Дородовая диагностика наследственных заболеваний

Предусматривает своевременное выявление наследственных заболеваний.

Обязательное ультразвуковое исследование (УЗИ) всех беременных женщин на 30% снизило рождение детей с тяжёлыми пороками.

Лабораторная дородовая диагностика, то есть исследование околоплодных вод или клеток ворсинчатой оболочки плода на ранних сроках, нужна женщинам старше 35 лет и тем женщинам, у которых уже родились дети с врождёнными пороками.

1. Ретроспективное медико-генетическое консультирование проводится при обращении семьи с одним больным родителем и одним больным ребенком. В данной ситуации имеется аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью. Риск рождения последующих больных детей равен 50%.

2. Ретроспективное медико-генетическое консультирование в значительной части семей с аутосомно-рецессивной патологией также упрощено из-за того, что 80% семей в этих популяциях имеет кровное родство. Наиболее распространены браки между двоюродными братьями и сестрами. При обращении двух фенотипически здоровых родителей, имеющих двух разнополых больных детей, определяется аутосомно-рецессивный тип наследования. Риск рождения последующих больных детей составляет 25% .

3. Ретроспективное медико-генетическое консультирование семей с Х-сцепленными рецессивными заболеваниями, при которых женщины являются гетерозиготными носителями, а болеют только мужчины, не представляет больших затруднений. Таким способом наследуются некоторые формы тапеторетинальной абиотрофии, некоторые формы катаракт, нистагм, микрофтальм и др. В этих случаях риск рождения больного мальчика составляет 25%. Риск рождения девочки — гетерозиготной носительницы, имеющей патологический ген, также 25%.

Однако надо иметь в виду, что для сцепленных с Х-хромосомой заболеваний при наличии одного больного мальчика в семье консультирующегося расчет риска рождения больного проводится более сложным способом с учетом всей информации, содержащейся в родословной, как предшествующей рождению больного ребенка, так и сведениями о его братьях. Такой расчет проводится только врачом-генетиком.

4. При медико-генетическом консультировании мультифакториальных заболеваний, обусловленных взаимодействием наследственных и внешнесредовых факторов (некоторые формы глаукомы, катаракты, ретинопатии, хориоретиниты и др.), повторный риск возникновения заболевания в семье, как правило, достаточно низкий. Он устанавливается эмпирическим путем и редко превышает 10%. В большинстве случаев патология манифестирует в более старшем возрасте, иногда чаще проявляется у мужчин или у женщин.

5. Сложным является медико-генетическое консультирование семей с возрастзависимыми признаками глазных заболеваний, как аутосомно-доминантными, так и рецессивными. В этих семьях признаки патологии полностью проявляются только к определенному возрасту (тапеторетинальная абиотрофия). Расчет риска рождения больного ребенка должен проводиться только врачом-генетиком с помощью сложных математических формул.

6. Значительные сложности в консультировании представляют единичные случаи наследственных глазных заболеваний в семье, которые могут представлять собой новые аутосомно-доминантные, Х-сцепленные или аутосомно-рецессивные. В такой ситуации расчет риска рождения больного проводится сложным математическим методом врачом-генетиком.

7. Особенности медико-генетического консультирования в популяциях с высокой частотой кровно-родственных браков проявляются прежде всего при проспективном консультировании семей, в которых еще нет детей и которые обращаются в консультацию за прогнозом потомства в связи с кровным родством супругов. Преобладающими в популяциях Средней Азии являются браки между двоюродными сибсами, часто встречаются браки типа дядя — племянница и тетка — племянник. В этом случае консультант сталкивается с необходимостью оценить риск появления рецессивного наследственного заболевания вообще или глазной наследственной патологии в потомстве такой семьи.

8. Риск рождения больного ребенка у супругов — кровных родственников, имеющих пораженных родственников (рис. 4), если предки как для супругов, так и для пораженного родственника частично общие, складывается из риска гомозиготности по вредным и летальным генам и гомозиготности по конкретному рецессивному гену, обусловившему заболевание в семье.

9. В популяциях с высокой частотой кровно-родственных браков и высокой частотой рецессивных заболеваний иногда возникает ситуация псевдодоминирования, возможность которой должна учитываться при медико-генетическом консультировании. Риск рождения последующих больных сибсов в таких семьях равен 100%.

10. В популяциях с высокой частотой кровно-родственных браков положительная брачная ассортативность может влиять на частоту Х-сцепленных рецессивных заболеваний. В семьях с Х-сцепленными рецессивными заболеваниями могут появляться больные девочки в силу их гомозиготности по мутантному гену.

Учитывая клинико-генетические особенности популяций с высокой частотой кровно-родственных браков, медико-генетическое консультирование целесообразно проводить в месте локального накопления заболеваний, в кишлаках. Прогноз риска рождения больного ребенка дается врачом-генетиком после обследования каждого члена семьи здорового и с патологией органа зрения бригадой врачей, включающей офтальмолога, педиатра, синдромолога.

Поиск по сайту: