В начале 70-х годов XX века был разработан метод дифференциальной окраски хромосом, выявляющий характерную сегментацию, который позволил индивидуализировать каждую хромосому. Различные типы сегментов обозначают по методам, с помощью которых они выявляются наиболее отчетливо (Q-сегменты, G-сегменты, Т-сегменты, S-сегменты). Каждая хромосома человека содержит свойственную только ей последовательность полос, что позволяет идентифицировать каждую хромосому. Хромосомы спирализованы максимально в метафазе, менее спирализованы в профазе и прометафазе, что позволяет выделить большее число сегментов, чем в метафазе. На метафазной хромосоме (рис. 59) приводятся символы, которыми принято обозначать короткое и длинное плечо, а также расположение районов и сегментов. В настоящее время существуют ДНК-маркеры или зонды, с помощью которых можно определить изменение определенного, даже очень маленького, сегмента в хромосомах (цитогенетические карты). На международном конгрессе генетики человека в Париже в 1971 г. (Парижская конференция по стандартизации и номенклатуре хромосом человека) была согласована система символов для более краткого и однозначного обозначения кариотипов. При описании кариотипа: • указывается общее число хромосом и набор половых хромосом, между ними ставится запятая (46, XX; 46, XY); • отмечается какая хромосома лишняя или какой не хватает (это указывается ее номером 5, 6 и др., или буквами данной группы А, В и др.); знаком «+» указывают на увеличение количества хромосом, знаком «-» указывают на отсутствие данной хромосомы 47, XY,+ 21; • плечо хромосомы, в котором произошло изменение (удлинение короткого плеча указывается символом (р+); укорочение (р-); удлинение длинного плеча указывается символом (q+); укорочение (q-); • символы перестроек (транслокация обозначается t, а делеция — del) помещают перед номерами вовлеченных хромосом, а перестроечные хромосомы заключают в скобки. Наличие двух структурно-аномальных хромосом обозначается точкой с запятой (;) или нормальной дробью (15/21). Система записи кариотипов 46, XX — нормальный кариотип (женщина) 46, XY — нормальный кариотип (мужчина) 45, X — синдром Шерешевского-Тернера 47 XXY 1 4g' xxxY I — синдром Клайнфельтера 47, XXX — синдром «трисомии по Х-хромосоме» 47, XX, + 21 — синдром Дауна (женщина) 47, XY, + 21 — синдром Дауна (мужчина) 47, XX, + 18 — синдром Эдвардса (женщина) 47, XY, + 18 — синдром Эдвардса (мужчина) 47, XX, + 13 — синдром Патау (женщина) 47, XY, + 13 — синдром Патау (мужчина) 46, XX, t (9/22) — хронический миелолейкоз (женщина) 46, XY, t (9/22) — хронический миелолейкоз (мужчина) 46, XX, t (15/21) — транслокационный Даун (женщина) 46, XY, t (15/21) — транслокационный Даун (мужчина) 46, XX, del (5p-) — синдром кошачьего крика (женщина) 46, XY, del (5р-) — синдром кошачьего крика (мужчина) Сегменты и районы метафазной хромосомы обозначаются цифрами, центромера служит исходной точкой для цифровой схемы. При определении локализации гена используют 4 критерия: номер хромосомы, символ плеча, номер района и номер сегмента в пределах этого района. Например, запись 1р32 означает, что речь идет о хромосоме первой пары, коротком плече, районе 3, сегменте 2. Для гена Rh (рис. 59) формула локализации: 1р35.
Схематическое изображение хромосом человека при G-окрашивании в соответствии с международной классификацией
