ü Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, могут быть рецессивными и доминантными.
ü Рецессивные признаки не проявляются у гетерозиготных (Аа) особей в присутствие доминантного признака. Так как у мужчин есть только одна Х-хромосома, мужчины не могут быть гетерозиготными по тем генам, которые находятся в Х-хромосоме. По этой причине у мужчин возможны всего два состояния X-сцепленного рецессивного признака:
· при наличии в единственной Х-хромосоме аллеля, детерминирующего признак или расстройство, у мужчины проявляетсятаковой признак или расстройство, а все его дочери получают от него этот аллель вместе с Х-хромосомой (сыновья получат Y-хромосому);
· если такового аллеля в единственной в Х-хромосоме нет, то у мужчины этот признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся.
ü Так как у женщин две Х-хромосомы, то для Х-сцепленных рецессивных признаков у них возможны три состояния:
· аллель, определяющий этот признак или расстройство, отсутствует в обеих Х-хромосомах — признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся;
· аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует только в одной Х-хромосоме — признак или расстройство обычно не проявляется, а при наследовании примерно 50 % потомков получают от неё этот аллель вместе с Х-хромосомой (другие 50 % потомков получат другую Х-хромосому);
· аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует в обеих Х-хромосомах — признак или расстройство проявляется и потомству передаётся в 100 % случаев.
Некоторые расстройства, наследующиеся по X-сцепленному рецессивному типу, могут быть настолько тяжёлыми, что приводят к внутриутробной гибели плода. В этом случае среди членов семьи и среди их предков может не быть ни одного известного больного.
Женщины, которые имеют только одну копию мутации, называются носителями. Обычно такая мутация не выражается в фенотипе, то есть никак не проявляется. Отдельные заболевания с Х-сцепленным рецессивным наследованием всё же имеют некоторые клинические проявления у женщин-носителей вследствие механизма дозовой компенсации(АЛЕЛЬНОЕ ИСКЛЮЧЕНИЕ), благодаря которому в соматических клетках случайно инактивируется одна из Х-хромосом(Тельце Барра), и в одних клетках организма экспрессируется один Х-аллель, а в других — другой.
Распостранённые
Дальтонизм,Х-сцепленный ихтиоз(только у М),мышечная дистрофия Дюшенна(только у мальчиков),Гемофилия А,В, мышечная дистрофия Беккера (Как и Дюшен,толко протекает легче),Синдром Морриса,Синдром Кабуки.
Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром Морриса) — индивид с завершённым синдромом обладает женской внешностью, развитой грудью и влагалищем, несмотря на кариотип 46XY и неопустившиеся яички. Частота встречаемости от 1:20 400 до 1:130000 новорожденных с кариотипом 46,XY.
Редкие
· Болезнь Брутона (врождённая агаммаглобулинемия). Первичный гуморальный иммунодефицит. Встречается среди мальчиков с частотой 1:100000 — 1:250 000.
· Синдром Вискотта — Олдрича — врождённый иммунодефицит и тромбоцитопения. Распространённость: 4 случая на 1 000 000 новорожденных мужского пола.
· Синдром Лоу (окулоцереброренальный синдром) — скелетные аномалии, разнообразные почечные нарушения, глаукома и катаракта с раннего детства. Встречается с частотой 1:500 000 новорожденных мужского пола.
Тромбоцитопения-снижение до 150милиардов тромбоцитов на литр крови и ниже.Проблемы с остановкой крови,кровотечения.
Глаукома-большая группа глазных заболеваний, характеризующаяся постоянным или периодическим повышением внутриглазного давления.От того понижение остроты зрения,атрофия зрительного нерва. Выглядит как будто из зрачка по радужке растекается что-то тёмно синие.
Катаракта-физиологическое состояние, связанное с помутнением хрусталика глаза и вызывающее различные степени расстройства зрения вплоть до полной его утраты. Белый зрачок из-за денатурации белка в глазном яблоке (глаз стал яичницей).
10.Особенности Х-доминантного наследования.(таких заболеваний меньше чем рецессивных заболеваний)
Признаки
1.Болезнь Олбрайта (Псевдогипопаратиреоз) – псевдорахитная эндокринная болезнь(нарушение Ca\Mg обмена, не чувствительность к гормонам).
2.Нефрогенный несахарный диабет.
3. Гипофосфатемия -самый частовстречающийся рахит
4.Наследование Xg группы крови( функции антигена Xg не известны\имуунную реакцию почти не вызывает )
5.Мезоэктодермальная дисплазия-укороченые голени и предплечья,редукция зубов,полидактелия…
Пробанд-исследуемое лицо ,обычно термин используют при постройке генеалогического древа
11.Голандрические признаки. Особенности наследования .Примеры.
Голандрические -сцепленные с Y-хромосомй. Передаётся только мальчикам.
Примеры болезней : гипертрихоз ушных раковин(много волос в ухе), избыточный рост волос на средних фалангах пальцев кистей, азооспермия(нет спермы).
12.Зависимые и ограниченные полом признаки .
Ограниченные полом- признаки которые ест в генотипе обоих полов, но проявляются только у одного пола .(жирность молока коров,его создание.Ширина таза,начало полового созревания,)
Зависимые от пола признаки-есть у обоих полов,но степень их доминантности определяется полом.(рогатость овец и козлов. Плешивость мужчин,да и распределение волосяного покрова в общем. Продукция тестерона\эстрогена)