Стать особин визначає хромосомний набір. У самця і самки всі пари хромосом, крім однієї, однакові. Хромосоми, за якими відрізняють самця від самки, називають статевими, решту хромосом — аутосомами. У дрозофіли 4 пари хромосом — 3 пари аутосом і 1 пара статевих хромосом, у людини 23 пари — 22 пари аутосом і 1 пара статевих хромосом.
Статеві хромосоми бувають двох типів: X і Y. Стать визначається їхнім сполученням: XX або ХY. Стать, що визначається наявністю одного типу хромосом, називається гомогаметною. Гомогаметні особини утворюють один тип гамет, що несуть тільки Х-хромосоми. Стать, що визначається наявністю двох типів хромосом, називається гетерогаметною. Гетерогаметні особини утворюють два типи гамет, які несуть X- і Y-хромосоми. Y-хромосома являє собою Х-хромосому, яка втратила одне плече, і тому гени, локалізовані в тому плечі Х-хромосоми, яке відповідає втраченому плечу Y-хромосоми, можуть проявлятись у рецесивному стані, оскільки алельних генів у Y-хромосомі немає.
У більшості організмів (людини, ссавців, рептилій, амфібій, мух та ін.) жіноча стать гомогаметна (XX), чоловіча — гетерогаметна (ХY). У птахів, деяких риб, метеликів самці гомогаметні (XX), а самки гетерогаметні (ХY). У деяких випадках стать визначається відсутністю однієї хромосоми (Y) у парі. У прямокрилих, павуків, жуків самки мають набір XX, а самці — ХY набір хромосом.
Розщеплення за ознакою статі у популяціях будь-якого виду однакова і відбувається у співвідношенні 1 : 1.
Успадкування, зчеплене зі статтю, пов’язане з тим, що ряд ознак визначається генами, які лежать у статевих хромосомах. Наприклад, черепахове забарвлення шерсті в котів виникає внаслідок взаємодії домінантного й рецесивного генів, локалізованих в Х-хромосомі, домінантний ген визначає чорне, а рецесивний — руде забарвлення шерсті. Черепахове забарвлення шерсті зустрічається лише в кішок. Коти ж бувають лише чорними або рудими, оскільки в їх геномі може бути присутній лише один з даної пари алельних генів, який локалізується в Х-хромосомі. Зчеплено зі статтю успадковуються такі хвороби людини, як гемофілія та дальтонізм. Наприклад, у людини ген дальтонізму знаходиться в Х-хромосомі і є рецесивним. Носієм його може бути жінка, а прояв ознаки спостерігається у чоловіків.
Цитоплазматична спадковість — спосіб передавання генетичної інформації структурними елементами цитоплазми. Явище цитоплазматичної спадковості відкрив К. Корренс у 1908 р. В клітинах еукаріотів є органели, які містять ДНК, — мітохондрії і хлоропласти. Ця ДНК зумовлює формування ознак організму. При цьому успадковуються тільки гени, які містяться у цитоплазмі яйцеклітини.
Закони і закономірності спадковості
Тип схрещування
Схема схрещування
Назва закону
Автор закону
Формулювання закону
Моногібридне схрещування за однією парою ознак
Закон одноманітності гібридів першого покоління (перший закон)
Г. Мендель1865 р.
У разі схрещування двох гомозиготних особин з альтернативними ознаками у першому поколінні всі гібриди однакові за фенотипом і виявляють тільки домінантну ознаку
Закон розщеплення ознак (другий закон)
Г. Мендель1865 р.
У разі схрещування двох гібридів першого покоління у другому поколінні гібридів спостерігається розщеплення ознак за фенотипом у співвідношенні 3:1
Дигібридне схрещування за двома парами ознак
Закон незалежного успадкування ознак (третій закон)
Г. Мендель1865 р.
У разі схрещування особин, які відрізняються за двома парами ознак, у другому поколінні успадкування за кожною парою відбувається незалежно від іншої пари ознак. Утворюються 4 фенотипові групи у співвідношенні 9:3:3:1
Зчеплене успадкування ознак, гени яких розташовані в одній хромосомі
Без кросинговеру
Кросинговер
Закон зчепленого успадкування
Т. Морган1911 р.
Гени, що містяться в одній хромосомі, успадковуються разом, зчеплено. Відбувається перехрещення та обмін ділянками — кросинговер
Успадкування, зчеплене зі статтю. Ознаки визначаються генами, які лежать у статевих хромосомах
Т. Морган
Успадкування ознак, зчеплених з X- і Y-хромосомами, відбувається неоднаково;
— ознаки, зчеплені з Х-хромосомою,
у певних схрещуваннях передаються від матері синам, а від батька — дочкам, тобто «хрест-навхрест»;
— ознаки, зчепленіз Y-хромосомою, передаються по лінії гетерогаметної статі
Мутації
За характером змін генотипу мутації поділяються на такі види.
1) Генні (точкові) мутації— зміни нуклеотидної послідовності ДНК в межах одного гена внаслідок помилки репликації призводять до змін в амінокислотній послідовності кодованого геном білка і розвитку аномальної ознаки. Результатом генної мутації в людини є такі захворювання, як серпоподібноклітинна анемія, фенілкетонурія, дальтонізм, гемофілія.
2) Хромосомні мутації, або хромосомні перебудови, — зміни в структурі хромосом. Основні типи хромосомних мутацій:
— делеція — втрата ділянки хромосоми;
— транслокація — перенесення частини хромосом на іншу негомологічну хромосому (екстрахромосомні транслокації), як результат — зміна групи зчеплення генів; перенесення у межах однієї хромосоми (інтрахромосомні);
— інверсія — поворот ділянки хромосоми на 180°;
— дуплікація — подвоєння набору генів у певній ділянці хромосоми.
Хромосомні мутації призводять до зміни генів і мають значення для еволюції виду.
3) Геномні мутації — зміни кількості хромосом у клітині, поява зайвої або втрата хромосоми в результаті порушень розходження хромосом до полюсів клітини під час мейозу та мітозу. Кратне збільшення кількості хромосом називається поліплоїдією (3n, 4n тощо). Цей вид мутації часто трапляється в рослин. Багато культурних рослин є поліплоїдними відносно диких предків.
Анеуплоїдія — збільшення кількості хромосом на одну-дві. У тварин призводить до аномалій розвитку або загибелі організму. У людини трисомія по 21-й парі хромосом (2n+1) спричиняє синдром Дауна.
Мутації можуть спричинятися дією мутагенних чинників: радіації, рентгенівських, ультрафіолетових променів, хімічних речовин, теплових впливів.
Закон гомологічних рядів спадкової мінливості М. І. Вавилова. Радянський учений-біолог М. І. Вавилов установив закономірність виникнення мутацій у близькоспоріднених видів: «Генетично близькі роди і види характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що, знаючи ряд форм у межах одного виду, можна передбачати наявність таких самих форм в інших видів і родів».
Закон дає можливість передбачити характер мінливості у близькоспоріднених видів, що має значення в селекції.