Розумова відсталість, викликана хромосомними абераціями

Спадкові хвороби, спричинені порушеннями будови хромосом, теж характеризуються вадами розумового розвитку. Серед них найвідомішими є синдром Вільямса – Бейрена, синдром Лежена, синдром Вольфа – Хіршхорна та інші.

Найхарактернішими ознаками синдрому Вільямса – Бейрена (синдром «обличчя ельфа») є незвичайне обличчя, звуження надклапанної частини аорти або легеневої артерії, підвищений вміст кальцію в плазмі крові.

Популяційна частота захворювання варіює в межах 1:10000-25000 новонароджених незалежно від статі. Патологія спричинена делецією в довгому плечі 7-ої хромосоми (7q11.23), яка обіймає близько 15 генів.

Основними клінічними ознаками синдрому Вільямса – Бейрена є короткий ніс з відкритими вперед ніздрями, широка верхня і вузька нижня щелепа, надто широкий рот, повні щоки, відкопилені вуха, епікант, малий зріст. (Мал. 64).

Мал. 64. Синдром Вільямса – Бейрена

Майже всі хворі відзначаються інтелектуальною недостатністю на рівні імбецильності (IQ в межах 30-50 балів). Вони звичайно досить балакучі, користуючись великим словарним запасом, але їх мова відзначається набором штампів, які часто вживаються невпопад, без зв’язку з ситуацією. Більшість із них має гарний музичний слух.

Діти з синдромом Вільямса – Бейрена, як правило, доброзичливі, привітні, слухняні. Спостерігаються різноманітні неврозоподібні розлади – страхи, нав’язливі думки, енурез тощо.

Специфічної терапії цього захворювання не існує, тому основне місце тут займає симптоматичне лікування та корекційно-виховна робота.

У шкільному навчанні хворі діти менш успішні, ніж можна сподіватися, виходячи з їх особистісних якостей та рівня інтелекту. Причинами тут є труднощі організації навчально-трудового процесу, підвищена стомлюваність та пересичливість хворих дітей.

Синдром Лежена та синдром Вольфа – Хіршхорна описані вище (див. розділ 5.5.1) і через тяжкість розумової відсталості та незначний термін життя хворих тут не розглядаються.

До спадкових патологій, спричинених хромосомними абераціями, можна віднести також ряд хвороб імпринтингу, серед яких найвідомішими є спадкові синдроми Прадера – Віллі та Ангельмана (див. розділ 5.6.1).

Синдром Прадера – Віллі.Майже всі хворі на синдром Прадера – Віллі розумово відсталі, але значення їх коефіцієнта інтелекту може варіювати в широкому діапазоні – від 20 до 90. Мова утруднена з незначним словарним запасом. Часто через підвищену пересичливість і стомлюваність хворих інтелектуальні труднощі здаються більш вираженими, ніж вони є насправді,. Якщо враховувати ці особливості в навчальному процесі, то можна досягти значно більших успіхів порівняно з очікуваними.

Хворі на синдром Прадера – Віллі, як правило, доброзичливі, але безініціативні, з частими різкими невмотивованими змінами настрою. У ряді випадків у хворих виявляються аутичні риси характеру, що може привести до помилкового діагнозу «аутизм».

Для дорослих хворих на фоні розумової відсталості різного ступеня тяжкості характерні емоційна нестійкість та низька пізнавальна здатність.

Хворі насиндром Ангельмана відзначаються тяжкою розумовою відсталістю аж до рівня ідіотії, невмотивованою веселістю, частим висуванням язика, грубою затримкою мовного розвитку.

Поиск по сайту: