Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В зависимости от момента клинических проявлений и темпа прогрессирования заболевания выделяют три формы:
Врожденную форму диагностируют еще во внутриутробном периоде (движения плода слабые). Уже в первые дни жизни малыша диагностируют парезы в проксимальных, а иногда — в дистальных отделах рук и ног, выраженную гипотонию, слабость сухожильных рефлексов.
Иногда наблюдают бульбарные параличи (слабый крик, вялое сосание, гипомимия, фибрилляция мышц языка, снижение глоточного рефлекса). Наблюдается задержка психического развития, пороки развития. Продолжительность жизни составляет 1-1,5 года и не больше.
При ранней детской форме дети развиваются нормально. У части больных парезы развиваются подостро после лихорадки или прививок. Процесс быстро прогрессирует и приводит к обездвиженности. Постоянный симптом — невыраженный тремор кистей. Стопы имеют вид «утюжка» — плоские, пятка выступает назад.
Поздняя форма развивается в 1,5-2 года, чаще — после провоцирующих агентов внешней среды. Течение болезни хроническое. Самостоятельная ходьба сохраняется до 7-11 лет. Ведущими симптомами служат парезы и гипотония поперечнополосатой мускулатуры, сухожильная арефлексия, мелкий тремор рук, деформация костей, гипергидроз.
Прогрессирующий бульварный парез (болезнь Фацио-Лонде) чаще начинается к концу второго года жизни. Появляется слабость в мышцах лица, затруднения при глотании, изменения голоса, нарушение дыхания, атрофия языка. Могут поражаться глазодвигательные нервы, двигательные волокна тройничного нерва. Присоединяются вялые парезы. Болезнь быстро прогрессирует, летальный исход наступает через 6-12 месяцев.
Специфического лечения или даже заместительной терапии, способной продлить жизнь больного не существует.
Миотония Томсена
Врожденная миотония Томсена начинается в раннем детском возрасте. Симптомы болезни — миотоническая реакция произвольных мышц и гипертрофия мышц. Миотоническая реакция выражается в затруднении начала движения и расслабления после совершения какого-нибудь мышечного усилия (трудно раскрыть веки после зажмуривания, разжать руку после рукопожатия).
В возрасте 1,5-2 лет обращает на себя внимание «атлетическое» телосложение — четко контурированные, гипертрофированные, плотные на ощупь мышцы, но сила их нередко снижена. Миотонические явления в мышцах лица обусловливают бедную мимику. Миотонические спазмы усиливаются в холодное время года, при отрицательных эмоциях. После совершения нескольких произвольных движений миотонические явления исчезают, и больной может свободно производить активные движения. При ударе молоточком на месте удара образуется миотонический «ровик». При реакции зрачков на свет — быстрое сужение и медленное ступенеобразное расширение.
Миотония дистрофическая характеризуется сочетанием миотонических проявлений с атрофическими. Заболевание чаще проявляется у лиц 20 лет. Отмечается атрофия мимических мышц с птозом, жевательных, грудино-ключично-сосцевидных и других мышц шеи, мышечная слабость.
Лечение
Хинина сульфат 0,1-0,5 г в/м; 0,5-1 мл 50% хинина дигидрохлорида в/м 5-7 дней.
В основе лежат нарушения нервно-мышечной передачи. Болезнь характеризуется слабостью, утомляемостью мышц. Мышечная слабость резко нарастает при повторении активных движений, особенно в быстром темпе. Иногда возникает полный паралич. После отдыха движения снова возможны. Отмечаются генерализованная и локальная формы (чаще глазная или бульварная).
При глазной форме появляется птоз или полная наружная офтальмоплегия.
Бульварные расстройства проявляются ослаблением голоса, гнусавостью, изменением артикуляции. Нарушается глотание жидкой и твердой пищи, в связи с чем больные могут значительно худеть. При локализации процесса в мышцах конечностей слабость и утомляемость более выражены в проксимальных отделах, может появиться слабость мышц шеи. Сухожильные рефлексы сохранены, но снижаются и даже исчезают при повторных исследованиях. Наблюдается феномен генерализации мышечного утомления: под влиянием интенсивной работы одной рукой или быстрой ходьбы значительно увеличивается птоз или дисфония. После отдыха все явления уменьшаются.
Формы миастении
Неонатальная форма — преходящее состояние у детей, родившихся от матерей с миастенией. Клинически проявляется парезом мышц, обусловливающим слабый крик, затруднение сосания или глотания. Отмечается диффузное снижение мышечного тонуса.
Врожденная форма наблюдается у детей, родившихся от здоровых матерей. В ряде случаев отмечено слабое шевеление плода, а в постнатальный период — затруднение сосания, глотания, слабый крик.
Ранняя детская форма обычно проявляется слабо выраженными симптомами, протекает благоприятно, редко встречаются генерализованные формы.
Ювенилъная форма начинается в 11-16 лет и характеризуется тяжелой клинической картиной. Возникают генерализованные нарушения.
Лечение
Антихолинэстеразные препараты.
Глюкококортикоиды.
Плазмаферез.
Ишемия
Церебральная ишемия I степени (легкая). В анамнезе — интранатальная гипоксия и легкая асфиксия при рождении. Оценка по шкале Апгар — 7-8 баллов.
Церебральная ишемия II степени (средней тяжести). В анамнезе — указания на факторы, свидетельствующие о внутриутробной гипоксии плода, асфиксии средней степени тяжести. Оценка по шкале Апгар — 4-6 баллов.
Церебральная ишемия III степени (тяжелая). В анамнезе — указания на патологию беременности и родов. Оценка по шкале Апгар — 1-4 балла.
Клиника
Церебральная ишемия I степени (неврологические расстройства обратимые):
Синдром церебрального возбуждения или гипервозбудимости проявляется беспокойством ребенка без видимой причины, повышенной спонтанной двигательной активностью и рефлексом Моро в ответ на тактильные и слуховые раздражители, повышением флексорного тонуса, тремором подбородка, рук, ног, усиливающимся при нагрузке.
Синдром угнетения более характерен для недоношенных, незрелых детей. Основные проявления — снижение спонтанной двигательной активности, слабая реакция на тактильные и болевые раздражители, общая гипотония, гипорефлексия. Церебральная ишемия II степени:
Гипертензионный синдром характеризуется транзиторной внутричерепной гипертензией, которая проявляется напряжением родничков, реже — расхождением коронарного и сагиттального швов, появлением синдрома Грефе, повторными рвотами.
Синдром вегетативно-висцеральных нарушений определяется дыхательной аритмией, тахи- и брадикардией, мраморностью кожных покровов, акрогипотермией, акроцианозом, рвотой, срыгиванием, диареей, болями в животе.
Синдром угнетения или возбуждения ЦНС (смена фаз церебральной активности) длится более 5 дней.
Церебральная ишемия III степени проявляется угнетением, переходящим в сопор или кому, судорожным синдромом.