Основи загальної генетики

Зміст

Вступ........................................................................................................................................... 4

1. Основи загальної генетики.......................................................................................... 4

1.1. Генетика якісних ознак.................................................................................................... 4

1.1.1. Закони Менделя............................................................................................................ 5

1.1.2. Хромосомна теорія спадковості.................................................................................. 6

1.1.3. Основи молекулярної генетики................................................................................... 8

1.1.4. Гени в хромосомах....................................................................................................... 9

1.1.5. Мутації........................................................................................................................ 10

1.2. Генетика кількісних ознак............................................................................................. 11

1.2.1. Визначення кількісних ознак...................................................................................... 11

1.2.2. Генотип та фенотип.................................................................................................... 11

1.2.3. Фактори виникнення кількісної мінливості............................................................... 12

2. Методи вивчення генетики людини...................................................................... 13

2.1. Людина як об'єкт генетичних досліджень................................................................... 13

2.2. Популяційний метод....................................................................................................... 13

2.3. Генеалогічний метод...................................................................................................... 14

2.4. Близнюковий метод......................................................................................................... 15

2.5. Метод прийомних дітей.................................................................................................. 16

2.6. Цитогенетичні методи..................................................................................................... 17

2.6.1. Аналіз каріотипу......................................................................................................... 17

2.6.2. Генетика соматичних клітин...................................................................................... 18

2.7. Біохімічні методи............................................................................................................. 18

2.8. Молекулярно-генетичний метод.................................................................................... 19

3. Класична генетика людини...................................................................................... 20

3.1. Менделюючі ознаки........................................................................................................ 20

3.1.1. Аутосомно-домінантне успадкування....................................................................... 20

3.1.2. Аутосомно-рецесивне успадкування......................................................................... 21

3.1.3. Інші типи домінування ознак..................................................................................... 21

3.2. Взаємодія неалельних генів............................................................................................ 22

3.2.1. Епістаз......................................................................................................................... 22

3.2.2. Комплементарність.................................................................................................... 23

3.2.3. Полімерія.................................................................................................................... 23

3.2.4. Плейотропія................................................................................................................ 24

3.3. Успадкування ознак і стать........................................................................................... 24

3.3.1. Генетика статі............................................................................................................. 24

3.3.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю................................................................. 25

3.3.3. Успадкування, обмежене та контрольоване статтю................................................. 26

4. Спадкові хвороби............................................................................................................ 27

4.1. Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез................................. 27

4.2. Класифікація спадкових хвороб.................................................................................... 27

4.3. Загальна характеристика спадкових патологій......................................................... 29

4.3.1. Основні властивості спадкових патологій................................................................ 29

4.3.2. Вік прояву спадкових захворювань........................................................................... 30

4.3.3. Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій............................................. 30

4.3.4. Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях...................... 31

4.3.5. Сімейний характер спадкових патологій.................................................................. 31

4.3.6. Специфічні симптоми спадкових захворювань......................................................... 31

4.3.7. Резистентність спадкових хвороб до лікування........................................................ 32

4.3.8. Поліморфізм спадкових патологій............................................................................ 32

4.3.9. Генетична гетерогенність патологій......................................................................... 33

4.4. Генні хвороби................................................................................................................... 33

4.4.1. Аутосомно-домінантні патології............................................................................... 33

4.4.2. Аутосомно-рецесивні патології................................................................................. 34

4.4.3. Патології, зчеплені зі статтю..................................................................................... 35

4.4.4. Мітохондріальні хвороби........................................................................................... 38

4.5. Хромосомні хвороби........................................................................................................ 39

4.5.1. Хромосомні аберації.................................................................................................. 39

4.5.2. Порушення кількості аутосом................................................................................... 40

4.5.3. Порушення кількості статевих хромосом................................................................. 41

4.7. Спадкова схильність до хвороб..................................................................................... 42

4.7.3. Генетика онкологічних патологій.............................................................................. 44

4.9. Профілактика спадкових патологій............................................................................. 44

4.9.1. Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій................................................. 44

4.9.2. Загальні принципи профілактики спадкових патологій............................................ 45

5. Спадкові порушення розвитку та поведінки..................................................... 46

5.1. Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку......................................... 46

5.1.1. Внутрішні чинники порушень розвитку.................................................................... 46

5.1.2. Зовнішні чинники порушень розвитку...................................................................... 47

5.1.3. Сумісна дія генетичних і середовищних чинників................................................... 47

5.1.4. Механізми тератогенезу............................................................................................. 48

5.2. Розумова відсталість........................................................................................................ 49

5.2.1. Розумова відсталість при порушення кількості хромосом...................................... 50

5.2.2. Розумова відсталість, викликана хромосомними абераціями.................................. 52

5.2.3. Розумова відсталість при моногенних хворобах...................................................... 53

5.2.4. Мультифакторіально обумовлена розумова відсталість......................................... 55

5.2.5. Реабілітація хворих з розумовою відсталістю.......................................................... 55

5.3. Затримка психічного розвитку...................................................................................... 56

5.4. Дитячий аутизм................................................................................................................ 57

5.5. Стійкі вади слуху............................................................................................................. 59

5.6. Стійкі вади зору............................................................................................................... 60

5.7. Аномалії поведінки.......................................................................................................... 61

5.7.1. Наркоманійна залежність........................................................................................... 61

5.7.2. Гомосексуальність..................................................................................................... 64

5.7.3. Злочинність................................................................................................................. 64

5.7.4. Самогубство............................................................................................................... 65

6. Генетика особистості.................................................................................................. 65

6.1. Темперамент..................................................................................................................... 65

6.1.1. Поняття темпераменту............................................................................................... 65

6.1.2. Темперамент у дітей.................................................................................................. 66

6.1.3. Темперамент у дорослих........................................................................................... 67

6.2. Інтелект............................................................................................................................. 67

6.2.1. Поняття інтелекту та коефіцієнта розумового розвитку (IQ).................................. 67

6.2.2. Генетичний контроль інтелекту................................................................................ 68

6.2.3. Генетика обдарованості............................................................................................. 68

Рекомендована література..................................................................................................... 69

Вступ

Галузь біології, яка вивчає явища спадковості та мінливості живих організмів, називається генетикою. Наука генетика поділяється на загальну та спеціальну, або прикладну частини. Загальна генетика вивчає закони, закономірності та механізми спадковості та мінливості, спільні для усіх живих організмів. Вивченням спадковості та мінливості окремих груп живих організмів – вірусів, бактерій, грибів, рослин, тварин та людини займається прикладна, або спеціальна генетика. Генетику людини називають також антропогенетикою.

У розвитку загальної генетики важливу роль відіграли різноманітні експериментальні об’єкти: серед бактерій – кишкова паличка, серед грибів – нейроспора, серед рослин – горох та кукурудза, серед тварин – дрозофіла та миша.

У 80-их роках минулого століття одним із головних об’єктів генетичних досліджень стала людина.

Абсолютно всі ознаки та властивості будови тіла людини, перебігу фізіологічних та психічних процесів у ньому, поведінки людини, її здатності до навчання, до здійснення тієї чи іншої професійної діяльності мають спадкову природу. Практично всі захворювання визначаються або мутаціями окремих генів, або такою комбінацією генів, яка спричинює схильність до хвороби. Сучасна генетика людини розробила основні принципи профілактики та лікування спадкових патологій. Зроблено перші кроки в генній терапії таких тяжких спадкових захворювань як муковісцидоз. Внаслідок цього у педагогічній освіті провідне місце, поряд з методикою навчального процесу та психологією, повинна займати генетика людини.

Основи загальної генетики

Поиск по сайту: