ДНК – материальная основа наследственности. Строение и свойства ДНК. Понятия ген, локус, аллель. Мутации. Множественный аллелизм

в состав хромосом входят два вида молекул - молекулы белка и дезоксирибонуклеиновой кислоты( Днк) . Сначала предполагали, что основной генетической субстанцией является белок. Двадцать различных аминокислот, входящих в молекулы белков, могут давать бесконечное разнообразие сочетаний, которое может лежать в основе разнообразия генов. И только в начале 50-х гг. было доказано, что носителем генетической информации является ДНК. Оказалось, что ДНК сама по себе, независимо от белка, способна переносить наследственную информацию из одной клетки в другую, тогда как белок без ДНК этого не может. ДНК имеет молекулярное строение, обеспечивающее способность к удвоению и к образованию множества разнообразных форм. Молекула нуклеиновой кислоты имеет форму нити, представляющей собой цепь нуклеотидов (рис. 3.13). Каждый нуклеотид состоит из трех частей: азотистого основания, углеводного компонента и фосфорной кислоты. Отдельные нуклеотиды в нуклеиновых кислотах соединены друг с другом через фосфорную кислоту прочной химической связью. Углеводный компонент в ДНК представлен сахаром - дезоксирибозой. Сахарный и фосфорный компоненты у всех нуклеотидов одинаковы, что же касается оснований, то существует четыре типа оснований: аденин, цитозин, гуанин и тимин. Для простоты их часто обозначают буквами А, Ц, Г и Т. ДНК образована двумя нитями. Ген- - это небольшой участок хромосомы, обладающий определенной биохимической функцией и оказывающий специфическое влияние на свойства особи. Локус- Место в хромосоме, в котором расположен данный ген. В одном и том же локусе у особей определенного вида могут располагаться одинаковые гены, но во многих случаях локус не отличается подобным постоянством и в нем располагается тот или иной вариант данного гена. Обычно эти варианты одного и того же гена сходны между собой, хотя и не идентичны. Такие различные состояния локуса носят название Аллель. Часто для определенного локуса известны лишь два аллеля, то есть две альтернативные формы одного гена, однако нередки случаи, когда данный локус встречается в целом ряде различных состояний, и тогда мы имеем дело со множественными аллелями.Несмотря на большую точность репликации ДНК во время процессов митоза и мейоза, время от времени неизбежно возникают ошибки, которые приводят к изменению последовательности нуклеотидов в цепи ДНК, или генным мутациям. Мутация может представлять собой замену одной пары оснований на другую, потерю одного или нескольких нуклеотидов или, наоборот, добавление дополнительных нуклеотидов. При этом худшим вариантом будет потеря или добавление одного или двух нуклеотидов. В этих случаях рамка считывания триплетов неизбежно сдвигается на одно-два основания вправо или влево и все последующие триплеты будут считываться неправильно. Если же выпали или добавились сразу три основания, то изменения коснутся лишь одной аминокислоты, а вся остальная цепь останется верной.
Генные мутации, возникающие в гаметах, оказывают разнообразное действие на организм. Многие из них летальны, так как вызывают слишком серьезные нарушения развития. Известно, например, что у человека около 20% беременностей заканчиваются естественным выкидышем в сроки до 12 недель, и в половине этих случаев обнаруживаются аномалии наследственного аппарата, обусловленные, впрочем, не только генными мутациями.
Генная мутация может привести к тому, что данному локусу будет соответствовать несколько аллелей. Это увеличивает генетическое разнообразие и повышает количество гетерозиготных особей. Предполагается, что все генетические полиморфизмы возникли из-за замены, потери или добавления нуклеотидов в процессе эволюции.
Большинство генных мутаций рецессивны по отношению к "нормальному" аллелю. Такие мутантные аллели могут циркулировать в популяции в течение многих поколений, пока им не удастся встретиться и проявиться. Время от времени могут возникать и доминантные мутантные аллели, которые сразу же дают эффект.
Мутации, происходящие в соматических клетках, наследуются только теми клетками, которые образуются из мутантной клетки путем митоза. Они могут повлиять только на тот организм, в котором они возникли, но со смертью особи исчезают из генофонда популяции. При некоторых соматических мутациях возникают клетки с повышенной скоростью роста, что приводит к возникновению опухолей.

Поиск по сайту: