Спадкові генні захворювання та їх профілактика

Мінливість:ивиди,типи та характеристика.

Спадкові генні захворювання та їх профілактика

Спадкові хромосомні захворювання та їх профілактика.

Спадкові геномні мутації та їх характеристика.

Генетичний вантаж людства та його складові.

Мутагенні фактори середовища:характеристика та їх впляв на людину.

17)Мінливість:ивиди,типи та характеристика.

За різними ознаками розрізняють декілька типів мінливості:
1. Спадкову й неспадкову (модифікаційну або фенотипну).
2. Індивідуальну (відмінність між окремими особинами) й групову (між групами особин, наприклад різними популяціями певного виду). Групова мінливість є похідною від індивідуальної.
3. Якісну й кількісну.
4. Спрямовану й неспрямовану.
Спадкова мінливість пов’язана зі змінами генотипу. Вона поділяється на комбінативну і мутаційну.
Комбінативна мінливість — це поява нових поєднань ознак унаслідок перекомбінації генів (нових поєднань генів у генотипі).
Комбінативна мінливість виникає в організмів у результаті трьох основних процесів, незалежних один від одного.
Причини комбінативної мінливості:
1. Незалежне розходження хромосом під час мейозу.
2. Випадкове сполучення хромосом під час запліднення.
3. Кросинговер.

Крім неспадкової (модифікаційної) мінливості, існує ще і спадкова, пов'язана зі змінами в генотипі. Спадкова мінливість може бути комбінативною і мутаційною.

Комбінативна мінливість пов'язана із виникненням різних комбінацій алельних генів (рекомбінацій). Джерелами комбінативної мінливості є: кон'югація гомологічних хромосом у профазі та їхнє незалежне розходження в анафазі першого поділу мейозу, а також випадкове поєднання алельних генів при злитті гамет. Отже, комбінативна мінливість, яка забезпечує різноманітність комбінацій алельних генів, зумовлює і появу особин із різними поєднаннями станів ознак. Комбінативну мінливість спостерігають і в організмів, які розмножуються нестатевим способом або вегетативно (наприклад, у прокаріотів можлива передача спадкової інформації від клітини до клітини за участю вірусів-бактеріофагів).

Спадкові генні захворювання та їх профілактика.

Спадкові генні хвороби обумовлені генними мутаціями, що змінюють генетичний код синтезу білків. Генні мутації виникають, коли послідовність нуклеотидів в ДНК гена змінюється.

Існують два основні класи генних мутацій: заміна пар нуклеотидів, коли одна або кілька нуклеотидних пар в ДНК замінюються іншими; мутація зі зсувом рамки зчитування, обумовлені вставкою або випаданням одного або декількох нуклеотидів.

Заміни пар підстав у нуклеотидної послідовності структурного гена часто призводять до заміни однієї амінокислоти в поліпептидному ланцюзі, яка визначається одним геном. Мутації зі зсувом рамки зчитування сильно змінюють послідовність амінокислот в трансльованому білку.

Порушення синтезу білка при мутації відповідного гена призводить до кількісного або якісної зміни білка в організмі. Генні мутації у людини є причинами багатьох форм спадкової патології. Якщо змінюється білок-фермент, який виконує каталітичну функцію, то порушується складна ланцюг перетворення речовини в організмі: ген → фермент → біохімічна реакція → ознака.

У біологічній літературі такого роду зміни прийнято називати біохімічними мутаціями, в медичній літературі їх називають спадковими дефектами обміну речовин або спадковими ензимопатій. Функціональна неповноцінність ферментної системи веде до різкого порушення визначеного біохімічного процесу або біохімічному блоку. Метаболічний блок можна визначити по накопиченню в організмі речовини, яка утворюється на стадії, що передує цьому блоку

Ступінь зниження активності ферменту може бути різною як при різних ензимопатія, так і при даній ензимопатія. Зниження активності ферменту або його відсутність може бути обумовлено різними мутаціями, що відбуваються в різних кодонах гена.

Крім того, зниження активності ферменту може бути пов'язано з мутаційним дефектом одного з компонентів ферментної системи. Отже, одні й ті ж біохімічні зміни можуть бути викликані алельних мутаціями або мутаціями в декількох неалельних генах. Таким чином, одна і та ж ензимопатія може мати кілька генетичних форм. Це явище отримало назву генетичної гетерогенності.

Широка генетична гетерогенність ензимопатія в значній мірі визначає мінливість їх клінічних проявів. Однак тільки особливостями мутаційного гена можна пояснити неоднакове прояв хвороби у різних хворих. В значній мірі ген проявляється у взаємозв'язку з іншими генами, незалежно від передаються в родині. Ці гени можуть посилити або загальмувати прояв основного гена. Вони можуть змінити феномен спадкової хвороби. Основний ген, у свою чергу, впливає на прояв інших генів, завдяки чому у хворого можуть виявлятися додаткові, невластиві основному захворюванню симптоми.

Таким чином, ефект мутантного гена можна розглядати, як багатоступеневий процес, першим ступенем якого є первинний біохімічний дефект, другий - залучення в процес інших ферментних систем і розвиток складних метаболічних розладів, третій - формування клінічного феномена хвороби.

Випадання одного єдиного метаболічного ланки призводить до серйозних вторинним розладам обміну речовин і до множинних патологічних змін в організмі.

Поиск по сайту: