Які розрізняють типи мутацій?

Соматичні мутації

• генні

• геномні

• хромосомні аберації

Соматичні мутації - це зміни спадкового характеру в соматичних клітинах, які виникають на різних етапах розвитку особини. Вони часто не передаються по спадковості, а залишаються, доки живе організм, що зазнав мутаційного впливу.

Геномні, хромосомні і генні аберації в соматичних клітинах є наслідком дії мутагенних чинників. У людини це етіологічні фактори спадкових хвороб. Захворювання, зумовлені геномними (зміна числа хромосом) і хромосомними (зміна структури хромосом) мутаціями, називаються хромосомними хворобами. Зміна числа хромосом визначається подвоєнням або зменшенням всього набору хромосом. Це призводить до поліплоїдії або гаплоїдії (відповідно). Лишні або видалення однієї або декількох хромосом призводить до гетероплоїдії або анеуплоїдії. Зміна структури хромосом - це перебудови або аберації. При цьому порушується збалансованість набору генів і нормальний розвиток організму. Як наслідок хромосомного дисбалансу відбувається внутрішньоутробна загибель ембріона або плоду, виникають уроджені вади розвитку. Чим більша кількість хромосомного матеріалу зазнала мутаційного ефекту, тим раніше захворювання з'явиться в онтогенезі і тим вагоміші будуть порушення фізичного і психічного розвитку особини. Характерна риса хромосомного дисбалансу - множинність вад розвитку різних органів і систем.

Хромосомні хвороби складають близько 0,5-1 % всіх спадкових хвороб людини.

Генні, або точкові мутації - це результат молекулярних змін на рівні ДНК. У людини вони викликають генні хвороби. У людини описані наступні види генних мутацій, які призводять до розвитку спадкових хвороб: нісенс, нонсенс, зміщення рамки зчитування, делеції, вставки (інсерції), порушення сплайсингу, збільшення числа (експансії) тринуклеотидних повторів. Мутації ділянок, що транскрибуються (які визначають амінокислотну послідовність у молекулі білка, що синтезується), призводять до синтезу аномального продукту. Мутації ділянок, що транскрибуються, можуть призвести до зменшення швидкості синтезу білка.

Фенотипно генні мутації виявляються на молекулярному, клітинному, тканинному і органному рівнях. Число генних хвороб складає близько 3500-4500. Генні мутації поділяють на односайтові і багатосайтові. Односайтові - це такі, які торкаються змін одного сайту (ділянки), багатосайтові - охоплюють декілька сайтів генного локусу. Розрізняють генні мутації прямі й обернені. Прямі мутації - це мутації, які інактивують гени дикого типу і зумовлюють появу мутантного типу. Обернені мутації, або зворотні, — зміни до висхідної форми від мутантної.

Більшість генів стійкі до мутацій, але окремі гени зазанають мутацій досить часто.

Соматичні мутації зумовлюють генотипну різноманітність тканин однієї особини і здебільшого не передаються по спадковості при статевому розмноженні. При безстатевому розмноженні, якщо організм розвивається з однієї клітини або групи клітин, в яких виникла мутація, - такі зміни можуть передаватися нащадкам. Соматичні мутації використовують у організмів, які розмножуються вегетативно. Соматичні мутації складають основу селекції культурних рослин, зокрема цитрусових.

Які розрізняють типи мутацій?

Мутації можуть виникати в будь-яких клітинах організму і спричинювати різноманітні зміни генетичного матеріалу і, відповідно, фенотипу (мал. 67).

Мутації, які виникають у статевих клітинах, успадковуються при статевому розмноженні, а в нестатевих клітинах — успадковуються лише за нестатевого чи вегетативного розмноження.

Залежно від характеру впливу на життєдіяльність організмів розрізняють летальні, сублетальні та нейтральні мутації. Летальні мутації, проявляючись у фенотипі, спричиняють загибель організмів ще до моменту народження або до настання здатності до розмноження.

Сублетальні мутації знижують життєздатність особин, призводячи до загибелі їхньої частини (від 10 до 50%).

Нейтральні мутації (від лат. нейтраліс — той, що нікому не належить) у звичних для організмів умовах існування на їхню життєздатність не впливають. Імовірність того, що мутація, яка щойно виникла, виявиться корисною, незначна. Але у деяких випадках, особливо за змін умов існування, нейтральні мутації можуть виявитися для організму корисними.

Залежно від характеру змін генетичного апарату, розрізняють мутації геномні, хромосомні та генні.

Геномні мутації пов'язані з кратним збільшенням або зменшенням кількості хромосомних наборів. Збільшення їхньої кількості призводить до поліплоїдії (від грец. поліплоос — багаторазовий і ейдос — вид), що найчастіше спостерігається у рослин, рідше — у тварин (переважно одноклітинних, рідше — у багатоклітинних, які розмножуються вегетативно або партеногенетично).

Основна причина того, що поліплоїдія у тварин трапляється лише зрідка, полягає в тому, що цей тип мутацій порушує функціонування хромосомного механізму визначення статі. Якщо кількість статевих хромосом перевищує дві, в організмів порушується розвиток і вони або гинуть, або стають нездатними до розмноження. У більшості рослин цього обмеження не існує, оскільки в них немає статевих хромосом.

Поліплоїдія може виникати різними шляхами: подвоєнням кількості хромосом, яке не супроводжується наступним поділом клітини; утворенням гамет з незменшеною кількістю хромосом унаслідок порушення процесу мейозу. Поліплоїдію також може спричинити злиття нестатевих клітин або їхніх ядер. Вона значно впливає на організми: сприяє збільшенню розмірів, прискорює процеси їхньої життєдіяльності та підвищує продуктивність (мал. 68).

Це пояснюється тим, що інтенсивність біосинтезу білків залежить від кількості гомологічних хромосом у ядрі: чим їх більше, тим більше за одиницю часу утворюється молекул білка кожного виду. Проте поліплоїдія може спричиняти зниження плодючості внаслідок порушення процесу мейозу: у поліплоїдних організмів можуть утворюватися гамети з різною кількістю наборів хромосом (особливо в організмів з непарною їхньою кількістю: 3п, 5п тощо). Такі гамети, як правило, нездатні зливатись.

Поліплоїдія відіграє важливу роль в еволюції рослин як один із механізмів утворення нових видів. її використовують у селекції для створення нових високопродуктивних сортів (м'якої пшениці, цукрового буряка, суниць-садових тощо).

Мутації, пов'язані зі зменшенням кількості наборів хромосом, спричиняють прямо протилежні наслідки (мал. 69): гаплоїдні форми порівняно з диплоїдними мають менші розміри, в них знижені продуктивність і плодючість. Але в селекції такий тип мутацій застосовують для одержання форм, гомозиготних за всіма генами: спочатку виводять гаплоїдні форми, а потім кількість хромосом подвоюють.

Хромосомні мутації пов'язані зі зміною кількості окремих гомологічних хромосом або їхньої будови. Зміна кількості окремих гомологічних хромосом порівняно з нормою значно впливає на фенотип мутантних організмів (мал. 70).

При цьому відсутність однієї або обох гомологічних хромосом впливає негативніше на процеси життєдіяльності й розвиток організму, ніж поява додаткової хромосоми. Наприклад, зародок людини з хромосомним набором 44 аутосоми (А)+ Х-хромосома розвивається в жіночий організм зі значними порушеннями будови та життєвих функцій (крилоподібна згортка шкіри на шиї, вроджені порушення у формуванні кісток, кровоносної й сечостатевої систем). Зародки з хромосомним набором 44А + XXX хромосоми розвиваються також в жіночий організм, який лише незначно відрізняється від нормального.

Поява третьої хромосоми в 21-й парі спричиняє хворобу Дауна, проявами якої є порушення розумового розвитку, скорочення тривалості життя (як правило, до 30 років), зменшення розмірів голови, сплощеність обличчя, косий розріз очей тощо.

Можливі й різні варіанти перебудови хромосом: втрата ділянки, вбудова ділянки гомологічної або негомологічної хромосоми, перевертання ділянки хромосоми на 180° тощо.

У разі втрати ділянки хромосома стає коротшою і позбавляється певних генів. Унаслідок такої мутації у фенотипі гетерозиготних організмів можуть проявлятися рецесивні алелі, розташовані в ділянці, гомологічній втраченій. В інших випадках у хромосому вбудовується додатковий фрагмент, який належав гомологічній хромосомі. Такий тип мутацій майже не проявляється у фенотипі організмів.

Ще один варіант перебудови хромосом пов'язаний зі зміною послідовності розташування генів: ділянка хромосоми, яка утворилася внаслідок двох розривів, перевертається на 180° і за допомогою ферментів знову вбудовується в неї. Такий тип мутацій часто не впливає на фенотип, оскільки кількість генів хромосоми залишається незмінною. Спостерігають також обмін ділянками між хромосомами різних пар.

Наслідками мутацій, пов'язаних зі зміною будови хромосом, може бути порушення процесу мейозу, зокрема, кон'югації гомологічних хромосом. Наприклад, гомологічні хромосоми не розходяться після кон'югації і потрапляють до однієї з гамет, тоді як інша їх позбавлена. Так формуються статеві клітини з відмінними хромосомними наборами.

Генні мутації — це стійкі зміни окремих генів, спричинені порушенням звичайної послідовності розташування нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот (втрата певних нуклеотидів, поява додаткових, зміна порядку їхнього розташування). Такий тип мутацій найпоширеніший, він може зачіпати будь-які ознаки організму і тривалий час передаватися з покоління в покоління.

Різні алелі мають різний ступінь здатності до зміни структури. Розрізняють стійкі алелі, мутації яких спостерігаються відносно рідко, і нестійкі, мутації яких відбуваються значно частіше.

Генні мутації бувають домінантними, напівдомінантними (які проявляються частково) і рецесивними. Більшість генних мутацій рецесивні, вони проявляються лише в гомозиготному стані й тому виявити їх досить складно.

У природних умовах мутації окремих алелей спостерігають досить рідко, але, оскільки загальна кількість генів в організмі велика, то і мутацій відбувається чимало. Наприклад, у дрозофіли приблизно 5% гамет несуть різноманітні мутації (мал. 71).

Модефікаційна мінливість

Модифікаційна (від лат. модус — міра, вигляд і фаціо — роблю) мінливість — це зміни ознак організму (його фенотипу), спричинені змінами умов середовища життя і не пов'язані зі змінами генотипу. Отже, модифікаційні зміни (модифікації) — це реакції організмів на зміну інтенсивності дії певних чинників довкілля. Вони однакові для всіх генотипно однорідних організмів.

Наприклад, у всіх рослин стрілолисту, занурених у воду, утворюються довгі й тонкі листки, а у тих, які ростуть на суходолі — вони стрілоподібні. У рослин стрілолисту, занурених у воду частково, формуються листки обох типів (мал. 59). У денного метелика рябокрилки мінливої основне тло крил залежить від температури, за якої розвивалися лялечки: з тих, що перезимували виходять метелики з цегляно-червоним, а з тих, що розвивалися в умовах підвищених літніх температур, з чорним тлом крил (мал. 58).

Ступінь вираженості модифікацій прямо залежить від інтенсивності й тривалості дії на організм певного чинника. Так, у дрібного рачка-артемії ступінь волохатості задньої частини черевця залежить від солоності води: вона тим більша, чим нижча концентрація солей у воді (мал. 60).

Тривалий час точилися дискусії про можливість успадкування нових станів ознак, набутих організмом під час індивідуального розвитку. Вперше те, що модифікації не успадковуються, довів німецький учений А. Вейсман. Протягом багатьох поколінь він відрізав мишам хвости, але у безхвостих батьків завжди народжувалися хвостаті нащадки.

Як показали численні дослідження, модифікації можуть зникати протягом життя однієї особини, якщо припиняється дія чинника, який їх викликав. Наприклад, загар, набутий людиною влітку, поступово зникає протягом осінньо-зимового періоду. Якщо рослину стрілолист (мал. 59) пересадити з води на суходіл, то нові листки матимуть не видовжену, а стрілоподібну форму. Деякі модифікації, які виникли переважно на ранніх етапах індивідуального розвитку, можуть зберігатися протягом усього життя особини. Але нащадкам вони не передаються. Наприклад, викривлення кісток нижніх кінцівок унаслідок рахіту зберігається протягом усього життя. Але в батьків, які в дитинстві перехворіли на рахіт, діти можуть народитися нормальними, якщо під час свого розвитку вони одержуватимуть потрібну кількість вітаміну Б.

Інший приклад модифікацій, які зберігаються протягом життя, — це диференціація личинок медоносної бджоли на цариць і робочих особин. Личинки, що розвиваються в особливих великих комірках і живляться лише «молочком», яке виробляють особливі залози робочих бджіл, розвиваються в цариць. А ті, яких вигодовують пергою (сумішшю меду і пилку), згодом стають робочими особинами — недорозвиненими самками, нездатними до розмноження. Отже, диференціація личинок жіночої статі медоносної бджоли залежить від їжі, яку вони одержують під час свого розвитку. Якщо на ранніх етапах розвитку поміняти місцями личинок, з яких у подальшому мали розвиватися цариця і робоча бджола, то відповідно зміняться характер їхнього живлення й подальша диференціація. Проте на пізніших етапах розвитку це стає неможливим.

Модифікаційна мінливість відіграє виняткову роль у житті організмів, забезпечуючи, зазвичай, їхню пристосованість до мінливих умов середовища. Наприклад, зміна форми листків стрілолиста із стрілоподібної на стрічкоподібну (лінійну) при зануренні цієї рослини у воду захищає її від ушкодження течією. Зміна шерсті ссавців під час осіннього линяння на густішу забезпечує захист від дії низьких температур, а загар людини — від шкідливої дії сонячного випромінювання. Все це дає підставу вважати, що подібні модифікації виникли в процесі історичного розвитку виду як певні пристосувальні реакції на зміни умов середовища існування, з якими постійно стикаються організми (мал. 61).

Проте не всі модифікації мають пристосувальний характер. Наприклад, якщо затінити нижню частину стебла картоплі, то на ній почнуть утворюватися надземні бульби (мал. 62).

В одного з видів ранників при занурюванні рослини в воду і сильному затіненні, верхівкове суцвіття перетворюється на бульбу. Отже, модифікації, позбавлені пристосувального значення, виникають тоді, коли організми опиняються в незвичних для себе умовах, з якими не доводилося постійно стикатися їхнім предкам.

Які статистичні закономірності модифікаційної мінливості?

Модифікаційна мінливість підпорядковується певним статистичним закономірностям. Зокрема, будь-яка ознака може змінюватись лише в певних межах. Такі межі модифікаційної мінливості ознак зумовлені генотипом організму і мають назву норми реакції. Отже, конкретний алельний ген зумовлює не розвиток певного, кодованого ним стану ознаки, а лише межі, в яких той може змінюватися залежно від інтенсивності дії тих чи інших чинників навколишнього середовища.

Серед ознак є такі, різні стани яких майже повністю визначаються генотипом (наприклад, розташування очей, кількість пальців на кінцівках, група крові, характер жилкування листків тощо). Але на ступінь прояву станів інших ознак (ріст і маса організмів, розміри листкової пластинки тощо) значно впливають умови довкілля. Наприклад, розвиток горностаєвого забарвлення шерсті кролів залежить від температури (мал. 63). Якщо в такого кролика поголити ділянку тіла, вкриту білою шерстю, і прикласти до неї лід, то в умовах низької температури на ній виросте чорна шерсть (мал. 64).

Норма реакції для різних ознак має власні межі. Найвужча норма реакції притаманна ознакам, які визначають життєздатність організмів (наприклад, взаєморозташування внутрішніх органів), а для ознак, які не мають такого значення, вона може бути ширшою (маса тіла, ріст, колір волосся).

Для вивчення мінливості певної ознаки складають варіаційний (від лат. варіатіо — зміна) ряд — послідовність кількісних показників проявів станів певної ознаки (варіант), розташованих у порядку їхнього зростання чи зменшення (мал. 65).

Довжина варіаційного ряду свідчить про розмах модифікаційної мінливості. Вона зумовлена генотипом організмів, але залежить від умов навколишнього середовища: чим вони будуть стабільніші, тим коротший варіаційний ряд, і навпаки.

Якщо простежити розподіл окремих варіант усередині варіаційного ряду, то можна помітити, що найбільша їхня кількість розташована в середній його частині, тобто вони мають середнє значення певної ознаки. Такий розподіл пояснюється тим, що мінімальні та максимальні значення розвитку певної ознаки формуються тоді, коли більшість чинників довкілля діє в одному напрямі: найбільш або найменш сприятливому. Але організм, як правило, відчуває на собі різний їхній вплив: одні фактори сприяють розвитку ознаки, інші, навпаки, гальмують. Саме тому ступінь розвитку певної ознаки у більшості особин виду усереднені. Так, більшість людей має середній зріст, і лише незначна частина серед них — велетні або карлики.

Розподіл варіант усередині варіаційного ряду можна графічно зобразити у вигляді варіаційної кривої (мал. 66). Варіаційна крива — це графічне зображення кількісних показників мінливості певної ознаки, яке ілюструє межі модифікаційної мінливості та частоту зустрічальності окремих варіант. За допомогою варіаційної кривої можна встановити середні показники і норму реакції певної ознаки.

Форми модифікаційної мінливості

Фенокопії

Фенокопії — зміни фенотипу під дією несприятливих факторів навколишнього середовища, що схожі на мутації. Генотип при цьому не змінюється. Їх причинами є тератогени — певні фізичні, хімічні (ліки тощо) та біологічні агенти (віруси) з виникненням морфологічних аномалій та вад розвитку. Фенокопії часто схожі на спадкові хвороби. Іноді фенокопії беруть свій початок з ембріонального розвитку. Але найчастіше прикладами фенокопій є зміни у онтогенезі — спектр фенокопій залежить від стадії розвитку організму.

Морфози

Морфози — це зміни у фенотипі під дією екстремальних факторів навколишнього середовища. Вперше морфози проявляються саме у фенотипі та можуть призводити до адаптаційних мутацій, що береться епігенетичною теорією еволюції як основа руху природного добору на основі модифікаційної мінливості. Морфози мають неадаптивний та необоротний характер, тобто, як і мутації, лабільні. Прикладами морфозів є шрами, певні травми, опіки тощо

Модифікаційна мінливість у житті людини

Людина, загалом, здавна використовувала знання модифікаційної мінливості, наприклад, у господарстві. При знанні певних індивідуальних особливостей кожної рослини (наприклад, потреба у світлі, воді, температурні умови) можна спланувати максимальний рівень використання (у межах норми реакції) цієї рослини — досягнути найвищої плодоносності. Тому різні види рослин люди розміщують для їх формування у різних умовах — у різних сезонах тощо. Схожа ситуація і з тваринами — знання про потреби, наприклад, корів зумовлює посилене створення молока і, як наслідок, підвищення удою.

Оскільки у людини функціональна асиметрія півкуль головного мозку формується з досягненням певного віку і у неграмотних неосвічених людей вона менша, можна допустити, що асиметрія є наслідком модифікаційної мінливості. Тому на етапах навчання дуже доцільно виявити здібності дитини, щоб найповніше реалізувати її фенотип.

Причини винекнення мутацій

Тривалий час причини мутацій залишалися нез'ясованими. Лише 1927 року американський генетик Герман Джозеф Меллер встановив, що мутації можна викликати штучно. Опромінюючи рентгенівськими променями дрозофіл, він спостерігав у них різноманітні мутації. Фактори, здатні спричиняти мутації, називають мутагенними.

Які відомі групи мутагенних факторів? За походженням мутагенні фактори бувають фізичними, хімічними та біологічними.

Серед фізичних мутагенів найбільше значення мають іонізуючі випромінювання, зокрема рентгенівське. Проходячи крізь живу речовину, рентгенівські промені вибивають електрони із зовнішньої оболонки атомів або молекул, унаслідок чого останні стають позитивно зарядженими, а вибиті електрони продовжують цей процес, спричиняючи хімічні перетворен-ня різних сполук живих організмів. До фізичних мутагенів належать також ультрафіолетові промені, підвищена температура тощо.

Ультрафіолетові промені, як і рентгенівські, в опромінених клітинах призводять до змін, які, у свою чергу, є причиною мутацій, як правило, генних, і рідше -хромосомних. Підвищена температура може збільшити частоту генних, а зростання її до верхньої межі витривалості організмів, і хромосомних мутацій.

Хімічні мутагени було відкрито пізніше за фізичні. Значний внесок у їхнє вивчення зробила українська школа генетиків, очолювана академіком С.М. Гершензоном. Нині відомо багато хімічних мутагенів. Наприклад, алкалоїд колхіцин руйнує веретено поділу, що призводить до подвоєння числа хромосомних наборів у клітині. Газ іприт, який використовують як хімічну зброю, підвищує частоту мутацій у піддослідних мишей в 90 разів. Хімічні мутагени здатні спричиняти мутації всіх типів.

До біологічних мутагенів належать віруси. У клітинах, уражених вірусами, мутації спостерігають значно частіше, ніж у здорових. Віруси можуть вводити певну кількість власної генетичної інформації в генотип кліти-ни-хазяїна. Вважають, що ці процеси відігравали важливу роль в еволюції прокаріотів, оскільки віруси таким чином переносять генетичну інформацію між клітинами різних видів хазяїв.

Є мутації, які виникають без помітного впливу мутагенних факторів, так звані спонтанні мутації (від лат. спонтанеус - самочинний), наприклад, як помилки при відтворенні генетичного коду. їхні причини ще остаточно не з'ясовано. Ними можуть бути: природний радіаційний фон, космічні промені, які досягають поверхні Землі.

Поиск по сайту: