивостей завжди проявляєть­ся у формі різних його модифікацій.

Модифікаційну мінливість вивчають за допомо­гою методів математичної статистики. Вона харак­теризується варіаційним рядом. Середня величина варіаційного ряду нагадує точку його рівноваги.

Норма реакції

Спадкові властивості організму не можна охарак­теризувати однією формою прояву. Генотип за різних умов має різний фенотип. Генотип характеризує норма реакції - діапазон адаптивної мінливості організму в середовищному градієнті. Норма реакції -це спосіб реагування генотипу на зміни довкілля. Наприклад, врожай озимої пшениці 20 ц з 1 га не дає повної уяви, хороший це сорт чи поганий. Якщо такий врожай отримано на бідному ґрунті або в по­сушливий сезон, то це хороший сорт. Якщо ж така урожайність досягнута за умов достатньої вологи і поживних речовин, то це - низькопродуктивний сорт.

Мінливість ознаки під впливом середовища не безмежна. Ступінь прояву ознаки, або межі модифі­каційної мінливості, зумовлені генотипом і середо-вищними чинниками. Розрізняють широку і вузьку норми реакції.

Вузька норма реакції властива таким ознакам, як розміри серця або головного мозку, тоді як кількість жиру в організмі людини зазнає змін у широ­ких межах. У вузьких межах коливається будова квітки у рослин, проте значно змінюються розміри листків.

Норма реакції генотипу виявляється в процесі модифікаційної мінливості організму. Нормою реакції визначають пристосувальні можливості сортів і ареали, які вони можуть зайняти.

Фен о копії

При проведенні медико-генетичного консульту­вання слід пам'ятати про можливість виникнення фенокопій - тобто прояву фенотипу, схожого за ха­рактерними проявами мутантного гена, викликано­го чинниками зовнішнього середовища.

Фенотипно однорідні аномалії можуть бути на­слідком спадкових або середовищних факторів, які діють на ембріон. Так, уроджене помутніння криш­талика може бути спадковим рецесивним захворю­ванням, результатом інфекції (корової краснухи) або впливом іонізуючого випромінювання в ранній пері­од вагітності.

Вживання вагітною синтетичних гормонів, яким властивий маскулінізуючий ефект, може спричинити явище вірилізації плоду жіночої статі (надмірне ово-лосіння), яке нагадує адреногенітальний синдром.

Деякі ліки (талідомід) хімічної природи, які при­значалися хворим вагітним, схильні до провокуван­ня вад розвитку (атрезія слухового ходу, аплазія променевої кістки, вади розвитку нирок, атрезія два­надцятипалої кишки, вади серця та ін.), які нагаду­ють фенокопії домінантного синдрому Холта - Ора-ма і рецесивної панмієлопатії Фанконі.

Хімічні речовини (етанол) порушують генетичні механізми формування систем органів, кінцівок, го­лови і мозку на пізніх стадіях ембріонального роз­витку, спричиняють появу фенокопій, схожих на па­тологію спадкового генезу.

Все це докази взаємодії генетичних і негенетич-них чинників у виникненні виродливостей та вад розвитку, зокрема фенокопій.

Генотипна мінливість, її' форми

Генотипна мінливість - основа різноманітності живих організмів і головна умова їх здатності до еволюційного розвитку. Механізми генотипної мінли­вості різноманітні, внаслідок чого розрізняють дві її основні форми: комбінативну і мутаційну. Комбінативна мінливість - найважливіше дже­рело безмежно великого спадкового розмаїття, яке спостерігається в живих організмів. В основі комбі-нативної мінливості є статеве розмноження. Гено­тип нащадків являє собою поєднання генів, які були властиві батькам. Число генів у кожного організму дуже велике. При статевому розмноженні комбі­нації генів призводять до формуваня нового унікаль­ного генотипу і фенотипу. Комбінативна мінливість широко розповсюджена у природі. Навіть у мікро­організмів, які розмножуються нестатевим шляхом, виникли своєрідні механізми (трансформація і трансдукція), що призводять до появи комбінативної мінливості. Все це вказує на велике значення комбі­нативної мінливості для еволюції та видоутворення.

Комбінативною називають мінливість, яка за­лежить від перекомбінування алелів у генотипах на­щадків порівняно з генотипами батьків, що призво­дить до появи нових ознак у дітей. На відміну від перерозподілу спадкового матеріалу нерегулярного типу при хромосомних абераціях така рекомбінація в організмів, які розмножуються статевим шляхом, відбувається закономірно.

Існує три механізми комбінативної мінливості. Два з них пов'язані з мейозом. Завдяки обміну ге­нетичним матеріалом між гомологічними хромосо­мами при кросинговері в профазі мейозу алельний склад хромосом статевих клітин нащадків зазнає змін порівняно з гаметами батьків. Хромосоми, ус­падковані від обох батьків, у метафазі мейозу, ком­бінуються в різних поєднаннях.

Третій механізм комбінативної мінливості пов'я­заний із заплідненням. Внаслідок випадкового підбо­ру гамет, які беруть участь у заплідненні, створю­ються різноманітні поєднання хромосом з різним на­бором генів, а відповідно, й алельного складу зигот.

Явище комбінативної мінливості пояснює причи­ну поєднання в дітей і онуків ознак родичів по батьківській або материнській лінії.

З врахуванням міграційних процесів серед лю­дей зростає кількість шлюбів між нареченими, які походять з віддалених регіонів. Чим більша відстань, тим більша ймовірність того, що гамети будуть відрізнятися за набором генів.

Комбінативна мінливість сприяє більшій присто­сованості до мінливих умов середовища, підвищує виживання виду.

Не менше значення в еволюції має і мутаційна мінливість. Саме мутаціями зумовлений полі­морфізм людських популяцій: різна пігментація шкіри, волосся, колір очей, форма носа, вух, підбо­ріддя тощо. З мутаційною мінливістю пов'язаний процес утворення нових видів, сортів і порід.

Поиск по сайту: