Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Людина як об'єкт генетичних досліджень



Дослідження закономірностей спадковості та мінливості людини стикаються зі значними труднощами, пов’язаними з неможливістю довільного схрещування, пізнім настанням статевої зрілості, малим числом нащадків в кожній сім'ї, складним каріо­типом, великою кількістю груп зчеплення та неможливістю урівняти умови життя потомства.

Однак, всупереч цьому, успіхи сучасної генетики людини досить значні. До того ж людина має навіть ряд переваг порівняно з іншими видами живих організмів. На сьогодні у людини вивчено велику кількість різноманітних ознак, у тому числі патологічних, які для інших організмів невідомі. По-перше, це – ряд якісних ознак, які успадковуються за законами Г. Менделя. По-друге, численні ознаки обміну речовин, успадкування яких в своїй основі теж підпорядковане законам класичної генетики. По-третє, кількісні ознаки, які домінують у описі такого складного організму як людина.

Значну долю кількісних ознак людини складають особливості її поведінки, психічної, пізнавальної та творчої діяльності. Ці ознаки надзвичайно складні, бо обумовлені не лише спадковістю, а й впливом зовнішніх умов, у тому числі соціальних. І справді, наприклад, у членів однієї і тієї ж сім’ї, крім спільних генів, як правило, наявні і спільні умови середовища. Якщо ознака чутлива до впливу середовища, то схожість родичів за цією ознакою визначатимуть не тільки спільні гени, але й спільне середовище. Таке явище створює певні методичні труднощі при визначенні ролі генів у формуванні сімейної схожості. Коли ми досліджуємо рослини чи тварини, то легко можемо для всіх особин експерименту забезпечити спільні умови вирощування. Цього неможливо здійснити у дослідженнях людей, тому на формування схожості між батьками та дітьми, братами і сестрами, близнятами і т.п., окрім генів, неминуче впливатиме спільне середовище.

Внаслідок цього необхідно розрізняти схожість сімейну та схожість генетичну. Цілий ряд спільних рис у родичів будуть сімейними, не маючи спадкової природи. Типовим прикладом сімейної схожості може бути ситуація, коли в релігійних сім’ях частіше всього і батьки, і діти сповідують певну релігію, але звичайно така поведінка зумовлена не генетичними чинниками.

Проте сімейну схожість дуже часто сприймають як спадкову, не маючи до того достатніх підстав. Причиною цього є упереджені соціальні переконання. Так, сімейна схожість за ступенем релігійності чи за політичними переконаннями звичайно не вважається генетично обумовленою, але разом з тим багато хто упевнений, що схожість між батьками та дітьми за музичними здібностями є наслідком спільних генів. Насправді в останньому випадку цілком можливе й інше пояснення – виключно середовищне, бо, як правило, в музичних сім’ях діти виховуються в певних традиціях, які забезпечують раннє залучення їх до музики та стимулюють розвиток музичності.

Наявність сімейної схожості поряд зі спадковою необхідно враховувати в генетичних дослідженнях людини. Для того, щоб розмежувати вплив генетичних та середовищних чинників на фенотипічний прояв ознаки, використовуються спеціальні математичні розрахунки (див. розділи 2.2.4; 2.2.5 та 2.2.6.).

Усе, що нині відомо про спадковість та мінливість людини, одержано за допомогою різноманітних методів дослідження – популяційного, генеалогічного, близнюкового, прийомних дітей, цитогенетичного, біохімічного та молекулярно-генетичного.

Популяційний метод

Дослідженнями спадкової структури населення займається демографічна статистика, даними якої користуються генетики для визначення частоти окремих генів або хромосомних аномалій в людських популяціях.

Популяційний метод дозволяє аналізувати розповсюдження спадкових хвороб людини та прогнозувати їх частоту в наступних поколіннях, оцінювати наслідки споріднених шлюбів, визначати вплив генетичних та середовищних чинників на фенотипічну мінливість людини за окремими ознаками, а також окреслювати генетичну історію окремої людської популяції. Для приблизного визначення співвідношення чисельності різних генотипів та фенотипів у популяції користуються формулою Харді-Вайнберга (див. розділ 2.1.6).

У популяціях різні аномалії розповсюджені з різною частотою. При цьому рецесивні алелі знаходяться переважно в гетерозиготному стані. Наприклад, приблизно кожний сімдесятий мешканець Європи гетерозиготний за геном альбінізму, тоді як проявляється ця ознака лише з частотою 1 на 20000. Дальтоніки тут зустрічаються з частотою 1 на 156, а гетерозиготний стан алеля дальтонізму наявний у кожного сьомого європейця.

Шкідливі наслідки споріднених шлюбів особливо наочно виявляються в ізольованих популяціях обмеженого розміру, так званих ізолятах. Ізолятом називають групу особин популяції, які одружуються переважно з особинами своєї групи і тому характеризуються значною генетичною спорідненістю. Такими ізолятами можуть бути невеликі океанські острови, віддалені поодинокі селища, замкнені етнічні громади тощо. В межах ізоляту дуже часто подружжя несе однакові мутантні гени, наслідком чого є збільшення вірогідності прояву рецесивних алелей в гомозиготному стані. Наприклад, на Маріанських островах та острові Гуам (Океанія) смертність серед місцевого населення від бічного склерозу спинного мозку більш, ніж в 100 разів перевищує смертність від цієї хвороби в інших країнах. А у Південній Панамі значну частину корінного населення складають альбіноси, які з’являються тут в кожному поколінні.

Популяційний метод привабливий і тим, що він допомагає зрозуміти динаміку генетичної структури різних популяцій та сприяє виявленню зв’язків між ними. Різні популяції можуть істотно розрізнятися за генетичним наповненням, наприклад за генами груп крові. При цьому вдається виявити деякі цілком чіткі закономірності. Так, в Індії та Китаї концентрація алеля IВ найбільша, а на схід та захід від цих країн спостерігається поступове зниження її аж до повного зникнення цього гена серед корінних мешканців Америки, Австралії та Полінезії. В той же час у них максимуму досягає концентрація алеля ІО. Алель ІА у корінного населення Америки, Індії, Аравії, Тропічної Африки та Західної Європи зустрічається надзвичайно рідко.

Генеалогічний метод

Генеалогічний метод полягає у складанні родоводів та дослідженні успадкування окремих ознак у ряді поколінь. Він є одним із найбільш універсальних та використовуваних методів у генетиці людини. Генеалогічний метод дає змогу вирішити цілий ряд теоретичних та прикладних проблем:

– чи є дана ознака спадковою (по наявності її у родичів);

– тип і характер успадкування (домінантне чи рецесивне, аутосомне чи зчеплене зі статтю);

– зиготність осіб родоводу (гетерозиготні чи гомозиготні);

– частота або вірогідність фенотипічного прояву гена;

– вірогідність народження дитини зі спадковою патологією.

Генеалогічний метод складається із таких етапів: збору даних про всіх родичів обстежуваного, складання родоводу, аналізу родоводу та висновків.

Збір даних.

Звичайно родовід складається за однією або декількома ознаками. Залежно від мети дослідження, родовід може бути повним або частковим, однак краще скласти якнайповніший родовід по висхідному, низхідному та бічним напрямам. Складність збору даних полягає в тому, що обстежуваний носій ознаки (пробанд) повинен добре знати своїх родичів та стан їх здоров'я по лінії матері та батька не менше як у 3 поколіннях, що зустрічається дуже рідко. Але опитування, як правило, недостатньо. Для деяких членів родоводу доводиться призначати повне медичне обстеження для уточнення стану їх здоров’я.

Складання родоводу.

Для складання родоводів вживаються умовні позначення (мал. 20).

Мал. 20. Умовні позначення для складання родоводів

 

При цьому необхідно дотримуватися певних правил: складання родоводу починається з пробанда, кожне покоління зліва нумерується римськими цифрами, символи, що позначають особин одного покоління, розташовуються по горизонталі та нумеруються арабськими цифрами в порядку їх народження Основою родоводу є пробанд, з якого починається генетичне дослідження родини.

Аналіз родоводу.

При аналізі родоводу перш за все визначається природа досліджуваної ознаки. Якщо ця ознака зустрічається у ряді поколінь, то можна вважати, що вона має спадкову природу. Після цього необхідно визначити тип успадкування ознаки. Для цього використовуються прийоми генетичного аналізу, а також різні статистичні методи обробки даних багатьох родоводів.

Розглянемо приклади генетичного аналізу родоводів з простими типами успадкування ознак – аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним та зчепленим зі статтю.

Аутосомно-домінантний типуспадкування характеризується тим, що ген досліджуваної ознаки знаходиться в певній аутосомі і проявляється як в гомозиготному, так і в гетерозиготному стані. У родоводі він визначається такими властивостями: досліджувана ознака наявна в кожному поколінні, до того ж незалежно від статі, прояв ознаки спостерігається також по горизонталі – у братів та сестер (мал. 21).

Мал. 21. Родовід із аутосомно-домінантним типом успадкування (брахідактилія, або короткопалість)

 

Народження дітей з аутосомно-домінантною ознакою може мати таку вірогідність залежно від зиготності батьків за алелями, які контролюють ознаку:

– 100%, якщо хоча б один із батьків гомозиготний за домінантним алелем;

– 75%, якщо обоє батьків гетерозиготні;

– 50%, якщо один із батьків гетерозиготний, а інший – гомозиготний за рецесивним алелем.

Аутосомно-домінантні ознаки чітко проявляються лише за умови гомозиготності. У гетерозигот наявний проміжний фенотип за досліджуваною ознакою. Якщо це хвороба, то вона при гетерозиготності може проявлятися не в кожному поколінні.

При аутосомно-рецесивному типові успадкування ген досліджуваної ознаки розташований в аутосомі, а проявляє свою дію тільки в гомозиготному стані. Цей тип успадкування характеризується такими особливостями: досліджувана ознака наявна не в кожному поколінні, дитина з ознакою може народитися у батьків, які позбавлені цієї ознаки (гетерозиготні батьки), ознака зустрічається з однаковою частотою незалежно від статі та спостерігається по горизонталі (мал. 22).

Мал. 22. Родовід із аутосомно-рецесивним типом успадкування (альбінізм)

 

Вірогідність успадкування аутосомно-рецесивної ознаки залежно від зиготності батьків за алелями, які контролюють ознаку, може бути такою:

25%, якщо обоє батьків гетерозиготні;

50%, якщо один із батьків гетерозиготний, а інший гомозиготний за цим рецесивним алелем;

100%, якщо обоє батьків гомозиготні за рецесивним алелем.

У випадку спадкової хвороби аутосомно-рецесивного типу вірогідність успадкування звичайно складає 25%. Через тяжкість захворювання такі хворі або не доживають до настання статевої зрілості, або не одружуються.

Успадкування, зчеплене зі статтю, може бути Х-зчепленим домінантним, Х-зчепленим рецесивним та Y-зчепленим. Це означає, що ген, який контролює досліджувану ознаку, знаходиться в статевих хромосомах – Х або Y.

Х-зчеплений домінантний тип успадкування має такі властивості: жінок з такою ознакою в два рази більше, ніж чоловіків; ознака зустрічається в кожному поколінні; батько-носій ознаки передає її всім своїм дочкам, а синам не передає; мати-носій ознаки може передати її половині своїх дітей незалежно від статі; у дітей ознака проявиться тоді, коли її нестиме хоча б один із батьків; діти батьків, які позбавлені ознаки, теж не матимуть її. Прикладом такої ознаки може бути коричневе забарвлення емалі зубів (мал. 23).

Мал. 23. Родовід із Х-зчепленим домінантним типом успадкування (коричневе забарвлення емалі зубів)

 

Х-зчеплений рецесивний тип успадкування характеризується наступними властивостями: ознака наявна не в кожному поколінні; дитина з ознакою може народитися у батьків, позбавлених її; ознака проявляється переважно у чоловіків і, як правило, по горизонталі; батько, позбавлений ознаки, не є носієм алеля цієї ознаки і звичайно не передає її дочкам.

Розглянемо приклади цього типу успадкування.

Якщо одружуються жінка, позбавлена ознаки, та чоловік з ознакою, то всі їх діти будуть без ознаки. При цьому дочки одержать від батька Х-хромосому з алелем ознаки (рецесивним) і будуть гетерозиготними носіями, бо другу Х-хромосому (з домінантним алелем) вони одержать від матері.

У чоловіка без ознаки та жінки-носія алеля ознаки вірогідність народження хлопчика з ознакою складає 50% від усіх хлопців та 25% від усіх дітей.

Вірогідність народження дівчаток з ознакою дуже мала і можлива лише тоді, коли батько має ознаку, а мати гетерозиготний носій гена ознаки. При цьому половина дівчат буде з ознакою, а друга половина нестиме алель в гетерозиготному стані.

Класичним прикладом успадкування ознак за Х-зчепленим рецесивним типом може бути хвороба гемофілія, яка характеризується посиленими кровотечами через недостатню кількість в організмі чинників згортання крові (мал. 24).

Мал. 24. Родовід із Х-зчепленим рецесивним типом успадкування (гемофілія)

 

Y-зчеплене успадкування. Y-хромосома людини містить зовсім небагато генів, які передаються від батька тільки синам. Таке успадкування називається голандричним. При цьому ознака наявна в усіх поколіннях і у всіх чоловіків.

Прикладом голандричного успадкування може бути успадкування гіпертрихозу (наявність волосся по краю вушних раковин; мал. 25).

Мал. 25. Родовід із Y-зчепленим типом успадкування (гіпертрихоз)

Близнюковий метод

Близнюковий метод – один з найбільш ранніх методів вивчення генети­ки людини, але він не втратив свого значення і в наш час.

Близнятами називаються одночасно народжені особини у одноплідних тварин (кінь, велика рогата худоба тощо) та людини. Близнята бувають монозиготними або дизиготними.

Монозиготні близнята розвиваються із однієї яйцеклітини, заплідненої одним сперматозооном, тому вони називаються також однояйцевими. Такі близнята однієї статі та генетично абсолютно однакові, але можуть відрізнятися по фенотипу, що зумовлюється дією чинників зовнішнього середовища. Монозиготні близнята мають однакові групи крові за системами AB0, MN, Rh та іншими, однаковий колір очей, однотипні візерунки на пальцях, а також лінії та візерунки на долонях тощо. Усі ці фенотипічні ознаки використовуються як критерії визначення зиготності близнят.

Дизиготні близнята розвиваються із двох одночасно дозрівши яйцеклітин, запліднених двома сперматозоонами, і тому вони називаються також різнояйцевими. Такі близнята можуть бути однієї статі чи різностатевими, але спадково настільки різними, як і діти цієї подружньої пари, що народилися в різний час.

На сьогодні в середньому на кожні 100 пологів припадає одне народження близнят. Демографи розрахували, що на Землі проживає близько 50 млн. пар близнят. Приблизно одну третину всіх близнят складають монозиготні, а дві третини – дизиготні. Кількість монозиготних близнят у різних регіонах земної кулі – величина відносно постій­на з невеликими коливаннями (0,37– 0,40%). Це свідчить про те, що поява монозиготних близнят майже не залежать від умов зовнішнього середо­вища. Частота народження дизиготних близнят різна у різних країнах і має значні коливання: від 0,23% (Японія) до 2,23% (Південна Африка). Причини такої різ­ниці невідомі, проте цей факт свідчить про вплив середовищних чинників. У старших за віком подружжях народження дизиготних близнят зустрічається час­тіше. Дослідження показали, що певну роль у народженні близнят має спад­кова схильність до багатоплідної ва­гітності. Відомі випадки повторного на­родження близнят у одній сім'ї. Протягом останніх десятиріч кількість близнят, особливо дизиготних, знижується.

Людські близнята – цінний матеріал для вивчення важливої загальнобіологічної проблеми – ролі генетичних факторів та умов оточуючого середовища у розвитку ознак. У генетиці людини умовами середовища вважають сукупність біосферних та соціальних чинників.

Якщо досліджувана ознака наявна в обох близнюків однієї пари, то ця пара є конкордатною за даною ознакою. При співставленні монозиготних та дизиготних близнят визначають коефіцієнт парної конкордантності, який показує долю близнюкових пар, де досліджувана ознака проявилася в обох партнерів. Коефіцієнт конкордантності (C) виражається в процентах або в долях одиниці та визначається за формулою:

 

C = [Сn : (Сn + Dn)] ∙100% (в процентах),

C = Сn : (Сn + Dn) (в долях одиниці),

 

де Сn – кількість конкордатних пар, Dn – кількість неконкордантних пар.

 

Порівняння парної конкордантності монозиготних та дизиготних близнят дає уявлення про співвідношення ролі генотипу та середовища у розвитку тієї чи іншої ознаки. Коли значення коефіцієнтів конкордантності монозиготних та дизиготних близнят близькі, то вважається, що розвиток ознаки визначається переважно умовами оточуючого середовища. Якщо ж ступінь конкордантності у монозиготних близнят вище, ніж у дизиготних, це свідчить про домінуючу роль генетичних факторів у розвитку ознаки. (Табл. 6).

 

Таблиця 6. Конкордантність (в %%) за деякими ознаками серед монозиготних (МБ) та дизиготних (ДБ) близнят людини

Близнята Колір очей Форма губ, ушей Веснянки Цукровий діабет Туберкульоз Кір Шизофренія
МБ
ДБ

 

З наведеної таблиці видно, що, якщо один партнер має ту чи іншу ознаку (у тому числі захворювання), то вірогідність наявності цієї ознаки у іншого партнера у монозиготних близнюків значно вища, ніж у дизиготних. Цікаво також, що при захворюванні на одні інфекційні хвороби (кір, коклюш, вітряна віспа тощо) домінуюче значення мають інфекційні чинники (оточуюче середовище), а при захворюванні на інші (туберкульоз, ревматизм, запалення середнього вуха тощо) суттєвий вплив має генотип.

Для кількісної оцінки співвідношення впливу генотипу та середовища на досліджувану ознаку найчастіше користуються коефіцієнтом успадковуваності, який вираховується за формулою Хольцинґера:

h2 = [(CMZ% – CDZ%)∙100%] : [100% – CDZ%] ( в процентах),

h2 = (CMZ – CDZ) : (1 – CDZ) (в долях одиниці),

 

де h2 – коефіцієнт успадковуваності, CMZ – конкордантність (доля близнюкових пар, в яких досліджувана ознака наявна в обох партнерів; в частинах одиниці, або в процентах) монозиготних близнят, CDZ – конкордантність дизиготних близнят.

 

Величина коефіцієнта успадковуваності свідчить про співвідношення впливу генетичних та середовищних факторів на розвиток ознаки. Якщо результат розрахунків наближається до 100% (71-100%), то основна роль у розвитку ознаки належить спадковості, і навпаки, чим ближче результат до 0 (0-40%), тим більше роль середовищних чинників. При значенні коефіцієнта успадковуваності в межах 41-70% ознака розвивається під дією факторів оточуючого середовища, але за наявності генетичної зумовленості.

Генетичні дослідження, здійснювані на близнятах, дають змогу відповісти на цілий ряд важливих питань: вплив спадкових та середовищних чинників на тривалість життя людини, розвиток обдарованості, чутливість до лікувальних препаратів тощо.

Метод прийомних дітей

Дослідження прийомних дітей теж дозволяє розмежувати вплив генетичних та середовищних чинників. Якщо діти були усиновлені в перші дні життя і ніколи не бачили своїх біологічних батьків, то з ними вони мають лише спільні гени. З батьками, які їх виховали, у прийомних дітей немає ніякої генетичної схожості, але спільні умови середовища існування. Співставлення прийомних дітей з їх біологічними та приймальними батьками здійснюється за допомогою коефіцієнтів кореляції. Коефіцієнт кореляції (r) для вимірних ознак вираховується за спеціальною формулою варіаційної статистики і визначається в долях одиниці.

Значна кореляція дітей (0,70-1,00) з біологічними батьками за певною ознакою свідчить на користь спадкових чинників, а з батьками, які їх виховали, – на користь умов середовища. Так, дослідження закономірностей успадкування коефіцієнту інтелекту (IQ) показало, що середня загальна кореляція цієї ознаки у дітей з приймальними батьками становила 0,19 (з батьком – 0,17; з матір’ю – 0,21). У той же час, цей показник між цими ж дітьми та їх біологічними батьками становив 0,50, що свідчить про значну роль генотипу в розвитку інтелекту..

Застосування у генетичних дослідженнях методу прийомних дітей вимагає надзвичайної уваги та дотримання певних правил. Перш за все, необхідно обов’язково враховувати ефект пренатального середовища з боку біологічної матері для ознаки, чутливої до пренатальних впливів.

Для обстеження відбирають дітей, які були передані до інших сімей у перші дні життя (до 7 днів після народження) і більше ніколи з матір’ю не зустрічалися. Крім того, з експерименту вилучаються діти, матері яких мають патології – психічні захворювання, алкоголізм, наркоманію тощо. Звичайно соціально-економічний статус біологічних матерів нижчий, ніж статус приймальних сімей. Проте для здійснення експерименту необхідно дотримуватися умови, щоб бабусі та дідусі з обох сторін не розрізнялися за соціально-економічним статусом. Обоє біологічних батьків не повинні відрізнятися від приймальних батьків за своїми інтелектуальними характеристиками. Для одержання найбільш вірогідних результатів кількість обстежуваних прийомних дітей має бути в межах 200–300 осіб.

Для підвищення надійності даних в дослідження включають звичайні сім'ї як контрольні. Порівняння даних, одержаних в приймальних сім'ях, з даними, одержаними в звичайних сім'ях, дозволяє перевірити, чи не розрізняються стилі батьківсько-дитячих відносин в двох типах сімей.

Якщо є можливість, то визначають кореляцію між розлученими братами і сестрами, відданими в інші сім’ї або залишеними з біологічними батьками, а також між дітьми різного походження в складі приймальної сім’ї. Це дасть додаткові дані, що підвищить надійність дослідження.

У ряді країн (у тому числі в Україні та Росії), у зв'язку з існуючими тут традиціями усиновлення (таємниця усиновлення охороняється законом), використання методу прийомних дітей практично неможливе.

Цитогенетичні методи

Аналіз каріотипу

Принципи цитогенетичних досліджень сформува­лися протягом 20–30-х років минулого століття на кла­сичному об'єкті генетики – мушці дрозофілі та деяких рослинах. Метод полягає у мікроскопічному дослідженні хро­мосом на метафазній стадії мітозу. У людини найзручнішим об’єктом для цього виявилися культивовані в спеціальному розчині лімфоцити периферійної крові. Звичайно досліджувані клітини підлягають спеціальній обробці, в результаті якої хромосоми виявля­ються чіткими та віддаленими одна від одної. Важливим етапом є фарбування хромосом за допомогою різноманітних методик в залежності від мети дослідження. Це дає можливість підраховувати їх і аналі­зувати. Нормальний каріотип людини вклю­чає 46 хромосом, із яких 22 пари аутосом та 2 статеві хромосоми.

Мал. 26. Схематичний вигляд диференційно фарбованих хромосом людини

 

Кожна хромосома при застосуванні особливого фарбника по своїй довжині виявляє чітке диференціювання на темні та світлі смуги – так звані диски. Послідовність розташування цих дисків, їхня форма строго спе­цифічні для кожної хромосоми. (мал. 26).

Якщо порушення стосується стате­вих хромосом, то дослідження спрощу­ється. У цьому випадку проводиться не аналіз усього каріотипу, а обстежуються соматичні клітини на наявність у них статевого хроматину. Статевий хроматин – це не­велике дископодібне тільце, яке інтен­сивно фарбується цитологічними барвниками. Воно виявляється в інтерфазних клітинних ядрах безпосередньо під ядерною мембраною. Статевий хроматин являє собою спіралізовану X-хромосо­му і утворюється у жінок ще в ранньому ембріогенезі до розвитку статевих залоз. Його наявність можна визначи­ти у будь-яких тканинах. Частіше всьо­го досліджуються епітеліальні клітини слизової оболонки щоки. У каріотипі нормальної жінки є дві X-хромосоми, і одна із них утворює тільце статевого хроматину. Кількість тілець статевого хроматину на одиницю менша, ніж число Х-хромосом у даної особини (мал. 27). У жінок, які мають каріотип 45[ХО] (Х–моносомія; синдром Шерешевського–Тернера), ядра клітин не мають стате­вого хроматину. При синдромі X–трисомії (47[XXX]) у жінки утворюються два тільця, у чоловіка з каріотипом 47[ХХY] (синдром Кляйнфельтера) є одне тільце (як у нормальних жінок).

Мал. 27. Статевий хроматин у ядрах клітин нормальних жінки (1)

та чоловіка (2), а також у жінки з Х-трисомією (3)

 

Визначення статевого хроматину ви­користовують і в судовій медицині, ко­ли необхідно за плямами крові встано­вити статеву приналежність особи.

Аналіз каріотипу має широке застосування для вивчення морфології хромосом людини в нормі та при патології, визначення їх кількості, вивчення процесу старіння тканин тіла, діагностування різноманітних захворювань спадкової природи тощо. При необхідності він здійснюється разом з генеалогічним методом, коли цитологічні дані вдається пов’язати з фенотипічним проявом ознаки.

 




Поиск по сайту:

©2015-2020 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.