Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Замалювати і описати символіку родоводів

МЕТОДИЧНА РОЗРОБКА

ДЛЯ ОРГАНІЗАЦІЇ ПОЗААУДИТОРНОЇ

САМОСТІЙНОЇ РОБОТИ СТУДЕНТІВ

Самостійна робота №3

Дисципліна: медична біологія.

Спеціальність: сестринська справа.

Тема: Методи медичної генетики: генеалогічний, ерматогліфічний, імунологічний, гібридизація соматичних клітин.

Кількість навчальних годин_______________________________________________

1. Актуальність теми: Зниження частоти спадкових захворювань і вроджених вад розвитку неможливе без відчутного вдосконалення медико – генетичної допомоги населенню, поширення мережі медико – генетичних консультацій, які потребують високої професійної підготовки молодшого медичного персоналу молодшої ланки.

2. Навчальна мета: Знати: Типи успадкування ознак, символи для позначення членів роду, родинних зв’язків. Методику складання родоводів. Класифікацію і розміщення шкірних узорів, зміст імунологічного та методу гібридизації соматичних клітин. Вміти: складати родоводи, використовувати знання узорів пальців у діагностиці спадкових хвороб.

3. Матеріали до аудиторної самостійної роботи

Базові знання,вміння,навички, необхідні для вивчення теми

Дисципліна Знати Вміти
Біологія Методи медичної генетики Використовувати методи медичної генетики при визначених спадкових хвороб

Зміст теми (опорний конспект)

В.В. Борціховський, П.Я. Шерстюк «Медична біологія» стор: 111 – 120; 129 – 130.

Р.О. Сабодишин, С.Є. Бухальська «Медична біологія» стор: 203 – 204; 156 – 198; 199 – 201.

Саляк Н.О. «Практикум з медичної біології» стор: 117 – 120; 95 – 97.

Рекомендована література

Основна:Р.О Сабодишин, С.Є. Бухальська «Медична біологія»

Саляк Н.О. «Практикум з медичної біології»

Допоміжна:В.В. Борціховський, П.Я. Шерстюк «Медична біологія»

3.4. Орієнтовна карта для самостійної роботи з літературою з теми____________________________________________________________________

Основні завдання Вказівки Відповіді
Вивчити Символіку для складання родоводів. Записати символіки. Пояснювати символіки.
Типи успадкування. Відповісти на питання. Письмове пояснення.
Складання родоводів. Розв’язання задач. Письмове пояснення.
Мету дерматогліфіки Відповісти на питання. Письмове пояснення.
Загальна характеристика імунологічного методу та гібридизації соматичних клітин. Записати суть методів, відповісти на питання. Коротке описування.

 

Матеріали для самоконтролю

Замалювати і описати символіку родоводів

_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

2. Відповісти на питання

Які особливості родоводів при:

А. Автосомно – домінантному успадкуванні?

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Б. Автосомно – рецесивному успадкуванні?

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

В. Х – зчепленому домінативному успадкуванні?

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Г. Х – зчепленому рецесивному успадкуванні?

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Д. У – зчепленому успадкуванні?

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

3. Складання родоводів

Приклад

Задача. Визначити типи успадкування та знайти генотипи членів родоводів:

А)

I

1 2 3 4

II

1 2 3 4 5

 

III

1 2 3 4 5

IV

Розв’язання:

У наведеному родоводі наявні ознаки автономно – рецесивного типу успадкування:

─ хвороба спостерігається з однаковою частотою в осіб чоловічої і жіночої статті ( 3:3 );

─ хворих порівняно мало;

─ у батьків хвороба відсутня ( I – 1,2 ), а в дітей проявляється (II – 3 ).

При автономно – рецесивному типі успадкування ген хвороби ─ рецесивний, а ген здоров’я ─ домінантний, тобто для нашого випадку матимемо:

А – ген здоров’я;

а – ген хвороби;

АА – генотип здорових людей;

Аа – генотип фенотипово здорових людей ( носіїв);

аа – генотип хворих людей.

У членів родоводу будуть такі генотипи:

 

аа – у І-4; ІІ-2,3; ІІІ-3,5; ІV-1;

АА – у І-3; ІІ-1;

Аа – у І-1,2; ІІ-4,5; ІІІ-1,2,4.

               
 
     
       
 
 


I 1 2 3 4

Аа Аа АА аа

II 1 2 3 4 5

Аа аа аа Аа Аа

III 1 2 3 4 5

Аа Аа аа Аа аа

IV 1

аа

Б)

І 1 2

               
 
     
   
 
 


ІІ

1 2 3 4 5

                       
         
   
 


ІІІ

1 2 3 4 5 6

ІV

1 2 3 4 5 6 7 8

V

1 2 3

 

Розв’язання.

Наведений родовід ілюструє Х- зчеплене рецесивне успадкування, на що вказують такі особливості:

─ ознака з різною частотою спостерігається в осіб чоловічої і жіночої статті;

─ хворіють переважно представники жіночої статті ( 7:1 );

─ хворобу матері успадковують всі її сини.

Отже, ген хвороби рецесивний і локалізується в Х-хромосомі. Його наявність прийнято позначати символом Х. Генотипи осіб жіночої статті у родоводі теоретично можуть бути такими:

─ХХ – здорова;

─ХХ – здорова жінка-носій;

─ХХ – хвора;

Відповідно в осіб чоловічої статті матимемо:

─ХY – здоровий;

─XY – хворий.

Розподіл цих генотипів між членами родоводу зробимо на родовідній схемі ( у випадках можливості кількох варіантів, наприклад у ІІІ-4, наведемо найбільш вірогідні генотипи):

І 1 2

ХХ XY

                   
   
       
     
 
 
 
 


ІІ 1 2 3 4

XY XX XY XY XX

                       
   
         
   
 
 


ІІІ 1 2 3 4 5 6

XX XY XY XX XX XY

ІV 2 3 4 5 6 7

XY XX XX XY XY XY XX

V 1 2

XY XY

 

В)

І 1 2 3 4

 

 

ІІ 1 2 3 4 5

 

ІІІ 1 2 3 4

 

IV 1

 

Розв’язання.

Цей родовід ілюструє автономно-домінантний тип успадкування:

─ ознака проявляється з однаковою частотою в осіб чоловічої та жіночої статті (4:4 );

─ наявний виражений вертикальний характер її успадкування ( хвороба батьків успадковується більшістю дітей, а у випадку І -3,4,5 – усіма дітьми);

─ відносно велика кількість хворих людей.

Отже, у нашому випадку ген хвороби – домінантний, а ген здоров’я – рецесивний.

Хворі люди матимуть гомозиготний домінантний генотип або гетерозиготний ( АА або Аа ), а здорові – гомозиготний рецесивний генотип( аа ). Відповідні генотипи подамо на генеалогічній схемі. У випадку ІІІ-3 з однаковою вірогідністю можливі два генотипи:

 

В)

І 1 2 3 4

Аа аа аа АА

 

ІІ 1 2 3 4 5

аа Аа Аа Аа АА

 

 

ІІІ 1 2 3 4

аа Аа АА(Аа) аа

IV 1

аа

 

Самостійна робота

1) Розглянути схему родоводу зі спадковою аномалією альбінізмом та визначити:

а) родинні зв’язки між ІІ-2 і ІІ-4? Між ІІІ-1 і ІІІ-5? Між пробандом і його дружиною?

б) який тип успадкування альбінізму?

в) які члени роду є гетерозиготними?

                       
   
     
       
 
 
 
 


І 1 2 3 4 5 6

               
     
   
 
 
 


1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

 

 

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

2) Пробанд і два його брати хворіють на нічну сліпоту. По лінії батька хворих на нічну сліпоту не було. Мати про банда хвора. Дві сестри та два брати матері про банда здорові, їхні діти також здорові. По материнській лінії бабуся та її сестра хворі, дід здоровий і брат бабусі здоровий. Прадід ( батько бабусі ) хворий, його сестра та брат хворі. Прапрадід і його брат хворі. Брат мав хвору дочку та двох хворих синів. Жінка про банда та її родичі здорові. Визначити ймовірність народження хворих дітей у сім'ї про банда.

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

3) Скласти свій родовід, пояснити тип успадкування, ознаки або хвороби.

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

4) Метод дерматогліфіки ?

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Відповісти на питання

1) У чому полягає практичне значення дерматогліфічного методу?

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

2) Які зміни шкірних узорів відбудуться в осіб із хворобою Дауна?

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

3)Які дерматогліфічні зміни відбуваються в осіб із синдромом Клайнфелтера?

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

4) Які зміни шкірних узорів виникають в осіб із синдромом Шерешевського – Тернера?

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

5) У людини серпоподібно клітинна анемія. Чи спостерігаються зміни у шкірних узорах?

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

5.

Імунологічний метод, його використання?

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Метод гібридизації соматичних клітин?

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Контроль. Практична робота 0,10(3). Тести. _______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________.

 




Поиск по сайту:

©2015-2020 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.