Методи генетичних досліджень

Чим глибше аналізується природа спадковості людини, тим більш це реалізується в методах діагностики, лікування і профілактики хвороб.
При вивченні спадкових ознак людина виступає як складний об’єкт генетичних досліджень. Виникають певні труднощі в аналізі спадковості і мінливості, які обумовлені:
• неможливістю застосування направлених схрещувань (гібри­дологічного методу) для генетичного аналізу.
• неможливістю експериментального отримання мутацій.
• пізнє настання статевої зрілості.
• малою чисельністю нащадків.
• неможливістю забезпечення однакових контрольованих умов для розвитку нащадків від різних шлюбів.
• недостатньо точною реєстрацією спадкових ознак.
• порівняльне великим числом (2п = 46) хромосом.
Сучасна клінічна медицина вже не може обійтися без генетичних методів. Для вивчення спадкових ознак у людини використовують різні біохімічні, морфологічні, імунологічні, електрофізіологічні методи. Лабораторно-генетичні методи діагностики завдяки прогресу генетичних технологій можуть бути виконані на малій кількості матеріалу, який можна пересилати по пошті (декілька випущених крапель крові на фільтрувальному папері, або навіть на одній клітині, взятій на ранній стадії розвитку (Н.П.Бочков, 1999).
У вирішенні генетичних завдань використовують такі методи: цитогенетичний, біохімічні, генеалогічний, близнюковий, популяційно-статистичний, генетика соматичних клітин та ін.

1. Гібридологічний метод, застосований Г.Менделем, полягає в схрещуванні (гібридизація) організмів, які відрізняються за пев­ними станами однієї чи кількох спадкових ознак. Нащадків, одер­жаних від такого схрещування, називають гібридами (від грец. гібрида — Суміш). Гібридизація лежить в основі гібридологічного аналізу - дослідження характеру успадкування станів ознак за до­помогою системи схрещувань.

Схрещування буває моногібридним, дигібридним і полігібридним. Моногібридне схрещування — це поєднання батьківських форм, які відрізняються різними станами лише однієї спадкової оз­наки (наприклад, кольором насіння); дигібридне - двох ознак (на­приклад, кольором насіння та структурою його поверхні), полігібридне — трьох і більше.

2. Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів організмів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції тощо. За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

Родоводи складають у вигляді схем за певними правилами: організм жіночої статі позначають колом, чоловічої - квадратом. Позначення особин одного поко­ління розташовують у рядок і з'єднують між собою горизонтальними лініями, а батьків і нащадків - вертикальною. На малюнку представлена частина родоводу англійської королеви Вікторії, серед нащадків якої були і російські імператори. досліджуючи цей родовід, можна простежити успадкування такого захворюван­ня, як гемофілія (не зсідання крові).

Використання генеалогічного методу показало, що при родинному браку, в порівнянні з неродинним, значно зростає вірогідність появи потворності, мертвонароджень, ранньої смертності в потомстві. У родинних браках рецесивні гени частіше переходять в гомозиготний стан, в результаті розвиваються ті або інші аномалії. Прикладом цього є спадкоємство гемофілії в царських будинках Європи.

Поиск по сайту: