Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Тема 7. Наследственные болезни и их классификация



Все наследственные болезни принято разделять на три большие группы:

-хромосомные;

-моногенные;

-мультифакториальные

- болезни с наследственным предрасположением.

 

Хромосомные Моногенные Мультифакториальные (полигенные)
А. Аномалии количества.Половых хромосом: синдром Шерешевского - Тернера, Клайнфельтера, синдром трисомии X и Y др.Болезнь Дауна, синдром Эд-вардса, Патау и др. Б. Структурные аномалии хромосом: синдром «кошачьего крика» и др.   А. Аутосомно-доминантные: синдром Марфана, анемия Минковского—Шоффара, полидактилия и др. Б. Аутсомно-рецессивные: фенилкетонурия. галактоземня, целиакия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и др. В. Х-сцепленные рецессивные: гемофилия, миопатия Дюшенна. Г. Х-сцепленные доминантные: витамин Д-резистентный рахит, коричневая окраска эмали зубов и др.   А. ЦНС:эпилепсия, шизофрения и др. Б. Сердечно-сосудистые: ревматизм, атеросклероз и др. В. Кожные: атопичсской дерматит, псориаз и др. Г. Дыхательной системы: бронхиальная астма, аллергический альвеолит и др. Д. Выделительной системы: нефриты, мочекаменная болезнь, энурез и др. Е. Пищеварительной системы: язвенная болезнь, цирроз печени, неспецифический язвенный колит и др.

Причиной развития моногенных болезней является поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, в результате чего повреждается только один ген. К моногенным болезням относится большинство наследственных болезней обмена (таких, как фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и многие другие). Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования могут быть разделены на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой.

Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) являются полигенными, и для их проявления требуется влияние определенных факторов внешней среды. Общими признаками мультифакториальных заболеваний являются: 1) высокая частота среди населения; 2) выраженный клинический полиморфизм; 3) сходство клинических проявлений у пробанда и ближайших родственников; 4) возрастные отличия; 5) половые отличия; 6) различная терапевтическая эффективность; 7) несоответствие закономерностей наследования простым менделевским моделям.

Хромосомные болезни могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом (геномные мутации), а также структурными аномалиями хромосом (хромосомные аберрации).

Наследственные болезни нельзя отождествлять с врожденными заболеваниями, с которыми ребенок рождается и которые могут проявляться сразу же после рождения или в более поздний период жизни. Врожденная патология может возникнуть в критические периоды эмбриогенеза под воздействием внешнесредовых тератогенных факторов (физических, химических, биологических и др.) и не передается по наследству. Например, врожденные пороки сердца обусловлены тем, что в период его закладки мать в первом триместре беременности переносит какое-то заболевание (чаще всего вирусную инфекцию, тройную к тканям закладывающегося сердца). Однако не у всех беременных женщин, страдавших такой же вирусной инфекцией в ранние сроки беременности, рождаются дети с врожденными пороками. Это можно наблюдать и в отношении почек, пищеварительного тракта, легких, мозга, желез внутренней секреции. Вредными факторами для беременной женщины являются вирусная и бактериальная инфекции, неблагоприятные производственные и бытовые условия, употребление лекарственных препаратов, алкоголя и многие другие.

Медикам хорошо известен факт появления уродств у детей после употребления беременными женщинами лекарственного препарата талидомида. Этот препарат выпущен в 1958 г. в ФРГ в качестве успокаивающего, противорвотного и снотворного средства. Было обнаружено, что применение его в ранние сроки беременности приводит к разнообразным аномалиям развития: отсутствию конечностей (или конечности в виде ластов), аномалиям ушных раковин и глаз, порокам сердца, почек, пищеварительного тракта и другим уродствам. Применение талидомида после закладки органов не приводило к появлению уродств.

В настоящее время известен алкогольный синдром у плода, когда беременные женщины употребляли алкогольные напитки.

Разграничение врожденных и наследственных заболеваний имеет важное значение для - прогнозирования потомства в данной семье.

Наследственные заболевания не могут быть названы «семейными», так как последние могут появляться под влиянием различных факторов среды обитания, характера питания, условий производства и др.

 




Поиск по сайту:

©2015-2020 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.