Біобезпека пренатальної діагностики

Пренатальна діагностика дає змогу довідатись про стан ембріона в материнському лоні, що забезпечує своєчасність і підвищує ефективність лікування дитини. Така діагностика за згодою батьків майбутньої дитини дозволена після повної поінформованості останніх про те, що застосовані методи збережуть життя та цілісність ембріона і матері, не наражаючи їх на невиправданий ризик.

Сьогодні пренатальний нагляд включає обстеження жінки (визначення формули і групи крові, мікробіологічне дослідження, вимірювання артеріального тиску) та обстеження плода з метою виявлення можливих вад його розвитку. Безпечними для здоров’я видами пренатального обстеження є УЗО плода та імунологічне обстеження з метою виявлення у крові матері біомаркерів генетичної патології (наприклад, синдрому Дауна або дефекту відкритого спинномозкового каналу). Однак така діагностика, яка здійснюється заради отримання результатів для вчинення аборту, суперечить моральному закону.

Присутність або відсутність достатніх показань для інших видів діагностування встановлюється в момент генетичної консультації, яка відбувається перед генетичним втручанням і мотивує її необхідність, так як певні види пренатального обстеження можуть спричинити викидень:

а) амніоцентез – дослідження навколоплідної рідини і клітин плода з метою вивчення хромосом (ризик викидня – 1/100);

б) дослідження ворсинок хоріона, або біопсія (ймовірність викидня 8-10% або ушкодження пальців чи рук плода);

в) взяття крові плода (ймовірність викидня 0,5-1,9% або ускладнення: зародкова брадикардія, тимчасова тахікардія і кровотеча із пуповини);

г) фетоскопія – плід оглядають у матці за допомогою ендоскопа.

Вже з самого опису застосованих процедур випливає, що деякі з них, особливо дослідження ворсинок хоріона, мають великий ступінь небезпеки і тому висувають етичну проблему щодо їх застосування. З іншого боку знову постає етична дилема. Одні моралісти наполягають на тому, що навіть при виявленій аномалії плода жінка не має права здійснювати аборт і пренатальну діагностику можна застосовувати тільки щоб здійснити своєчасне лікування або допомогти спокійно і свідомо прийняти дитину, яка повинна народитися з патологією. Інші вважають, що в разі виявленої глибокої патології плода жінка має повне моральне право зробити аборт, адже дитина буде страждати після народження, чи не краще запобігти цим стражданням? Не говорячи про моральні, фізичні і порожні матеріальні витрати батьків на догляд за дитиною.

Часто лікар-генетик, якого попросили виконати його професійну роботу, з моральної точки зору поступає суперечливо, якщо йому наперед відомо, що ця робота стане підготовчим актом до аборту. В тих випадках, коли жінкою ще не прийнято рішення про аборт, спеціаліст повинен не лише ознайомити жінку з повним медичним висновком, але і у всій повноті викласти їй правду, що стосується життя зародка, – сказати, що мова йде про людську істоту, яка потребує допомоги, пояснюючи при цьому, що існують засоби її підтримки, можливість соціальної допомоги і відповідні установи, які готові взяти на себе відповідальність за життя новонародженого.

На нараді ВООЗ, присвяченій етичним дослідженням в медичній генетиці (15 – 16 грудня 1997 р., Женева), розроблені основні етичні принципи пренатальної генетичної служби:

1. Рівні можливості для всіх членів суспільства на отримання цього виду допомоги в першу чергу для тих, у кого є медичні показання, незалежно від можливості оплатити проведення пренатальної діагностики.

2. Добровільність пренатальної діагностики. Тільки батьки вправі вирішувати, чи виправдовує генетичне захворювання проведення пренатальної діагностики чи переривання вагітності ураженим плодом.

3. Якщо є медичні показання для проведення пренатальної діагностики, то вона повинна бути доступна подружжю незалежно від їхніх поглядів на можливість переривання вагітності.

4. Пренатальну діагностику проводять тільки для того, щоб дати батькам і лікарям інформацію про здоров'я плоду. Використання пренатальної діагностики для визначення батьківства (за винятком випадків зґвалтування або інцесту) або вибору статі дитини (крім випадків зчеплених зі статтю хвороб) етично неприйнятно.

5. При нестачі коштів і відсутності медичних показань пренатальна діагностика лише через занепокоєння матері з приводу стану плода повинна мати менший пріоритет, ніж пренатальна діагностика за медичними показаннями.

6. Пренатальній діагностиці має обов'язково передувати генетичне консультування, при якому сім'я/жінка повинна отримати вичерпну інформацію про можливості застосовуваних методів, можливості та доступності лікування захворювання, ризик захворювання у плода, ймовірності несприятливих результатів тесту, можливі альтернативи для вагітної, про медичний ризик для матері та плоду при проведенні процедури тощо.

7. Лікар зобов'язаний інформувати жінку або подружжя про всі клінічно значущі результати пренатальної діагностики.

8. Вибір жінкою і (або) подружжям преривання вагітності ураженим плодом повинен бути вшанований і захищений в рамках законів і культури країни. Тільки подружжя, а не професіонали, повинні зробити такий вибір.

Для того, щоб проілюструвати складність проблем перинатальної біоетики, можна навести приклад: один лікар запитує іншого: – Я б хотів знати Вашу думку, чи варто було перервати вагітність. Батько – сифілітик, мати хворіла на туберкульоз. З чотирьох дітей один народився сліпим, другий помер у дитинстві, третій виявився глухонімим, а четвертий захворів на туберкульоз. Як би Ви вчинили? – Я б перервав вагітність, – відповів колега. – І вбили б Бетховена, – сказав перший лікар. Лауреат Нобелівської премії, видатний біолог Пітер Медавар так коментує цей софізм: “Міркування, що містяться в цьому аргументі, невірні: якщо тільки не буде доведено, що існує причинний зв'язок між туберкульозом матері, сифілісом батька і народженням музичного генія, такий аборт може позбавити світ чергового Бетховена не більше, ніж будь-яке цнотливе утримання від статевого акту або навіть звичайна менструація у жінки – адже кожна з цих причин може позбавити світ того набору генів, що визначає розвиток музичного генія.

Поиск по сайту: