Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Генеалогический метод

Популяционно-статистический метод

Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Под популяцией понимают совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида. Популяция является не только формой существования вида, но и единицей эволюции, поскольку в основе микроэволюционных процессов, завершающихся образованием вида, лежат генетические преобразования в популяциях.

Изучением генетической структуры популяций занимается особый раздел генетики — популяционная генетика. У человека выделяют три типа популяций: 1) панмиктические, 2) демы, 3) изоляты, которые отличаются друг от друга численностью, частотой внутригрупповых браков, долей иммигрантов, приростом населения. Население крупного города соответствует панмиктической популяции. В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели: 1) генофонд(совокупность генотипов всех особей популяции), 2) частоты генов, 3) частоты генотипов, 4) частоты фенотипов, система браков, 5) факторы, изменяющие частоты генов.

Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга.

Закон Харди-Вайнберга

В идеальной популяции из поколения в поколение сохраняется строго определенное соотношение частот доминантных и рецессивных генов (1), а также соотношение частот генотипических классов особей (2).

p + q = 1, (1)
р2 + 2pq + q2 = 1, (2)

где p — частота встречаемости доминантного гена А; q — частота встречаемости рецессивного гена а; р2 — частота встречаемости гомозигот по доминанте АА; 2pq — частота встречаемости гетерозигот Аа; q2 — частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа.

Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия — свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками.

Закон Харди-Вайнберга, в частности, используется для примерного подсчета носителей рецессивных генов наследственных заболеваний. Например, известно, что в данной популяции фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, следовательно, больные фенилкетонурией имеют генотип аа, то есть q2 = 0,0001. Отсюда: q = 0,01; p = 1 - 0,01 = 0,99. Носители рецессивного гена имеют генотип Аа, то есть являются гетерозиготами. Частота встречаемости гетерозигот (2pq) составляет 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Вывод: в данной популяции около 2% населения — носители гена фенилкетонурии. Заодно можно подсчитать частоту встречаемости гомозигот по доминанте (АА): p2 = 0,992, чуть меньше 98%.

Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов, эмиграция, иммиграция, инбридинг. Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление — изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.

Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Метод генной инженерии – с его помощью ученые изменяют генотипы организмов: удаляют и перестраивают определенные гены, вводят другие, соединяют в генотипе одной особи гены различных видов и т.д.

Метод моделирования –изучает болезни человека на животных. В основе этого метода лежит закон Вавилова.

Специфические методы генетики.

1. Гибридологический метод (открытый Менделем). Основные черты метода:

а). Мендель учитывал не весь многообразный комплекс признаков у родителей и их потомков, а выделял и анализировал наследование по отдельным признакам (одному или нескольким);

б) Менделем был проведен точный количественный учет наследования каждого признака в ряду последующих поколений. .


в) Менделем исследовался характер потомства каждого гибрида в отдельности.

2. Генеалогический метод. В основу метода положено составление и анализ родословных,

Неспецефические методы генетики.

1. Близнецовый метод. Используется прежде всего для оценки соотносительной рол» наследственности и средаг в развитии признака.

2. Цитогенетический метод. Заключается в изучения хромосом с помощью микроскопа.

3. Лопулщионюай метод. Позволяет изучить распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в популяциях:

4. Мутационный метод. Метод обнаружения мутаций в зависимости от особенностей объект» — главным образом способа размножения организма.


5. Рекомбинационный метод. Основан на частоте рекомбинаций между отдельными ларами генов, представленных в одной хромосоме. Позволяет составлять карты хромосом, на которых указывается относительное расположение различных генов.

 


6. Метод селективных проб (биохимический). С помощью него устанавливают последовательность аминокислот в полипептидной цепи и таким образом определяют генные мутации.

 

Генеалогический метод.

Основные закономерности наслед­ственности, установленные для живых организмов, универсальны и в полной мере справедливы и для человека. Вместе с тем как объект генетических исследований человек имеет свои пре­имущества и недостатки.

Для людей невозможно планиро­вать искусственные браки. Еще в 1923 г. Н.К. Кольцов отмечал, что "...мы не мо­жем ставить опыты, мы не можем за­ставить Нежданову выйти замуж за Шаляпина только для того, чтобы по­смотреть, какие у них будут дети". Од­нако эта трудность преодолима благо­даря прицельной выборке из большого числа брачных пар тех, которые соот­ветствуют целям данного генетическо­го исследования.

В значительной мере затрудняет возможности генетического анализа человека большое число хромосом — 2п=4б. Однако разработка новейших методов работы с ДНК, метода гибри­дизации соматических клеток и неко­торых других методов устраняют эту трудность.

Из-за небольшого числа потомков (во второй половине XX в. в большин­стве семей рождалось по 2-3 ребенка) невозможен анализ расщепления в по­томстве одной семьи. Однако в боль­ших популяциях можно выбрать се­мьи с интересующими исследователя признаками.

Гибридологический способ.

Сущность гибридологического метода изучения наследственности состоит в том, что о генотипе организма судят по признакам его потомков, полученных при определенных скрещиваниях. Основы этого метода были заложены работами Г. Менделя. Мендель скрещивал между собой сорта гороха, различающиеся теми или иными признаками (формой и окраской семян, окраской цветков, высотой стебля и др.), а затем следил, как наследуются признаки того и другого родителя их потомками в первом, втором и последующих гибридных поколениях. Проделав эту работу на достаточно большом количестве растений, Г.Мендель смог установить очень важные статистические закономерности количественного соотношения гибридных растений, обладающих признаками того и другого исходного сорта.

Позднее аналогичные исследования были осуществлены очень многими генетиками на различных Менделем на горохе, имеют общебиологическое значение, так как подтверждаются на самых разнообразных объектах.

Наиболее простой тип скрещивания при гибридологическом анализе — моногибридное скрещивание, когда родительские формы различаются между собой только одной парой признаков. Примером моногибридного скрещивания может служить скрещивание между желтозерным и зеленозерным сортами гороха, проведенное Менделем. Для изложения его результатов воспользуемся обозначениями, принятыми в генетике: Р — родительские формы (сорта); F1— гибриды первого поколения; — гибриды второго поколения (F3 — третьего, F4 — четвертого и т. д.); X—знак скрещивания; ↓ — знак, свидетельствующий о том, что следующее поколение получено путем самоопыления; А, а — две буквы, обозначающие пару контрастирующих признаков, которыми различаются родительские формы, взятые в скрещивание (в нашем случае А — желтая и а — зеленая окраска семян гороха).

Мендель получил такие результаты при моногибридном скрещивании между желтозерным и зеленозерным горохом:

Р: А x а
F1: А
F2: ЗА:1а

Эти результаты были обобщены Менделем в следующих трех положениях: правило единообразия первого гибридного поколения; закон расщепления второго гибридного поколения; гипотеза чистоты гамет.

 




Поиск по сайту:

©2015-2020 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.