Тема 7.1 Хромосомные болезни

Хромосомный набор у человека принято разделять на семь групп: А (1, 2, 3 пары хромосом), В (4, 5 пар), С (6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 пар, а хромосома X по размеру сходна-с хромосомами 6 и 7), D (13, 14, 15), Е (16, 17, 18), F (19д 20), G (21, 22 пары хромосом и Y-хромосома).

Хромосомные болезни — частая форма патологии. Было показано, что примерно у 40 % спонтанных абортов имеются хромосомные изменения, а 6 % всех мертворожденных также имеют нарушения в количестве и структуре хромосом. В то же время около 6 из 1000 новорожденных имеют хромосомные нарушения, а удельный вес хромосомных болезней в группе детей с врожденными аномалиями составляет около 50 %. Среди недоношенных детей хромосомные нарушения встречаются в четыре раза чаще, чем среди доношенных.

Клинически почти все хромосомные болезни проявляются: а) нарушением интеллектуального развития; б) множественными врожденными пороками. Эти нарушения обычно являются тяжелыми и касаются физического, психического, полового развития. Это может быть умственное и физическое недоразвитие, пороки развития скелета, деформация черепа, микроцефалия, эпикант, характерные черты лица (например, при болезни Дауна лицо однотипное у различных человеческих рас), косолапость, крипторхизм, аномалии грудной клетки, наличие пороков сердца и т. д. В настоящее время внутриутробная диагностика хромосомных заболеваний возможна при исследовании околоплодных вод. Это позволяет предупредить рождение детей с хромосомными заболеваниями.

Какие именно причины приводят к хромосомным мутациям — каждый раз установить практически невозможно. Это могут быть физические, химические, биологические факторы. Кроме того, мутации в яйцеклетках у женщины могут иметь место даже во внутриутробном периоде развития. Однако риск развития хромосомных заболеваний больше среди пожилых женщин. Так риск иметь ребенка с трисомией 13-й, 18-й или 21-й хромосомы в 60 раз превышает эту патологию у женщин в 45 лет и старше, чем в 19-24 лет. Очень молодые женщины также имеют повышенный риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием.

Числовые аномалии хромосом происходят в мейозе или митозе во время первых делений зиготы. В этих случаях может наблюдаться мозаицизм, так как имеется клон с нормальным и измененным кариотипом. Клиническая картина у таких больных может быть менее выраженной.

Рассмотрим наиболее часто встречающиеся хромосомные синдромы.

СИНДРОМЫ С ЧИСЛОВЫМИ АНОМАЛИЯМИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

Синдром Шерешевского—Тернера. Основой развития этого заболевания служит нарушение расхождения половых хромосом. Типичные клинические проявления связывают с кариотипом 45X0. При этом синдроме возможны различные варианты мозаицизма (45Х0/46ХY; 45Х0/47ХХХ и др.). Частота рождения больных составляет 1 из 3000. Масса тела детей при рождении снижена, отмечается лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук, низкий рост волос на шее. Отек стоп и голеней может держаться до двух—трех лет. Характерной также является крыловидная складка на боковой поверхности шеи —.птеригиум шейный . В течение первого года жизни ребенок плохо набирает длину тела. Отставание в росте особенно заметно в возрасте 9—10 лет, а взрослые женщины имеют длину тела от 114 до 145 см. Аномалии развития скелета становятся более заметными с возрастом ребенка (короткая шея, широкая и короткая грудная клетка, грудина часто деформирована, избыточное разгибание локтевых и коленных суставов, укорочение 4 — 5-го пальцев на руках, широко расставленные соски). На коже имеется множество пигментных пятен, витилиго. Выявляется своеобразная структура лица: микрогнатия, птоз, эпикант, низкорасположенные и деформированные ушные раковины, высокое твердое небо. У таких больных можно выявить косоглазие, катаракту, миопию, нарушение цветовых восприятий. Отмечается склонность к заболеваниям носоглотки, отиту.

В период полового созревания не появляются вторичные половые признаки, наружные половые органы инфантильные, недоразвитые влагалище и матка. Менструаций нет, больные бесплодны. Анатомически на месте яичников обнаруживают соединительнотканные тяжи. Лабораторные исследования показывают, что выделение эстрогенов снижено в 10 и более раз, а продукция гонадотропинов резко повышена (в 10 — 15 раз). В буккальном эпителии не находят полового хроматина. Психическое развитие страдает в меньшей степени. Средняя продолжительность жизни таких„больных близка к норме.

Лечебные мероприятия проводят обычно эндокринологи с целью стимуляции роста до периода полового созревания и уменьшения полового инфантилизма (длительные курсы введения половых гормонов). Появление менструаций, вторичных половых признаков оказывает большое положительное психологическое воздействие, хотя такие женщины остаются бесплодными. Синдром Клайнфельтера.

Поиск по сайту: