Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Краткая характеристика некоторых моногенных наследственных заболеваний



 

Заболевание Минимальный диагностический критерий Тип наследо­вания Наиболее частые обращения
Аарскога синдром     Гипертелоризм, брахидактилия, кожная синдактилия, низкий рост, «шалевидная» мошонка АД или Х-сц. Р   Эндокринолог  
Аглоссии-адактилии синдром (синдром Ханхарта) Микрогения, микро- или аглоссия, редукционные пороки конечностей АД   Хирург  
Адреногенитальный синдром   Прогрессирующая вирилизация, двойственное строение половых органов, ускоренное соматическое развитие АР   Эндокринолог  
Акроцефало- синдактилия Акроцефалия, синдактилия различной степени АД   Нейрохирург, хирург
Альбинизм глазокожный тиразиназо негативный Депигментация кожи, волос, глаз, светобоязнь, нистагм АР     Офтальмолог    
Альпорта синдром (нефрит наследственный с глухотой) Снижение слуха, гематурия и протеинурия   АД, Х-сц. Р   Нефролог, отоляринголог  
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) Атаксия, телеангиэкта-зия, рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей, снижение уровня IgA АР Невролог
Барде-Бидля синдром Ожирение, гипогонадизм, умственная отсталость, слепота, полидактилия АР Эндокринолог, психоневролог, офтальмолог
Беквита-Виде-мана синдром Омфалоцеле, макроглоссия, макросомия АД Хирург
Вильямса синдром (синдром «лица эльфа») Необычное лицо, надклапанный стеноз аорты, умственная отсталость, гиперкальциемия АД Психоневролог, кардиохирург
Амавротическая идиотия Тея-Сакса Задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, слепота, ранняя смерть АР Детский невро­патолог
Гемофилия А Кровотечения, гемартро зы, дефицит VIII фактора Х-сц. Р Гематолог
Ларсена синдром Множественные врожденные вывихи, необычное лицо, скелетные аномалия АД и АР Ортопед
Марфана синдром Высокий рост, арахнодактидия, подвывих хрусталика, аневризма аорты АД Кардиохирург, офтальмолог
Мышечная дистрофия Дюшенна Мышечная слабость, псевдогипертрофия икроножных мышц, прогрессирующее течение Х-сц. Р Невропатолог
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена) Пигментные пятна, множественные нейрофибромы, глиома зрительного нерва АД Невролог, дерматолог
Остеогенез несовершенный Повышенная ломкость костей, голубые склеры, отосклерозы АД и АР Хирург, отоляринголог
Рассела-Сильвера синдром Отставание в росте, специфическое лицо, асимметрия скелета, нарушение полового развития АД Эндокринолог
Рубинштейна-Тейби синдром Прогрессирующая умственная отсталость, широкие ногтевые фаланги первых пальцев кистей и стоп, характерное лицо АД Психоневролог
Ушера синдром Врожденная нейросенсорная глухота, пигментный ретинит АР Сурдолог, отоляринголог, офтальмолог

 

Приложение2

Примеры записи кариотипов

Фенотип Кариотип

 

Нормальный мужчина 46, ХУ
Нормальная женщина 46, XX
Мужчина с синдромом Дауна, простая трисомия 21 47, ХУ,+21
Нормальный мужчина, носитель 45, XY, t(14q; 21q)
Робертсоновской транслокации (например, отец, ребенка с транслокационной формой синдрома Дауна  
Девочка с синдромом Патау, простая трисомия 13 47, XX, +13
Мальчик с синдромом Эдвардса, простая трисомия 18 47, XY, +18
Девочка с синдром «крика кошки» (делеция короткого плеча хромосомы 5 46, XX, 5р- или 46, XX, del(5р)
Девочка с пороками развития (делеция длинного плеча хромосомы 18) 46, XX, 18q- или 46, XX, del(18я)
Мужчина с хроническим миелолейкозом 46, XY, t(9q34;22qll)*
Синдром Тернера (моносомия Х-хромосомы) 46, ХХ/47,ХХХ
Нормальная женщина (мозаичность по числу Х-хромосома 47, XXY
Мужчина с синдром Клайнфельтера 46, XX, inv(7)(pl4q25)
Нормальная девочка (перицентрическая инверсия хромосомы 7) 47,XYY
Нормальный мужчина с полисемией Y 46, X, i(Xq)
Девочка с нарушенным строением гениталий (изохромосома по длинному плечу Х-хромосомы)  

 

 

Приложение3

 




Поиск по сайту:

©2015-2020 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.