Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Есть 2 типа наследования



· Наследование, сцепленное с X-хромосомой- когда самец гетерозиготен ХУ

· Наследование, сцепленное с Z-хромосомой, когда самка гетерозиготна ZW

9.Особенности наследование рецессивных Х-хромосомных признаков.Примеры.

Гены псевдоаутосомных участков не в счёт .

ü Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, могут быть рецессивными и доминантными.

ü Рецессивные признаки не проявляются у гетерозиготных (Аа) особей в присутствие доминантного признака. Так как у мужчин есть только одна Х-хромосома, мужчины не могут быть гетерозиготными по тем генам, которые находятся в Х-хромосоме. По этой причине у мужчин возможны всего два состояния X-сцепленного рецессивного признака:

· при наличии в единственной Х-хромосоме аллеля, детерминирующего признак или расстройство, у мужчины проявляетсятаковой признак или расстройство, а все его дочери получают от него этот аллель вместе с Х-хромосомой (сыновья получат Y-хромосому);

· если такового аллеля в единственной в Х-хромосоме нет, то у мужчины этот признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся.

ü Так как у женщин две Х-хромосомы, то для Х-сцепленных рецессивных признаков у них возможны три состояния:

· аллель, определяющий этот признак или расстройство, отсутствует в обеих Х-хромосомах — признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся;

· аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует только в одной Х-хромосоме — признак или расстройство обычно не проявляется, а при наследовании примерно 50 % потомков получают от неё этот аллель вместе с Х-хромосомой (другие 50 % потомков получат другую Х-хромосому);

· аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует в обеих Х-хромосомах — признак или расстройство проявляется и потомству передаётся в 100 % случаев.

Некоторые расстройства, наследующиеся по X-сцепленному рецессивному типу, могут быть настолько тяжёлыми, что приводят к внутриутробной гибели плода. В этом случае среди членов семьи и среди их предков может не быть ни одного известного больного.

Женщины, которые имеют только одну копию мутации, называются носителями. Обычно такая мутация не выражается в фенотипе, то есть никак не проявляется. Отдельные заболевания с Х-сцепленным рецессивным наследованием всё же имеют некоторые клинические проявления у женщин-носителей вследствие механизма дозовой компенсации(АЛЕЛЬНОЕ ИСКЛЮЧЕНИЕ), благодаря которому в соматических клетках случайно инактивируется одна из Х-хромосом(Тельце Барра), и в одних клетках организма экспрессируется один Х-аллель, а в других — другой.

Распостранённые

Дальтонизм,Х-сцепленный ихтиоз(только у М),мышечная дистрофия Дюшенна(только у мальчиков),Гемофилия А,В, мышечная дистрофия Беккера (Как и Дюшен,толко протекает легче),Синдром Морриса,Синдром Кабуки.

Синдром Кабуки — множественные врождённые дефекты (пороки сердца, дефицит роста, потеря слуха, аномалии мочевыводящих путей) и умственная отсталость. Распространённость 1:32000

Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром Морриса) — индивид с завершённым синдромом обладает женской внешностью, развитой грудью и влагалищем, несмотря на кариотип 46XY и неопустившиеся яички. Частота встречаемости от 1:20 400 до 1:130000 новорожденных с кариотипом 46,XY.

Редкие

· Болезнь Брутона (врождённая агаммаглобулинемия). Первичный гуморальный иммунодефицит. Встречается среди мальчиков с частотой 1:100000 — 1:250 000.

· Синдром Вискотта — Олдрича — врождённый иммунодефицит и тромбоцитопения. Распространённость: 4 случая на 1 000 000 новорожденных мужского пола.

· Синдром Лоу (окулоцереброренальный синдром) — скелетные аномалии, разнообразные почечные нарушения, глаукома и катаракта с раннего детства. Встречается с частотой 1:500 000 новорожденных мужского пола.

Тромбоцитопения-снижение до 150милиардов тромбоцитов на литр крови и ниже.Проблемы с остановкой крови,кровотечения.

Глаукома-большая группа глазных заболеваний, характеризующаяся постоянным или периодическим повышением внутриглазного давления.От того понижение остроты зрения,атрофия зрительного нерва. Выглядит как будто из зрачка по радужке растекается что-то тёмно синие.

Катаракта-физиологическое состояние, связанное с помутнением хрусталика глаза и вызывающее различные степени расстройства зрения вплоть до полной его утраты. Белый зрачок из-за денатурации белка в глазном яблоке (глаз стал яичницей).

 

10.Особенности Х-доминантного наследования.(таких заболеваний меньше чем рецессивных заболеваний)

 

 


Признаки 1.Болезнь Олбрайта (Псевдогипопаратиреоз) – псевдорахитная эндокринная болезнь(нарушение Ca\Mg обмена, не чувствительность к гормонам). 2.Нефрогенный несахарный диабет. 3. Гипофосфатемия -самый частовстречающийся рахит 4.Наследование Xg группы крови( функции антигена Xg не известны\имуунную реакцию почти не вызывает ) 5.Мезоэктодермальная дисплазия-укороченые голени и предплечья,редукция зубов,полидактелия…
Пробанд-исследуемое лицо ,обычно термин используют при постройке генеалогического древа

 

 


11.Голандрические признаки. Особенности наследования .Примеры.

Голандрические -сцепленные с Y-хромосомй. Передаётся только мальчикам.

Примеры болезней : гипертрихоз ушных раковин(много волос в ухе), избыточный рост волос на средних фалангах пальцев кистей, азооспермия(нет спермы).

12.Зависимые и ограниченные полом признаки .

Ограниченные полом- признаки которые ест в генотипе обоих полов, но проявляются только у одного пола .(жирность молока коров,его создание.Ширина таза,начало полового созревания,)

Зависимые от пола признаки-есть у обоих полов,но степень их доминантности определяется полом.(рогатость овец и козлов. Плешивость мужчин,да и распределение волосяного покрова в общем. Продукция тестерона\эстрогена)

 




Поиск по сайту:

©2015-2020 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.