G, Q, R-полосы демонстрируют картину распределения, специфичную для каждой хромосомы и, таким образом, надёжно их маркируют.
В рисованном варианте Giemsa=Quinacrine bandings выглядят более чётко:
В соответствии с Парижской номенклатурой (1971) опираются на следующие принципы цитологического картирования хромосом:
1. Хромосомы пронумерованы (1-22) в соответственно положению в ранжированном ряду. Гоносомы помещают в конце вне ряда.
2. p и q – короткое и длинное плечи хромосомы.
3. В каждом плече выделяют большие сегменты, идентифицируемые при любой степени дифференцировки. (Их нумеруют, как и малые, в направлении от центромер к теломерам).
4. Малые сегменты – выявляемые при наиболее высокой степени дифференцировки.
5. При построении кариограммы центромеры располагают на одной линии, а хромосомы – вертикально, короткими плечами вверх.
Высокая степень документализма и продуманная система обозначения сегментов хромосом позволяет надёжно идентифицировать все хромосомы кариотипа, локализовать точки разрывов при хромосомных перестройках и решать многие другие задачи. Разработан метод высокоразрешающего дифференциального окрашивания, позволяющий идентифицировать сегменты хромосом с высокой надёжностью.
Об актуальности цитогенетических исследований говорят следующие данные:
Таким образом, в 7,64% всех беременностей имеет место хромосомная патология плода. Из них в 0,27% беременностей хромосомные аберрации унаследованы, а в 7,37% аберрации возникли de novo. Часть хромосомных перестроек устраняется из популяции с выкидышами (7,01% из 7,64%). Причём, частота хромосомных перестроек у спонтанных абортусов тем выше, чем раньше выкидыш произошёл. Так, при исследовании 1640 эмбрионов и плодов, спонтанно абортированных на разных сроках беременности, среди эмбрионов 1-3 месяца хромосомные мутации имели более 50% , в то время как среди плодов 6 месяцев – менее 10%. Вместе с тем, около 0,61% живорождённых детей (примерно 1 ребёнок из 166 родившихся) имеют ту, или иную хромосомную аномалию. Из 0,61% детей, родившихся с аномалиями, у 0,12% выявлена трисомия по 21 паре хромосом (21+), и у 0,20% детей – аномалии числа Х-хромосом. Вместе они составляют более половины всех случаев. У детей, родившихся с хромосомными аберрациями в кариотипе, наблюдаются следующие основные особенности фенотипа: 1) задержка развития, в частности – психического, 2) аномалии развития различных органов и систем.
Спектр хромосомных нарушений:
Исследованные группы
Число обсле-дованных
Встречаемость хромосомных аберраций среди обследованных, %
Полиплоидия
Анеуплоидия
Структурные
Мозаицизм
Всего
Живорождённые
Из них с любыми врождёнными пороками
С множественными или грубыми пороками
Спонтанные выкидыши
Мёртворождённые
-
0,1
-
-
10,8
-
0,3
-
-
32,8
-
0,2
-
-
1,3
-
-
-
-
0,9
-
0,6
5,7
12,8
46,2
6,2
Следует учитывать, что у индивидов, имеющих хромосомную аберрацию, другие хромосомные мутации возникают существенно чаще. Пренатальная диагностика на основе цитогенетического метода (хориоцентез, амниоцентез, кардоцентез).
Установлено, что частота рождения детей с хромосомными аберрациями в значительной степени зависит от возраста матери:
возраст матерей дауников среди детей, %
15-19 лет 0,03-0,04
25-29 0,04-0,08
≥ 40 0,29-0,81.
Таким образом, вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна у 40-летней матери в 10-20 раз выше, чем у 19-летней.