Дайте определения следующим понятиям

РЕШЕНИЕ ТИПОВЫХ ЗАДАЧ.

Аномалия «заячья губа» встречается с частотой 0,1%. Конкордантность по этому признаку между идентичными близнецами составляет 50%, между сибсами — 3,5%, между двоюродными братьями и сестрами — 0,7%, а между троюродными братьями и сестрами — 0,3%. На степень конкордавтности не влияет пол. Можете ли вы на основе этих данных определить тип наследования «заячьей губы»?

В эритроцитах человека найдено три электрофоретически различных формы кислой фосфатазы А, В к С. При исследовании 178 англичан оказалось, что их эритроциты содержат разные фосфатазы, а именно:

фосфатаза А — 17 человек, фосфатазы В + С — 9,

фосфатаза В — 61 человек, фосфатазы А + С — 5,

фосфатаза С — 0, фосфатазы А, В и С — 0,

фосфатазы А + В — 86 человек.

Объясните эти результаты. Почему ни у кого не найдена фосфатаза С?

Какими могут быть заключения в следующих трех случаях семейной ситуации:

а) Дядя женщины (брат ее матери) болел гемофилией. Женщина забеременела и желает знать, каков риск рождения у нее ребенка-гемофилика. Как могла бы измениться ситуация, если бы дядей-гемофиликом был брат ее отца?

б) Женщина имела двоюродного брата, который умер от фиброцистита. Имеется ли риск рождения у этой женщины больного ребенка?

в) Старшая сестра мужчины страдала хореей Хантингтона. Мужчине 40 лет, и он хочет знать о риске для себя и детей, которых он желает иметь. Что вы скажете в ответ на его вопросы?

Какова, по вашему мнению, результативность лечения наследственных болезней? Какое социальное значение имеет невозможность лечения некоторых наследственных болезней?

В чем состоит профилактика наследственных болезней? Каковы возможности и ограничения генетической консультации? Каким образом можно привлечь внимание к генетической консультации индивидов детородного возраста?

Что вы знаете о научных направлениях в разработке способов радикального лечения наследственных болезней?

Что такое генетический мониторинг, и каково его значение в профилактике наследственных болезней, в охране среды обитания человека?

Практическая работа.

1. Определите характер наследования (доминантный или рецессивный) аутосомного признака, запишите генотипы всех членов родословной, приведенной ниже.

2. Известно, что подагра наследуется по аутосрмно-доминантному типу. По некоторым данным, пенетрантность этого гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна 0. Какова частота заболевания подагрой в семье, где оба родителя гетерозиготны? Какова вероятность заболевания подагрой детей в случае, где один из родителей гетерозиготен, а другой гомозиготен по анализируемому признаку?

3. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У Них родились - глухой сын дальтоник и дочь-дальтоник с нормальным слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что

дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с Х-хромосомой, а глухота—аутосомный признак.

4. Гипертрихоз (избыточное оволосение) передается через У-хромосому, а полидактилия (шестипалость) - доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать — полидактилию, родилась дочь, нормальная в отношении обоих признаков. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?

5. Женщина-правша с карими глазами и нормальной кровью вышла замуж за голубоглазого мужчину-правшу, страдающего гемофилией. У них родилась голубоглазая дочь-левша с гемофилией. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет левшой, страдающим гемофилией? Известно, что карий цвет глаз и праворукость — доминантные признаки, а гемофилия — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Какой цвет глаз возможен у больных детей?

6. Арахнодактилия (паучья кисть) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Левору кость — рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями в семье, в которой оба родителя гетерозиготны по обоим парам признаков.

7. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата тоже больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две ее сестры и два брата здоровы; их дети также здоровы. Бабушка по материнской была больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров. Прадедушка (отец бабушки), его сестра и брат, а также прапрадедушка и его брат, имевший больную дочь и двух больных сыновей, также были больны. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

8. Пенетрантность по шизофрении у гетерозигот составляет 20%, у гомозигот — 100%. Мужчина, страдающий периодическими обострениями шизофрении, женится на здоровой женщине. Известно, что у родственников жены такой патологии не было. Бабушка мужа была больна, но его родители здоровы. Каков прогноз для этой семьи?

9. Здоровая девушка в возрасте 22 лет, один из родителей которой болен сахарным диабетом, обращается в генетическую консультацию за прогнозом по поводу себя и своих будущих детей. Сделайте этот прогноз. Максимальная пенетрантность сахарного диабета (20%) достигается с увеличением продолжительности жизни. Рассмотрите признак как доминантный.

10. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж — IV, родился сын-дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Напомним, что дальтонизм наследуется как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак.

11. В семье трое детей со II, III и IV группой крови. У их родителей IV и I группы крови. Определите, все ли дети родные и возможно ли переливание крови от родителей к детям.

12. Резус-отрицательная женщина выходит замуж за резус-положительного мужчину, родители которого имеют положительный резус. Каковы прогнозы в отношении рождения здоровым первого, второго и третьего ребенка?

13. В семье у кареглазых родителей четверо детей: Двое голубоглазых с I и IV и двое кареглазых со II и Ш группами крови. Определите вероятность рождения следующего ребенка с карими глазами и с I группой крови. Каковы генотипы родителей детей?

14. В семье трое детей, они имеют А, В и АВ группы крови. Их родители имеют I и IV группы. Определите, все ли дети родные.

15. Могут ли резус-положительные родители иметь резус-отрицательного ребенка?

16. В семье признак рыжих волос наследуется как рецессивный. Какое будет потомство, если поженятся кузены (двоюродные брат и сестра) с рыжими и темными (брюнет) волосами.

17. В брак вступают женщина с отрицательным резус-фактором и I группой крови и мужчина с положительным резус-фактором и IV группой крови. Определите вероятность иммунного конфликта у детей и возможную группу крови при этом, если известно, что у матери мужа кровь была резус-отрицательная.

18. Детская форма амавротической семейной идиотии наследуются аутосомно-рецессивно и заканчиваются обычно смертельным исходом к 4-м — 5-ти годам. В семье здоровых родителей первый ребенок умер от этой болезни. Каков прогноз в отношении здоровья следующего ребенка?

19. В семье у кареглазых родителей четверо детей с разными группами крови, один из них голубоглазый. Какова вероятность рождения следующего ребенка кареглазым с первой группой крови?

20. Может ли признак, сцепленный с полом, передаваться от отца к сыну? Объясните.

21. Мужчина-дальтоник женится на женщине-носительнице гена дальтонизма. Можно ли ожидать в этом браке здорового сына? Может ли в этой семье родиться дочь-дальтоник?

22. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют:

1) сына-дальтоника, у которого дочь обладает нормальным зрением;

2) дочь с нормальным зрением, имеющую двух сыновей, один из которых дальтоник;

3) дочь с нормальным зрением, пять сыновей которой здоровы.

Каковы вероятные генотипы родителей, детей и внуков?

23. Мужчина с голубыми глазами и нормальным зрением, родители которого имели карие глаза и нормальное зрение, женится на здоровой женщине с серыми глазами. Родители женщины имели серые глаза и нормальное зрение, а брат был дальтоником с голубыми глазами. В указанном браке родилась девочка с серыми глазами и нормальным зрением и два голубоглазых мальчика, один из которых оказался дальтоником. Составьте родословную и определите генотипы всех членов этой семьи.

Поиск по сайту: