Затримка психічного розвитку. Вади психічного розвитку являють собою проміжні між дебільністю та нормою форми

Вади психічного розвитку являють собою проміжні між дебільністю та нормою форми інтелектуальної недостатності (мал. 65). Вони розглядаються як окремі групи станів з патологією розвитку або як симптоми, що входять до складу тих чи інших неврологічних, психічних або соматичних захворювань.

Мал. 65. Місце вад психічного розвитку на графіку розподілу інтелекту в популяції

Поширеність затримок психічного розвитку, як окремої групи станів, у дитячих популяціях може досягати 10 % від усіх випадків психічних вад. Звичайно, якщо розглядати вади психічного розвитку як симптоми різних захворювань, то вони зустрічаються значно частіше.

Психічні вади виявляються у вигляді затримки розвитку різних сфер психічної діяльності – моторної, пізнавальної, емоційно-вольової, мовної з раннього віку внаслідок уповільнення дозрівання відповідних структур головного мозку.

Діагностування затримки психічного розвитку можливо з перших місяців життя. В одних випадках на перший план виступає затримка розвитку емоційної сфери, в інших – незначна затримка розвитку інтелекту.

Уповільнення дозрівання психічних функцій може варіювати від легкого ступеня до вираженого. При легкому ступені затримки психічного розвитку формування вікових рухових і мовних навичок, емоційних реакцій, ручних умінь, комунікативних взаємодій та інших нервово-психічних функцій запізнюється в межах одного вікового періоду, при середньому – більш, ніж на один віковий період, а при тяжкому – перевищує два вікові періоди.

Причини затримки психічного розвитку гетерогенні. На основі загальновизнаної сьогодні класифікації виділяють конституціональну, соматогенну, психогенну та залишково-органічну форми цієї групи спадкових патологій.

Конституціональна форма затримки психічного розвитку характеризується обмеженістю психіки з інфантильним, шаблонним, примітивним мисленням. Але такі хворі нерідко мають гарну пам’ять, значний запас уривчастих знань, ведуть себе правильно за звичних ситуацій.

Соматогенні психічні розлади (астенія і т.п.) супроводжують хронічні соматичні хвороби, наприклад, гіпертонічну хворобу, черепно-мозкову травму, інфекцію тощо.

Розлади психіки, викликані дією психічних травм, називаються психогенними. До них відносяться неврози та реактивні психози.

Під залишково-органічними вадами психіки розуміються стійкі залишкові явища перенесеної психічної хвороби. Прикладом може бути афазія – розлад мови, який полягає в утраті здатності користуватися словами та реченнями для вираження думок та почуттів. Афазія виникає внаслідок ураження певних зон кори та підкіркових структур головного мозку.

Дослідження, спеціально присвячені ролі генетичних чинників в етіології затримки психічного розвитку, практично відсутні, бо ці патології позбавлені тяжкого, грубого характеру, зустрічаються в самих різних за набором і ступенем прояву поєднаннях. До того ж вони відносяться в основному до вищих психічних функцій, механізми передачі яких від покоління до покоління вивчені недостатньо.

Генетичні чинники, поза сумнівом, істотні у разі конституціональних форм затримки психічного розвитку. Підтвердженням цьому є повторення у ряді поколінь характерних ознак статури та особистості.

Роль спадкових чинників при соматогенній психічній патології звичайно визначається основним соматичним захворюванням.

Найбільшу роль генетичні чинники відіграють в етіології залишково-органічних порушень психіки.

Розглянуті вади психічного розвитку характеризуються оборотністю багатьох розладів, тобто відносно сприятливим прогнозом. В одних випадках така затримка може з часом повністю зникнути, в інших – може зберігатися деяке недорозвинення тієї або іншої функції або відбутися компенсація іншими функціями. У деяких випадках залишаються прояви мінімальної мозкової дисфункції, а також такі розлади як синдром дефіциту уваги, специфічні розлади шкільних навичок.

Контрольні запитання до теми 6.3

1. Дайте визначення вади психічного розвитку.

2. Охарактеризуйте легкий, середній та тяжкий ступені затримки психічного розвитку.

3. Назвіть форми затримки психічного розвитку.

4. Чим характеризується конституціональна форма затримки психічного розвитку?

5. Що таке соматогенні та психогенні форми затримки психічного розвитку?.

6. У чому полягають залишково-органічні вади психічного розвитку?.

7. Що Ви знаєте про роль генетичних чинників у розвитку порушень психіки?.

8. Якими прогнозами характеризуються вади психічного розвитку?

Дитячий аутизм

Класичний дитячий аутизм, або синдром Каннера характеризується порушенням спілкування дитини з навколишнім світом, і перш за все з іншими людьми. Така мимовільна самоізоляція приводить до порушення розвитку емоційної сфери, мови, пізнавальних функцій та поведінки взагалі. Дитячий аутизм є досить поширеною патологією: 2-4 випадки на 10 000 новонароджених, а з урахуванням легких форм – до 4-8 на 10 000. Хлопчики хворіють у 2-2,5 рази частіше, ніж дівчатка. Близько 70 % аутичних дітей мають недорозвинену розумову діяльність (IQ нижче 70) і 30 % – низьку (IQ нижче 50). Не дивлячись на значну поширеність розумової відсталості серед дітей з аутизмом, характер порушення пізнавальних функцій при цьому інший, ніж у неаутичних випадках.

Перші ознаки аутизму можуть виявлятися вже у немовлят у вигляді відсутності комплексу пожвавлення при контакті з матір’ю та іншими близькими людьми.

У старшому віці аутизм виявляється в «зануренні в себе», в зниженні або повній відсутності контактів з навколишнім світом. Зовнішній вигляд хворих на аутизм дітей характеризується застиглим виразом обличчя, спрямованим в пустоту або немовби всередину себе поглядом, відсутністю реакції «очі в очі». Разом з тим вони відзначаються підвищеною чутливістю до світлових, звукових та інших подразників.

Характерне ставлення аутичних дітей до однолітків та близьких людей. Одні з них активно уникають своїх однолітків, інші до них байдужі, треті у присутності інших дітей переживають страх.

Ставлення до близьких достатньо суперечливе. Хоча аутичні діти знаходяться в симбіотичній залежності від рідних, вони не виявляють відповідної реакції на їх присутність або відсутність. Діти можуть тривожитися через відсутності матері й при цьому не реагувати на її появу. Інколи хворі проявляють недоброзичливість до матері та проганяють її. Ці форми спілкування з матір’ю можуть періодично чергуватися.

Емоційна сфера хворих на аутизм різноманітна. Одні діти відрізняються відносно рівним настроєм, інші можуть бути веселі, про що свідчить задоволений вираз обличчя, поява миттєвої усмішка, треті не виявляють ні незадоволеності, ні радості.

У хворих на дитячий аутизм Каннера особливо різко змінена ігрова діяльність. Вона нерідко зводиться до одноманітного пересипання, перекладання предметів, постукування предмету об предмет, торканню ними обличчя, обнюхування, облизування. Звертають на себе увагу то швидке пересичення будь-якою грою, то застрявання на одній і тій же маніпуляції, відсутність сюжетності, ускладнення гри, її стереотипність. Замість гри діти можуть повзати, ходити, іноді підстрибувати, крутитися. Після 3 років описана поведінка іноді поєднується з надцінним відношенням до окремих предметів (іграшок, стрічок, коліс тощо).

Мова розвивається слабо. При цьому порушені вимова звуків, ритм і темп мови, відсутні її виразність та інтонаційне забарвлення, жестикуляція, наявне мимовільне беззмістовне повторення слів та фраз, почутих від інших людей, вживання фраз-штампів. Голос то гучний, то несподівано стає тихим, і дитина переходить на шепіт. Хворі практично нездібні до діалогу. Дитина позбавлена активного прагнення до засвоєння нових фраз та їх використовування.

Однією із особливостей дитячого аутизму є відносне збереження абстрактних форм пізнання дійсності, які полягають у використанні переважно тактильного, нюхового та смакового аналізаторів, особливо в первинних орієнтовних реакціях. Однак хворі діти погано розрізняють живі та неживі об’єкти.

Для дитячого аутизму Каннера особливо характерні негативні реакції на будь-які спроби змінити звичний життєвий стереотип – вивести на прогулянку в нове місце, поміняти одяг, запропонувати нову їжу. Все вказане незмінно викликає протест, негативне відношення, примхливість і навіть тривогу. Це своєрідне поєднання психічної байдужості та відсталості з надзвичайною чутливістю та емоційною нестійкістю з роками піддається повільному, частковому пом’якшенню, але повністю ці особливості ніколи не зникають.

Етіологія (причини розвитку) раннього дитячого аутизму недостатньо досліджена, але очевидно, що вона гетерогенна. Виявлено, що певну роль у розвитку хвороби відіграють органічні ураження головного мозку, але їх локалізація поки-що не відома. Невідомо також, чи вони є причиною хвороби, чи провокуючим фактором, чи супроводжуючою ознакою.

Можливо, що деяку роль тут відіграють і психогенні чинники, але вони або є одним із провокуючих чинників, або формують комплекс супровідних ознак як при самому аутизмі, так і при вторинній аутизації у дітей з іншими вадами розвитку – сенсорними порушеннями, дитячим церебральним паралічем, деякими мовними розладами (відсутність або обмеження мови, гугнявість, важкі форми заїкання), рідше при затримці психічного розвитку.

Роль генетичних чинників у розвитку раннього дитячого аутизму нині загальновизнана. Практично всі відомі дослідники переконані, що значна частина випадків цієї аномалії спадково обумовлена. На це указує ряд спостережень.

Описані випадки аутизму при порушеннях кількості хромосом. Достатньо часті поєднання його з генними хворобами (фенілкетонурія, туберозний склероз, нейрофіброматоз та ін.). Особливу роль у розвитку аутизму надають синдрому Мартіна-Белла (див. розділ 5.6.2): за даними деяких дослідників, в середньому з 4-5 хлопчиків з аутизмом один страждає на цю хворобу.

На роль генетичних чинників в розвитку аутизму указують і результати близнюкових досліджень. Згідно з цими даними, при аутизмі виявляються значні відмінності по конкордантності між монозиготними та дизиготними близнятами. Для монозиготних близнят конкордантність складає 90–93 %, тоді як для дизиготних лише 0-10 %, що вказує на досить значну роль спадкового чинника. Той факт, що конкордантність монозиготних близнят не досягає 100 %, свідчить про певний вплив на перебіг хвороби середовищних чинників та про вірогідність полігенного характеру патології. Варто наголосити, що дослідження проводилися не на контингенті спеціальних шкіл для аутичних дітей, але охоплювали всіх близнят скандинавських країн.

Механізм успадкування раннього дитячого аутизму залишається нез’ясованим, але найвірогіднішим уважається мультифакторний механізм (тобто генний комплекс забезпечує передачу схильності до розвитку патології, але реалізується вона лише за наявності неспецифічного зовнішнього або внутрішнього чинника). Така точка зору приваблива вже тим, що краще за інші дозволяє пояснити зв'язок аномалії з різноманітними зовнішніми чинниками, а також досить значну кількість клінічних форм синдрому раннього дитячого аутизму. Нез’ясованим залишається також той факт, що кількість хворих у популяціях зростає, не зважаючи на те, що вони не залишають потомства.

Генетичні механізми раннього дитячого аутизму вивчені недостатньо. В деяких дослідженнях виявлено зв’язок аутичних розладів з локалізованим в короткому плечі 11-ої хромосоми (11р15.5) геном c-Harvey-ras (HRAS). У серії інших робіт звертається увага на можливий зв’язок аутизму з мікродуплікацією гена GABRB3, локалізованого в короткому плечі 15-ої хромосоми (15р+).

Контрольні запитання до теми 6.4

1. Назвіть основну ознаку раннього дитячого аутизму.

2. Яким чином аутизм проявляється у немовлят?

3. Охарактеризуйте прояви аутизму в середньому віці.

4. Як ставляться хворі на аутизм до близьких?.

5. У чому полягає ігрова діяльність дітей, хворих на аутизм?

6. Охарактеризуйте особливості мови хворих на аутизм.

7. Яким чином хворі на аутизм реагують на зміни у своєму повсякденному житті?.

8. Що Ви знаєте про причини раннього дитячого аутизму?

9. Опишіть сучасні уявлення про роль генетичних чинників у розвитку аутизму.

10. Що сьогодні відомо про механізм успадкування раннього дитячого аутизму?

Стійкі вади слуху

До стійких порушень слуху відносять глухоту і туговухість.

При глухоті через порушення нейросенсорных систем (рецепторного та/або нервового апарату слухового аналізатора) сприйняття звучної мови на слух виявляється неможливим, оскільки не тільки істотно підвищений поріг слухового сприйняття, але обмежений і частотний діапазон сприйманих звуків (до 3,5-4 кГц і менше). Залежно від тяжкості ураження при таких порушеннях можуть сприйматися деякі немовні звуки, окремі фонеми, знайомі слова і навіть фрази, але мова в цілому виявляється недоступною. Тотальна глухота (коли не сприймаються ніякі звуки) складає не більше 2-3 % від всіх випадків цієї патології.

За туговухості сприйняття мови на слух утруднено, але за спеціальних умов (посилення звуку) можливо, оскільки звуження тон-шкали не зачіпає мовний діапазон частот, хоча поріг слухового сприйняття підвищується на 30 - 80 дБ.

Слід зазначити, що коли в медицині іноді говорять про тимчасову глухоту або тимчасову туговухість, то корекційна педагогіка розглядає їх як стійкі, невиліковні порушення. Якщо ці патології розвиваються в дитячому віці, то це неминуче негативно позначається на мовному розвитку, на формуванні особистості та психіки загалом. Виникає стан, що включає не тільки порушення слуху, але й численні неврологічні та психопатологічні симптоми, більшість із яких доступні корекції за умови своєчасної та адекватної роботи.

За даними російських авторів, близько 60 % усіх виокремлених порушень слуху обумовлено генетичними чинниками. Успадкування найчастіше носить моногенний характер, причому за аутосомно-рецесивним типом успадковується приблизно 80 % випадків нейросенсорных порушень слуху, 19 % – за аутосомно-домінантним типом і 1 % – за Х-зчепленим рецесивним типом.

За аутосомно-рецесивного типу успадкування порушень слуху виявляється характерне рівномірне підвищення порогу слухового сприйняття на 45-50 дБ у межах мовного діапазону частот. У випадку аутосомно-домінантного успадкування аудіограма носить низхідний характер, коли в низькочастотній ділянці мовного діапазону слуховий поріг підвищений на 30-35 дБ, а у високочастотній (3-5 кГц) – на 80 і більше дБ. Х-зчеплений рецесивний тип успадкування характеризується рівномірним зниженням порога чутливості до 70-80 дБ і більше на протязі всієї тон-шкали. (Мал. 66).

Мал. 66. Типові аудіограми для моногенної туговухості

різних типів успадкування:

АД – аутосомно-домінантного, АР – аутосомно-рецесивного

та ХР – Х-зчепленого рецесивного

Значна кількість схожих за клінічною картиною стійких порушень слуху генетично гетерогенні. Так, отосклероз, який розвивається у молодому віці та характеризується прогресуючим зниженням слуху в зв’язку з обмеженням рухливості стремінця, шумом у вухах, іноді запамороченням, успадковується в більшості випадків за аутосомно-домінантним типом з неповною пенетрантністю. Проте для цієї хвороби описані й інші типи успадкування.

Щоб якось класифікувати ці численні та різноманітні форми спадкових уражень слуху, використовується певна основна супроводжуюча ознака. На основі такого принципу класифікації виділено 8 груп стійких порушень слуху, які супроводжуються такими спадковими патологіями:

1) аномалії зовнішнього вуха (деформація або відсутність вушної раковини; іноді відсутність зовнішнього слухового проходу); таке сполучення симптомів характерне для синдрому мікротії (недорозвиненість вуха) з відсутністю зовнішнього слухового проходу та провідною глухотою; ймовірно аутосомно-рецесивного типу успадкування;

2) хвороби та вади органів зору (пігментний ретиніт, дегенерація сітківки, катаракта, іноді глаукома, розумова відсталість, іноді шизофренія); сполучення симптомів характерне для синдрому Ушера; аутосомно-рецесивний тип успадкування;

3) вади розвитку скелета і хвороби сполучних тканин (деформації черепа, випинання очних яблук, дефекти нижніх повік, недорозвиток верхньої або нижньої щелепи, збільшення відстані між парними органами тощо); сполучення симптомів характерне для синдрому Крузона та синдрому Трічера – Коллінза; тип успадкування – аутосомно-домінантний.

4) порушення функції нирок (наявність у сечі білку та крові); сполучення симптомів характерне для синдрому Альпорта, який є досить гетерогенним захворюванням з різними типами успадкування – аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним, Х-зчепленим рецесивним;

5) розростання щитоподібної залози та підвищення її функції; сполучення симптомів характерне для синдрому Пендреда, або базедової хвороби; успадкування аутосомно-рецесивне;

6) патології нервової системи (розлад координації рухів, розумова відсталість, атрофія м'язів); сполучення симптомів характерне для синдрому Річардса – Рандля; тип успадкування – аутосомно-рецесивний;

7) хвороби серцево-судинної системи (серцева аритмія внаслідок порушення функцій провідної системи серця); сполучення симптомів характерне для синдрому Жервелла та Ланге – Нільсена; успадковується за аутосомно-рецесивним типом;

8) ураження шкіри та порушення пігментації; сполучення густого ластовиння з глухотою характерне для синдрому множинного лентиго (сочевицеподібного ластовиння) – аутосомно-домінантний тип успадкування з високою пенетрантністю; сполучення часткового альбінізму з глухотою характерне для синдрому Ваарденбурга – аутосомно-домінантний тип успадкування з неповною пенетрантністю.

Контрольні запитання до теми 6.5

1. Охарактеризуйте механізми та особливості глухоти.

2. У чому полягає туговухість?.

3. Назвіть наслідки впливу глухоти і туговухості на розвиток мови та психіки у дитини.

4. Що відомо сучасній науці про генетичні механізми порушення слуху?

5. Який принцип лежить у основі сучасної класифікації форм спадкових уражень слуху?

6. Дайте коротку характеристику груп стійких порушень слуху.

Стійкі вади зору

До стійких порушень зору відносять сліпоту та слабозорість.

Сліпими (незрячими) вважаються особи з такими порушеннями зору, при яких зорові відчуття або повністю відсутні, або є відчуття світла чи залишковий зір (до 0,04 для ока, що краще бачить, з корекцією окулярами), а також особи з прогресуючими захворюваннями та звуженням поля зору (до 10-15 %) з гостротою зору до 0,08.

При слабозорості гострота зору для ока, що краще бачить, складає від 0,5 до 0,2 з корекцією звичайними окулярами. Окрім зниженої гостроти зору, тут можуть бути порушення сприймання кольорів, периферійного та бінокулярного зору.

Ранній розвиток сліпоти або слабозорості викликає відхилення в руховій сфері та нервово-психічному розвитку. Більшість із цих вад досить добре піддається корекційним заходам.

Обстеження спеціальних шкіл для сліпих та слабозорих дітей показало, що понад 80 % захворювань носять переважно спадковий характер. Вважається, що генетично обумовлені порушення зору складають від 60 до 80 % всіх випадків цієї патології, причому 80-90% серед них складають аутосомно-рецесивні форми.

Нерідко стійка зорова патологія є компонентом спадкових синдромів (близько 16% випадків спадкової сліпоти та слабозорості).

Різні порушення зору та аномалії очей зустрічаються при синдромі Рігера. Основними симптомами цієї хвороби є косоокість, дефекти сітківки, різні порушення або відсутність райдужки, помутніння рогівки чи кришталика тощо. У хворого широке перенісся, широко поставлені очі, вивернута нижня губа, деформовані вушні раковини. Характерна також загальна недорозвиненість зубів та конічна форма передніх зубів. Синдром Рігера успадковується за аутосомно-домінантним типом.

При синдромі Альстрема на першому році життя з’являються мимовільні ритмічні коливання очей, розвиваються запалення сітківки та світлобоязнь. Спостерігається прогресуюче зниження центрального та периферійного зору, що приблизно до 7 років призводить до сліпоти. Для хворих характерне прогресуюче зниження слуху. З раннього дитинства спостерігається ожиріння.

Після настання статевої зрілості з’являються ознаки цукрового діабету, незалежного від інсуліну, та ниркової недостатності. Статевий розвиток зовні нормальний, але наявні значні вади внутрішніх статевих органів. Інтелект звичайно збережений. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Провідним клінічним проявом синдрому Ленца є, як правило, зменшення розмірів або відсутність одного із очних яблук. Крім того, характерні також аномалії кисті (зрощення пальців, подвоєння великих пальців тощо), помірна мікроцефалія, деформовані, відкопилені, низько посаджені вушні раковини.

Хворі мають астенічну статуру з вузькими плечима та стегнами. Зустрічаються вади серця, шлунково-кишкового тракту, нирок. Виявляється також відсутність частини зубів і порушення прикусу. Вади розумового розвитку незначні. Успадковується синдром Ленца Х-зчеплено рецесивно. У гетерозиготних носійок можливі легкі прояви хвороби (аномалії кисті та зубів, вузьке обличчя та інші).

Катаракти вроджені групуються на основі провідної ознаки – помутніння кришталика, від інтенсивності та локалізації якого залежить клінічна картина хвороби. Близько 25% випадків природжених катаракт складає повна катаракта, що спричинює зниження гостроти зору, іноді значне. Шарувата катаракта (до 40 % усіх випадків) прогресує поступово і вражає, як правило, обидва ока, внаслідок чого приводить до інвалідності. Природжені катаракти в 30 % випадків супроводжуються косоокістю та мимовільними ритмічними коливаннями очних яблук. У 25 % випадків одностороння та в 11 % випадків двостороння катаракта поєднується зі зменшенням розмірів ока. Природжені катаракти, внаслідок різноманітності їх форм, успадковуються за різними типами – аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним та Х-зчепленим рецесивним.

Порушення зору супроводжують також спадкові синдроми Ушера, Альпорта, Марфана, Крузона і багато інших, а також різні спадково обумовлені порушення обміну речовин.

Контрольні запитання до теми 6.6

1. Які аномалії відносяться до стійких порушень зору?

2. Назвіть основні ознаки сліпоти.

3. Охарактеризуйте слабозорість.

4. Що Ви знаєте про спадковість аномалій зору?

5. Поясність поняття вади зору як компонента спадкового синдрому. Наведіть приклади.

6. У чому полягає така патологія зору як катаракта?

Аномалії поведінки

Поиск по сайту: